Search results
Title Glykogenóza typu II - infantilní forma (morbus Pompe) v české a slovenské populaci Par.title Glycogenosis type II - infantile form (morbus Pompe) in the Czech and Slovak population Author info S. Šťastná ... [et al.] Co-authors Šťastná Sylvie
Another authors Pešková K. (Author)
Elleder Milan 1938- (Author)
Poupětová Helena 1956- (Author)
Hlavatá Anna (Author)
Mišovicová Nadežda (Author)
Note Venované k životnému jubileu prof. MUDr. Jozefa Hyánka, DrSc.. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 58, č. 7 (2003), s. 436-440 : Tab. systematics 616-008.9-053.2-074 MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : patológia : terapia
kardiomyopatie : etiológia : genetika
choroby svalov : etiológia : genetika
glukozidázy : deficit : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : genetika : patológia
diagnostika prenatálna
incidencia
Subj. Headings Pompeho choroba - infantilná forma Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Pompeho choroba - molekulárna podstata a diagnostický algoritmus Author info Mattošová, S. ... [et al.] Co-authors Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Chandoga Ján 1950-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 33-34 MeSH Subject glykogenóza, typ II : etiológia : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : genetika
metóda suchej kvapky krvi
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Pompeho choroba Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article