Search results
Title A case of Rett syndrome from Ukraine - Clinical diagnosis confirmed by mutation analysis of the MECP2 gene Author info V. Bzdúch ... [et al.] Title Popis prípadu Rettovho syndrómu z Ukrajiny - klinická diagnóza potvrdená mutačnou analýzou génu MECP2 Co-authors Bzdúch Vladimír
Záhoráková Daniela
Grechanina E.Y.
Zdibskaja E.P.
Goldfarb I.G.
Zeman Jiří 1950-
Martásek Pavel 1952-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Note Plný text prednášky na s. 303-309 tohoto čísla periodika Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 320 systematics (616.831-007+616-009):575.113(477):061.3 MeSH Subject Rettov syndróm : komplikácie : diagnostika : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
CpG ostrovy
incidencia
kodón : analýza : použitie diagnostické
analýza sekvenčná : metódy
Headings Geogr. Ukrajina
Form, Genre kazuistiky
abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Autozómovo dominantná polycystická choroba obličiek typ 2 - klinický priebeh a genetická analýza Par.title Autosomal dominant polycystic kidney disease type 2 - clinical course and genetic analysis Author info Gabriela Nagyová ... [et al.] Co-authors Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Rosenberger Jaroslav 1975-
Bóday Arpád
Hikkelová Martina
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2014 . - Roč. 63, č. 1 (2014), s. 5-9 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
gény : genetika
mutácia
mutácia meniaca zmysel
posun čítacieho rámca, ribozómový
kodón nezmyslený
fenotyp
techniky genetické
Subj. Headings gén PKD1 * mutácie nové * gén PKD2 * mutácia c.1958A>T (p.Asn653Ile) v exóne 9 * mutácia c.2235_2236insC (p.Lys746gLNFS*7) v exóne 11 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Creutzfeldt-Jakob disease with E200K mutation in Slovakia: characterization and development Author info E. Mitrová, G. Belay Title Creutzfeldt-Jakobova choroba s mutáciou E200K na Slovensku: charakteristika a vývoj Author Mitrová Eva 1937-
Co-authors Belay Girma
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 1035 Source Acta virologica : international journal. - ISSN 0001-723X . - Roč. 46, č. 1 (2002), s. 31-39 : Graf, obr., tab. systematics 616.988.25:616.831(437.6) MeSH Subject Creutzfeldtov-Jakobov syndróm : diagnostika : vrodené
mutácia : genetika : imunológia
prionózy : diagnostika : patofyziológia
analýza cytogenetická
kodón : analýza : použitie diagnostické
Slovensko
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cystic fibrosis: recent developments in genetics and management Author info Julian Zielenski Author Zielenski Julian
Corporation Slovenská CF konferencia 4., 2002, Bratislava, Slovensko
Note Res. angl. Sign. C 3023 Source INFO CF. - ISSN 1335-8340. - Liptovský Mikuláš : Klub rodičov a priateľov detí s cystickou fibrózou . - Č. 11 (2003), s. 16-18 : Obr. systematics 616.24-002.155:575.113:061.3 MeSH Subject fibróza cystická : patológia : genetika : terapia
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový
mutácia
lektíny viažuce manózu : genetika : použitie terapeutické
kodón nezmyslený : účinky liekov
Form, Genre kongres
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cystická fibróza: Aktuálny vývoj v genetike a managemente Author info Julian Zielenski, Jaroslava Orosová ml. Author Zielenski Julian
Co-authors Orosová Jaroslava
Corporation Slovenská CF konferencia 4., 2002, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3023 Source INFO CF. - ISSN 1335-8340. - Liptovský Mikuláš : Klub rodičov a priateľov detí s cystickou fibrózou . - Č. 11 (2003), s. 19-21 systematics 616.24-002.155:575.113:061.3 MeSH Subject fibróza cystická : patológia : genetika : terapia
regulátor vodivosti pri cystickej fibróze, transmembránový
mutácia
lektíny viažuce manózu : genetika : použitie terapeutické
kodón nezmyslený : účinky liekov
Form, Genre kongres
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kauzálna liečba DMD - kazuistika Author info Mego R., Hikkelová M. Author Mego Roman
Co-authors Hikkelová Martina
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 27., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXVII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 18. marec 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 15 MeSH Subject Duchenneova svalová dystrofia : farmakoterapia
kodón nezmyslený
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Translarna * ataluren * gén pre dystrofín * mutácia nezmyselná (nonsense) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Milielektrónvoltová nevírusová kancerogenéza Author info Juraj Antal Author Antal Juraj 1946-
ISBN 80-89058-00-0 Issue [1. vyd.] Issue data [Bratislava] : Lufema , 2001. - 190 s. : il., vzorce, 20 cm Note Obsahuje zoznam pojmov, symbolov a termínov. - Obsahuje zoznam obrázkov a tabuliek. - Obsahuje bibliografické odkazy Chapters, articles systematics 616-006.6-02:57:007 MeSH Subject nádory : etiológia
kybernetika
biofyzika
poškodenie DNA
mutácia bodová
konformácia nukleových kyselín
teplota horúca : použitie terapeutické
kodón
Language Slovak Country Slovak Republic Copy count 21, currently available 21 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 49051 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56906 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56907 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56908 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56909 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56910 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56911 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56912 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56913 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56914 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56915 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56916 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56917 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56918 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56919 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56939 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56940 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56970 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56971 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56972 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 56973 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči? Author info Kušíková K. ... [et al.] Co-authors Kušíková Katarína
Šalingová Anna
Pančík F.
Pakanová Zuzana
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Corporation Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 42 MeSH Subject hypotónia svalová
symptómy neurologické
diagnostika diferenciálna
testovanie genetické
myopatie štrukturálne vrodené
kodón nezmyslený
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings myopatia myotubulárna X-viazaná * mutácia génu MTM1 * mutácia c.1318C>T * mutácia p.(Gln440*) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Polymorphism of the p53 gene within the codon 72 in lung cancer patients Author info E. Biroš ... [et al.] Title Polymorfizmus p53 génu v kodóne 72 u pacientov s pľúcnym nádorom Co-authors Biroš Erik
Another authors Kalina Ivan (Author)
Biroš I. (Author)
Kohút Anton 1940- (Author)
Bogyiová E. (Author)
Šalagovič Ján (Author)
Štubňa Ján (Author)
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685 . - Roč. 48, č. 5 (2001), s. 407-411 : Graf systematics 616.24-006:575.113 MeSH Subject gény p53 : genetika : imunológia
kodón : genetika : imunológia
nádory pľúc : diagnostika : genetika : imunológia
transkripcia genetická : genetika : imunológia
polymorfizmus genetický : genetika : imunológia
Li-Fraumeniho syndróm : genetika : patofyziológia
skúšanie klinické ako téma : metódy
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title The most frequent APC mutations among Slovak familial adenomatous polyposis patients Author info V. Zajac ... [e al.] Title Najfrekventovanejšie APC mutácie u slovenskej familiárnej adenomatóznej polypózy Co-authors Zajac Vladimír
Another authors Kováč Michal (Author)
Kirchnoff T. (Author)
Števurková Viola (Author)
Tomka Miroslav (Author)
Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685 . - Roč. 49, č. 6 (2002), s. 356-361 : Grafy, obr., tab. systematics 616.345-076:575.113.1:576.32/.36 MeSH Subject gény APC : genetika
polypóza črevná adenomatózna : genetika
nádory kolorektálne : diagnostika : genetika
analýza heteroduplexná : klasifikácia : metódy
testy mutagenity : metódy : využitie
kodón : analýza : použitie diagnostické
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article