Search results
Title Rozmanitost projevů heteroplazmické mtDNA mutace 8993 T>G ve dvou rodinách Par.title Heterogeneous manifestation of heteroplasmic mtDNA mutation 8993 T>G in two families Author info M. Tesařová ... [et al.] Co-authors Tesařová M.
Another authors Hansíková Hana (Author)
Hlavatá Anna (Author)
Klement Petr (Author)
Houšťková H. (Author)
Kabátová Zuzana (070220)
Zeman Jiří 1950- (Author)
Note Grant IGA MZ NE 6533-3 a 6555-3. - Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 141, č. 17 (2002), s. 551-554 : Obr. systematics 575.224.2:616-053.1:616.8-008.6 MeSH Subject DNA mitochondriová : analýza
mutácia : genetika
acidóza laktátová
slabosť svalová : genetika : patológia
ataxia : genetika : patológia
retinitis pigmentosa : genetika : patológia
Leighov syndróm : genetika : patológia
Subj. Headings syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) * heteroplazmia * metabolizmus energetický Language Czech Country Czech Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Syndróm MELAS Par.title Syndrome MELAS Author info Miroslav Žigrai ... [et al.] Co-authors Žigrai Miroslav 1976-
Votrubová Anna
Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Paulíny Pavol
Fabriciová Katarína
Staník Juraj
Procházková Ľubica
Belan Víťazoslav
Piesecká Ľubica 1956-
Kukumberg Pavol
Hrušovský Štefan 1954-
Klimeš Iwar 1951-2022
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 3, č. 1 (2008), s. 45-48 : ilustr., obr., tab. systematics 616.831-009-056.7-07(437.6) * 576.311.347 * 575.224 MeSH Subject MELAS syndróm : diagnostika : genetika : terapia
encefalomyopatie mitochondriálne : vrodené : diagnostika : patológia
analýza DNA, mutačná : využitie
DNA mitochondriová
MRI
CT röntgenová
záchvaty : diagnostika : farmakoterapia
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings stroke-like epizódy * vyšetrenie genetické * MR spektroskopia mozgu * porucha sluchu percepčná * záchvaty epileptické * záchvaty bezvedomia * heteroplazmia Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article