Search results
Title Lysosomal diseases: natural course, pathology and therapy Subtitle understanding the biology of X-linked diseases. Reversibility of cellular/organ pathology in LSDs. CNS pathology in Fabry disease. 5th international symposium, Valencia, April 2005. Proceedings Author info guest eds. Michael Beck, Timothy M. Cox, Atul B. Mehta, Urs Widmer Title Lyzozómové choroby: priebeh, patológia a terapia, pochopenie biológie chorôb viazaných na chromozóm X. Reverzibilita bunkovej/orgánovej patológie pri lyzozómových chorobách (LDSs). Patológia CNS pri Fabryho chorobe Another authors Beck Michael (Editor)
Cox Timothy M. (Editor)
Mehta Atul B. (Editor)
Widmer Urs (Editor)
Corporation International symposium on Lysosomal Storage Diseases 5., 2005, Valencia, Španielsko
Issue data Stockholm : Taylor & Francis , 2006. - 144 s. : il., obr., grafy, tab. Edition Acta Paediatrica : international journal of paediatrics ; suppl. 451
Language English Country Sweden Note Obsahuje bibliogr. odkazy systematics 616-008-053.2(063) MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
choroby lyzozómové : patológia : terapia : genetika
inaktivácia chromozómu X
stupeň závažnosti ochorenia
Fabryho choroba : patológia : diagnostika : genetika
glykogenóza, typ II : patológia
nefropatie diabetické
enzýmy : použitie terapeutické
Gaucherova choroba : patofyziológia : genetika : diagnostika
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
mukopolysacharidózy
Form, Genre kongres
ISSN 0803-5326 Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Year, No. Vol. 95 suppl. 451 (2006) Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS Call number Location Sublocation Info C 853 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Metabolické myopatie Par.title Metabolic myopathies Author info Hana Kolářová, Pavel Ješina Author Kolářová Hana
Co-authors Ješina Pavel
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 22-28 : ilustr., fareb., fotogr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 24-32. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject choroby svalov
choroby metabolické
príznaky a symptómy
glykogenóza, typ II : patológia
glykogenóza, typ V : patológia
kyseliny mastné
karnitín-O-palmitoyltransferáza : deficit
myopatie mitochondriálne : patológia
techniky a postupy diagnostické
Subj. Headings myopatie metabolické - patológia, diagnostika, terapia * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES