Search results

Records found: 4  
Your query: MeSH Keywords = "glutaryl CoA dehydrogenáza deficit"
  1. TitleGAI - distinct genotype and phenotype characteristics in reported Slovak patients
    Author infoLisyova J. ... [et al.]
    TitleGAI - rozdielne genotypové a fenotypové vlastnosti u hlásených slovenských pacientov
    Co-authors Lisyová Jana
    Petrovič Robert
    Juríčková Katarína
    Brennerová Katarína
    Urbanová Dagmar
    Schich Behúlová Darina
    Bzdúch Vladimír
    Chandoga Ján 1950-
    Sign.C 526
    Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2016 . - Vol. 117, no. 11 (2016), s. 631-638  : ilustr., niektoré fareb., grafy, tab.
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : dieťa
    glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
    stavy patologické, príznaky a symptómy
    techniky klinické laboratórne
    testovanie genetické
    mutácia
    farmakoterapia
    dieťa
    Headings Geogr. Slovensko
    Subj. Headings acidúria glutárová I. typu - diagnostika, genetika, farmakoterapia * gén GCDH * mutácia c.1225G>A * mutácia c.1213dupA * kazuistiky
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleMožnosti prenatálnej genetickej diagnostiky organických acidúrií
    Par.titleThe possibilities of prenatal diagnosis of organic aciduria
    Author infoM. Gažo ... [et al.]
    Co-authors Gažo Martin
    Chandoga Ján 1950-
    Štencl Peter 1951-
    Maršík Ladislav
    Greksová Katarína
    Sysák Rastislav
    Ďurechová Andrea
    Oravec Jozef
    Sign.C 2869
    Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : SAP , 2008 . - Roč. 15, č. 4 (2008), s. 145-148  : ilustr., grafy, tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : terapia
    kyseliny : analýza : moč
    diagnostika prenatálna
    voda plodová
    kyselina metylmalónová : analýza : moč
    glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
    Canavanovej choroba : diagnostika : terapia : novorodenec
    Subj. Headings acidúrie organické * acidúria glutarová * acidúria metylmalónová * acidúria fumarová
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitlePacient s glutarovou acidúriou typu I zachytený rozšíreným novorodeneckým metabolickým skríningom - prvý na Slovensku
    Author infoUrbanová, D. ... [et al.]
    Co-authors Urbanová Dagmar
    Brennerová Katarína
    Wlachovská Luďka
    Dolníková Dana
    Brucknerová Ingrid
    Corporation Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP, 2015, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3072
    Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . Celoslovenská pediatrická konferencia 1. detskej kliniky LF UK a DFNsP : 15. október 20015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. S (2015), s. 13
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
    skríning novorodenecký
    choroby mozgu, metabolické vrodené
    novorodenec
    Headings Geogr. Slovensko
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings acidúria glutarová
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  4. TitleVýznam rozšíreného novorodeneckého skríningu v klinickej praxi
    Author infoHlavatá A. ... [et al.]
    Co-authors Hlavatá Anna
    Chandoga Ján 1950-
    Hálová Katarína
    Honzík Tomáš
    Corporation Pediatrické dni 54., 2014, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 54. pediatrické dni : 24. - 25. apríl 2014, Hotel Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. S1 (2014), s. 26-27
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject skríning novorodenecký
    smernice a odporúčania ako téma
    poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
    kyseliny : moč
    karnitín : analógy a deriváty : moč
    acidóza
    glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
    lyázy : deficit
    glutaráty
    dieťa
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings kazuistiky * acidúria glutarová * acidúria 3 hydroxy-3metyl-glutarová
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.