Search results
Title 21. kolokvium o dedičných metabolických poruchách Subtitle Bratislava, 1. 12. 2016 Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 2 (2017), s. 107-108 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : terapia
adrenoleukodystrofia
transplantácia kostnej drene
syndrómy myastenické vrodené
efedrín
hyperglycinémia neketotická
benzoát sodný
dextrometorfán
diéta ketogénna
kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
Subj. Headings deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí Par.title Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children Author info Miriam Kolníková ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Kovárová Dominika
Balážová Patrícia
Radová Silvia
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 98-102 : ilustr., obr., schémy, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
poruchy pohybu
symptómy neurologické
zobrazovanie diagnostické
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
epilepsie myoklonické progresívne
výsledok liečby
dieťa
Subj. Headings algoritmus diagnostický * poruchy biosyntézy kreatínu - terapia * encefalopatia typ 2, biotín-tiamín responzívna - terapia * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Liečiteľné vrodené poruchy metabolizmu s extrapyramídovou manifestáciou u detí Par.title Treatable inherited metabolic disorders with extrapyramidal manifestation in children Author info Miriam Kolníková ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Kovárová Dominika
Balážová Patrícia
Radová Silvia
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 3 (2022), s. 104-108 : ilustr., obr., schémy, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 23, č. 2 (2022), s. 108-112. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
poruchy pohybu
symptómy neurologické
zobrazovanie diagnostické
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
epilepsie myoklonické progresívne
výsledok liečby
dieťa
Subj. Headings algoritmus diagnostický * poruchy biosyntézy kreatínu - terapia * encefalopatia typ 2, biotín-tiamín responzívna - terapia * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Syndrómy deficitu kreatínu, ich biomarkery a potenciálny výskyt u detí s poruchami autistického spektra Par.title Creatine deficiency syndromes, biomarkers and potential frequency in children with autism spectrum disorders Author info Jurdáková Helena, Górová Renáta Author Jurdáková Helena
Co-authors Górová Renáta
Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2018 . - Roč. 6, č. 3 (2018), s. 43-46 : ilustr., fareb. obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject kreatín : deficit
guanidínacetát N-metyltransferáza : deficit
biomarkery
terapeutika
poruchy autistického spektra : dieťa
Subj. Headings syndrómy deficitu kreatínu * poruchy biosyntézy kreatínu * deficit arginín-glycín-amidínotransferázy * deficit kreatínového transportéra * retardácia mentálna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [2] JURDÁKOVÁ, Helena - VEČEREKOVÁ, Tereza - ŠALINGOVÁ, Anna - ŠEBOVÁ, Claudia - GÓROVÁ, Renáta. Diagnostics of cerebral creatine deficiency syndrome using tandem mass spectrometry in urine and dry urine spot. In Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne, 2023. ISSN 1339-3022, 2023, roč. 11, č. 4, s. 71-77.