Search results
Title Hypotonický kojenec s abnormitou kůže - kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ulrich Par.title Floppy baby with skin abnormality - a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ulrich Author info Jana Haberlová ... [et al.] Co-authors Haberlová Jana
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 215-217 : ilustr., fotogr., obr. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 15, č. 3 (2014), s. 161-163. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject dystrofia myotonická : diagnostika : genetika : zobrazovanie diagnostické
hypotónia svalová : dieťa
nestabilita kĺbov : dieťa
keratóza : dieťa
kolagén typu VI : genetika
MRI
dieťa
Subj. Headings dystrofia myotonická kongenitálna typ Ullrich * luxácia bedra vývojová * keratosis pilaris * mutácia génu COL6A3 v 16. intróne C6210+1G>A * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Kongenitální svalové dystrofie Par.title Congenital muscular dystrophies Author info Ondřej Havlín ... [et al.] Co-authors Havlín Ondřej
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 1 (2022), s. 16-21 : ilustr., aj fareb., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z: Neurol. praxi, 2022, 23(1): 18-23. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject dystrofie svalové : klasifikácia : patofyziológia : genetika
laminín : deficit
kolagén typu VI
selenoproteíny
príznaky a symptómy
testovanie genetické
Subj. Headings deficit laminínu-a2 * dystroglykanopatie * selenoproteín N * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitální svalové dystrofie Par.title Congenital muscular dystrophies Author info Jiří Vajsar, Josef Kraus Author Vajsar Jiří
Co-authors Kraus Josef 1951-
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 198-200 : ilustr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.. - Skratky MeSH Subject dystrofie svalové : vrodené : klasifikácia : genetika
hypotónia svalová
slabosť svalová
biopsia : využitie
mutácia
laminín
kolagén typu VI
dystroglykány
Walkerov-Warburgov syndróm : patofyziológia : genetika : patológia
Subj. Headings choroba s postihnutím svalov, očí a mozgu * dystrofia svalová kongenitálna so spinálnou rigiditou Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Untersuchung der Signaltransduktion von Kollagen VI in mesenchymalen Zellen mit Hilfe von spezifischen Inhibitoren der Signaltransduktion Author info Dirk Manski Title Výskum prenosu signálu od kolagénu VI v mezenchymálnych bunkách pomocou špecifických inhibítorov prenosu signálu Author Manski Dirk
Issue data Berlin : Freie Universität , 2002. - VI, 91 s. : il., grafy, tab. Language German Country Germany Note Obsahuje bibliogr. odkazy systematics 577.08:547.962.9:575(043.3) MeSH Subject matrix extracelulárny : metabolizmus : fyziológia
transdukcia signálna
kolagén typu VI : metabolizmus
inhibítory enzýmov
DNA : biosyntéza : použitie diagnostické
genisteín
tyrfostíny
Bordetella, faktory virulencie
fibróza : patofyziológia
Form, Genre dizertácia vedecká
Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 31771 sklad Rovinka - monografické dokumenty