Search results
Title Chloridová kanalopatie Author info Stanislav Voháňka ... [et al.] Co-authors Voháňka Stanislav
Sedláčková Jana
Bednařík Josef 1954-
Fajkusová Lenka
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 16-17 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy myotonické : genetika : patofyziológia
kanály chloridové : genetika
kanály sodíkové : genetika
gény
mutácia
myotónia kongenitálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén CLCN1 * gén SCN4A Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Myotonické poruchy: klinické spektrum a genový podklad Author info Stanislav Voháňka ... [et al.] Co-authors Voháňka Stanislav
Sedláčková Jana
Sedlačková Beáta
Fajkusová Lenka
Bednařík Josef 1954-
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 16 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy myotonické : etiológia : genetika : patofyziológia
kanály chloridové : genetika
kanály sodíkové
gény
mutácia
dystrofia myotonická
myotónia kongenitálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings neuropatie periférne Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title První zkušenosti s molekulární diagnostikou kongenitální myotonie Author info Jana Sedláčková, Stanislav Voháňka, Lenka Fajkusová Author Sedláčková Jana
Co-authors Voháňka Stanislav
Fajkusová Lenka
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 30 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject myotónia kongenitálna : genetika : diagnostika
testovanie genetické
analýza sekvenčná
gény
kanály chloridové : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén CLCN1 * mutácia semidominantná * diagnostika molekulárno-genetická Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article