Search results
Title Clinical, biochemical and molecular heterogeneity of branching enzyme deficiency (Andersen disease) Author info Hyunkyung Lee, Teodor Podskarbi, Yoon S. Shin Title Klinická, biochemická a molekulárna heterogenita deficitu vetviaceho enzýmu (Andersenova choroba) Author Lee Hyunkyung
Co-authors Podskarbi Teodor
Shin Yoon S.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 329 systematics 575.113:616.36:616.8:061.3 MeSH Subject glykogenóza, typ IV : komplikácie : etiológia : genetika
poruchy metabolizmu, vrodené : klasifikácia : diagnostika : genetika
hepatomegália : komplikácie : etiológia : genetika
choroby neuromuskulárne : vrodené : genetika
skúšanie klinické ako téma
javy biochemické : genetika
údaje o sekvencii molekúl
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Rast a vývoj pacienta s malígnou infantilnou osteopetrózou po transplantácii kostnej drene Par.title Growth and development in a patient with malignant infantile osteopetrosis after bone marrow transplantation - a case report Author info Ľ. Košťálová Author Košťálová Ľudmila 1953-
Corporation Slovenský pediatrický kongres 5., 2005, Bratislava, Slovensko
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 60, č. 8-9 (2005), s. 500-501 systematics 616.71-007.234:616-089.843-053.7:061.3 MeSH Subject osteopetróza : diagnostika
transplantácia kostnej drene : účinky nežiaduce : metódy : patológia
nervy hlavové : abnormality : patológia
hepatomegália : komplikácie
splenomegália
obnovenie funkcie
puberta
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Language English, Slovak Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article