Search results

Records found: 7  
Your query: MeSH Keywords = "hyperplázia adrenálna vrodená diagnostika genetika"
  1. TitleAko pristupovať k pacientovi s kongenitálnou adrenálnou hyperpláziou s deficitom 21 hydroxylázy?
    Par.titleApproach to the patient with congenital adrenal hyperplasia with 21-hydroxylase deficiency?
    Author infoZ. Pribilincová ... [et al.]
    Co-authors Pribilincová Zuzana
    Weisenpacherová Regina
    Wassermann Otto
    Hinšt Jaroslav 1946-
    Knapková Mária
    Košťálová Ľudmila 1953-
    NoteBibliogr. odkazy
    Sign.C 2867
    Source Detský lekár. - ISSN 1335-0838. - Bratislava : BONUS . - Roč. 12, č. 1 (2005), s. s.19-22  : Obr., tab.
    systematics616.45
    MeSH Subject hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : genetika : terapia
    steroid-21-hydroxyláza : genetika : novorodenec
    skríning novorodenecký
    hirzutizmus
    diagnostika prenatálna
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleBody growth in congenital adrenal hyperplasia due to classical 21-hydroxylase deficiency: results of multicenter study
    Author infoJ. Hargital ... [et al.]
    TitleTelesný vzrast pri kongenitálnej adrenálnej hyperplázii vo vzťahu ku klasickej 21-hydroxylázovej deficiencii: výsledky multicentrickej štúdie
    Co-authors Hargital J.
    Another authors Solyom J. (Author)
    Battelino Tadej (Author)
    Sobotka Luboš 1952- (Adapter)
    Pribilincová Zuzana (Author)
    Frish H. (Author)
    Corporation Middle European Workshop of Paediatric Endocrinologists 6., 1999, Emmersdorf, Rakúsko
    NoteAbstrakta zo 6.Stredoeurópskej konferencie pediatrických endokrinológov,Emmersdorf,19-21.11. 1999. - The 6th Middle European Workshop of Paediatric Endocrinology /MEWPE 1999/,. - Emmersdorf, Austria, November 19-21, 1999
    Sign.C 1685
    Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 34, č. 1 (2000), s. 47-48
    systematics616.453-008.61:061.3
    MeSH Subject konštitúcia telesná : genetika
    hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : genetika : dieťa
    Európa : dieťa
    skúšanie klinické ako téma : trendy
    oxygenázy so zmiešanou funkciou : deficit : metabolizmus : normy a štandardy : dieťa
    glukokortikoidy : použitie terapeutické : aplikácia a dávkovanie : metabolizmus
    kongresy ako téma
    Subj. Headings deficit 21-hydroxylázy * hyperplázia nadobličiek kongenitálna * konštitúcia telesná * Stredná Európa * liečba glukokortikoidálna * štúdie multicentrické klinické
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitleClinical, hormonal and molecular genetic criteria for the diagnosis of non-classic 21-hydroxylase deficiency (21-OHD)
    Author infoJ. Solyom, G. Eckharhardt, M. Garami
    TitleKlinické, hormonálne a molekulárno-genetické kritériá pre diagnózu neklasickej deficiencie 21-hydroxylázy (21-OHD)
    Author Solyom J.
    Co-authors Eckharhardt G.
    Garami M.
    Corporation Middle European Workshop of Paediatric Endocrinologists 6., 1999, Emmersdorf, Rakúsko
    NoteAbstrakta zo 6.Stredoeurópskej konferencie pediatrických endokrinológov. - The 6th Middle European Workshop of Paediatric Endocrinology /MEWPE 1999/,. - Emmersdorf, Austria, November 19-21, 1999
    Sign.C 1685
    Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 34, č. 1 (2000), s. 48-49
    systematics616.453-008.61:575.224.2:061.3
    MeSH Subject oxygenázy so zmiešanou funkciou : analýza : genetika : deficit
    hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : genetika : metabolizmus
    mutácia : genetika : imunológia : adolescent
    skúšanie klinické ako téma : trendy
    kongresy ako téma : trendy
    Subj. Headings deficit 21-hydroxylázy neklasický (21-OHD) * mutácia génu CYP21 * virilizácia peripubertálna
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  4. TitleEstimation of the false negative rate in the newborn screening for congenital adrenal hyperplasia
    Author infoFelix Votava ... [et al.]
    TitleStanovenie falošných negatívnych reakcií pri novorodeneckom skríningu adrenálnej kongenitálnej hyperplázii
    Co-authors Votava Felix
    Another authors Török Dóra (Author)
    Kovács József (Author)
    Möslinger Dorothea (Author)
    Sólyom János (Author)
    Pribilincová Zuzana (Author)
    Battelino Tadej (Author)
    Lebl Jan 1955- (Author)
    Frisch Herwig (Adapter)
    Waldhauser Franz (Author)
    Corporation Middle European workshop on paediatric endocrinology 9., 2002, Piešťany, Slovensko
    Sign.C 1685
    Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 36, č. 4 (2002), s. 183-184
    systematics616.45-006.55-053.2:061.3
    MeSH Subject negativita testu, falošná
    hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : genetika
    skríning novorodenecký : metódy : trendy : využitie
    dieťa
    kongresy ako téma : organizácia a riadenie
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  5. TitleKomplexná zdravotná starostlivosť o deti s kongenitálnou adrenálnou hyperpláziou
    Par.titleComprehensive health care of children with congenital adrenal hyperplasia
    Author infoZ. Pribilincová ... [et al.]
    Co-authors Pribilincová Zuzana
    Another authors Košťálová Ľudmila 1953- (Author)
    Geryk Bernard (Author)
    Lukáčová Margita (Author)
    Tomečková Eva (Author)
    Mišíková Želmíra 1935- (Author)
    NoteBibliogr. odkazy
    Sign.C 236
    Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 54, č. 11 (1999), s. 653-654
    systematics616.453-053.2
    MeSH Subject hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : genetika : dieťa
    hypoglykémia : diagnostika : terapia : dieťa
    hyponatriémia : diagnostika : terapia : dieťa
    virilizmus : diagnostika : chirurgia : terapia : dieťa
    kompliancia pacienta
    diagnostika prenatálna : metódy : využitie
    štúdia porovnávacia
    LanguageSlovak
    CountryCzech Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  6. TitleMutational analysis of CYP21 gene in Slovak patients with 21-hydroxylase deficiency and comparison with other European populations
    Author infoRegina Weisenpacherová ... [et al.]
    TitleMutačná analýza CYP21 génu u slovenských pacientov s 21-hydroxylázovou deficienciou a porovnanie s inou európskou populáciou
    Co-authors Weisenpacherová Regina
    Pribilincová Zuzana
    Lohajová Behúlová Regína
    Zemjarová-Mezenská Renáta
    Lukáčová Margita
    NoteRes. angl.. - Bibliogr. odkazy
    Sign.C 105
    Source Biologia . Section A . Section B . Section C , Botany , Zoology , Cellular and molecular biology. - ISSN 0006-3088 . - ISSN 1335-6372 . - ISSN 1335-6380 . - ISSN 1335-6399. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 59, no. 6, Cellular and Molecular Biology (2004), p. 795-802  : Obr., tab.
    systematics575.113:612.4
    MeSH Subject steroid-21-hydroxyláza : analýza : použitie diagnostické
    mutagenéza : genetika
    hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : genetika
    reakcia polymerázová reťazová : metódy
    cytochróm P-450 CYP2B1 : analýza : použitie diagnostické
    štatistika ako téma
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  7. TitlePrínos molekulárnej diagnostiky kongenitálnej adrenálnej hyperplázie (CAH) s deficitom 21-hydrolázy pre klinickú prax
    Author infoZ. Pribilincová ... [et al.]
    Co-authors Pribilincová Zuzana
    Another authors Pintérová Ľudmila (Author)
    Weisenbergerová R. (Author)
    Lohajová Behúlová Regína (Author)
    Lukáčová Margita (Author)
    Garami M. (Author)
    Košťálová Ľudmila 1953- (Author)
    Mišíková Želmíra 1935- (Author)
    Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 3., 2001, Martin, Slovensko
    Sign.C 236
    Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 56, suppl. 1 (2001), s. S15-S16
    systematics616.45:575.1:061.3
    MeSH Subject abstrakt z kongresu
    hyperplázia adrenálna vrodená : diagnostika : genetika
    mutácia : genetika
    analýza cytogenetická
    LanguageSlovak
    CountryCzech Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.