Search results
Title Betatalasémie na Slovensku Par.title Betathalassemia in the Slovakia Subtitle epidemiologická štúdia Author info Viera Fábryová ... [et al.] Co-authors Fábryová Viera 1951-
Babušík Pavol
Laluhová-Striežencová Zuzana
Drakulová Monika
Flochová Emília
Oslancová Martina
Macichová Martina
Sakalová Adriena 1930-2020
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2011 . - Roč. 60, č. 3 (2011), s. 108-113 : ilustr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject beta-talasémia : diagnostika : epidemiológia
mutácia
testy hematologické
hemoglobíny : analýza
anémia kosáčikovitá
testovanie genetické
heterozygot
Headings Geogr. Slovensko
Subj. Headings hemoglobinopatie * ELFO hemoglobín * hemoglobín A2 (HbA2) * hemoglobín F (HbF) * mutácie beta-globínového génu * diagnostika prenatálna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] FÁBRYOVÁ, Viera - BALÍKOVÁ, Alžbeta - BOŽEK, Peter - KOLLÁROVÁ, Andrea - NETRIOVÁ, Jana. Diagnostika hemoglobinopatií (guidelines). In Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne, 2015. ISSN 1339-3022, 2015, roč. 3, č. 1, s. 31-37. [2] GBELCOVÁ, Helena - TUHÁRSKA, Tereza - BÖHMER, Daniel. CRISPR/Cas - lekár v zálohe. In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2019. ISSN 0457-4214, 2019, roč. 68, č. 2, s. 67-72. 
article
Title Dve klinicko-genetické formy primárneho kongenitálneho glaukómu u nás Par.title Two clinical genetic forms of primary congenital glaucoma in this country Author info A. Gerinec, V. Ferák, M. Plášilová Author Gerinec Anton 1947-
Co-authors Ferák Vladimír 1938-
Plášilová Martina
Sign. C 488 Source Česká a slovenská oftalmologie : časopis České oftalmologické společnosti a Slovenské oftalmologické společnosti. - ISSN 1211-9059 . - Roč. 54, č. 5 (1998), s. 289-293 : Tab. Language Slovak Country Czech Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 617.7-007.681:616-056.7(437.6) MeSH Subject glaukóm : etnológia : diagnostika : genetika
choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika : etiológia
heterozygot
gény recesívne : genetika
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [3] AUTRATA, Rudolf - KREJČÍŘOVÁ, Inka. Dětský glaukom a jeho současná léčba. In AUTRATA, Rudolf et al. Trendy soudobé oftalmologie. - Praha : Galén, 2010. ISBN 978-80-7262-661-8, s. [189]-215. article
Title Familial hypercholesterolemia Author info Kollár Jozef Title Familiárna hypercholesterolémia Author Kollár Jozef 1932-2018
Sign. C 2971 Source Ateroskleróza : metabolizmus, klinika a liečba. - ISSN 1335-2253. - Košice : UPJŠ LF , 2011 . - Roč. 15, č. 3-4 (2011), s. 165-173 : ilustr., obr., schémy Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject hyperlipoproteinémia typu II : genetika : terapia
receptory pre LDL : genetika
mutácia
klasifikácia
heterozygot
homozygot
diagnostika včasná
cholesterol : krv
apolipoproteíny
choroba koronárnych artérií
apolipoproteíny B
Subj. Headings hypercholesterolémia familiárna * PCSK9 (proproteín konvertáza subtilizín/kexín typu 9) * LDLRAP1 (low density lipoprotein receptor adaptor protein 1) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Genotypovo-fenotypová korelácia u pacientov s hypertrofickou kardiomyopatiou - naše prvé výsledky Author info Hudecová K. ... [et al.] Co-authors Hudecová Kristína
Gardlík Roman
Bernadič Marián 1952-
Šimková Iveta
Corporation Slovenská kardiologická spoločnosť. Kongres s medzinárodnou účasťou 16., 2011, Bratislava
Sign. C 2635 Source Cardiology letters . XVI. kongres Slovenskej kardiologickej spoločnosti : Bratislava, 6 - 8. október 2011. - ISSN 1338-3655. - Bratislava : Slovenská kardiologická spoločnosť SLS . - Vol. 20, no. S1 (2011), s. 16S Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject kardiomyopatia hypertrofická : genetika
troponín : genetika
mutácia
fenotyp
homozygot
defibrilátory
synkopa
heterozygot
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings ablácia myokardiálna septálna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinická manifestace chronické granulomatosy u dětí s heterozygotní formou onemocnění Author info E. Pařízková, D. Komárek, D. Vokurková Author Pařízková E.
Co-authors Komárek David
Vokurková Doris
Corporation Zjazd českých a slovenských alergológov a klinických imunológov 18., 2001, Poprad, Slovensko
Sign. C 2659 Source Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013 . - Roč. 11, č. 3 (2001), s. 29 Language Czech Country Slovak Republic systematics 616.155.3-097-053.2:061.3 MeSH Subject NADPH-oxidázy : analýza : deficit
choroba granulomatózna chronická : diagnostika : etiológia
heterozygot
superoxidy
granulocyty : patológia
dieťa
abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nijmegen breakage syndrom na Slovensku Par.title Nijmegen Breakage Syndrome in Slovakia Author info E. Seemanová ... [et al.] Co-authors Seemanová Eva
Pohanka Vladimír 1948-
Seeman Pavel 1966-
Mišovicová Nadežda
Behunová Jana
Kvasnicová Marta 1944-
Dluholucký Svetozár 1940-
Valachová Alica
Cisárik František
Véghová Eva
Varon R.
Sperling K.
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 143, č. 8 (2004), s. 538-541 : Obr., tab. Language Czech Country Czech Republic Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-056.7:575.224.2:575.113.2(437.6) MeSH Subject choroby genetické, vrodené : epidemiológia : genetika
poškodenie DNA : genetika
reparácia DNA : genetika
mutácia : genetika
homozygot
heterozygot
prevalencia
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] SEEMANOVÁ, Eva - HOCH, Jiří (1952-) - HERZOGOVÁ, J. - KAWACIUK, Ivan - JANDA, J. - KOHOUTOVÁ, M. - SEEMAN, Pavel - VARON, R. - SPERLING, K. Mutace v tumor supresor genu NBS1 u dospělých pacientů s malignitami. In Časopis lékařů českých. ISSN 0008-7335, 2006, roč. 145, č. 3, s. 201-203. [4] LEHOTSKÝ, Ján - MELTER, Ján - MELTEROVÁ, K. - PATRIK, M. - POHANKA, Vladimír (1948-). Nibrin and its role in molecular mechanisms of the human Nijmegen Breakage Syndrome (NBS). In Acta medica Martiniana : journal for biomedical sciences, clinical medicine and nursing. ISSN 1335-8421, 2006, roč. 6, č. 1, s. 8-15. [4] ZELIESKOVÁ, Mária - JESEŇÁK, Miloš (1980-) - MURGAŠOVÁ, Michaela - BÁNOVČIN, Peter (1954-). Nijmegenský zlomový syndróm – výzva aj pre pediatra. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-863X, 2018, roč. 13, č. 3, s. 133-[136]. article