Search results
Title Genotypovo-fenotypová korelácia u pacientov s familiárnou formou hypertrofickej kardiomyopatie Author info Hudecová K. ... [et al.] Co-authors Hudecová Kristína
Šimková Iveta
Gardlík Roman
Bernadič Marián 1952-
Corporation Slovenská kardiologická spoločnosť. Kongres 19., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2635 Source Cardiology letters . XIX. kongres Slovenskej kardiologickej spoločnosti : Bratislava, 9. - 11. október 2014 : program, abstrakty prednášok a posterov. - ISSN 1338-3655. - Bratislava : Slovenská kardiologická spoločnosť SLS , 2014 . - Roč. 23, no. S1 (2014), s. 19S MeSH Subject kardiomyopatia hypertrofická familiárna
analýza DNA, sekvenčná
mutácia
prognóza
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings korelácia genotypovo-fenotypová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií Par.title Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies Author info Čižmárová M. ... [et al.] Co-authors Čižmárová Michaela
Hlinková Katarína
Poločková Kristina
Košťálová Ľudmila 1953-
Pribilincová Zuzana
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 1., 2015, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S3 (2015), s. 8-11 MeSH Subject Noonanovej syndróm
Costellov syndróm
neurofibromatóza 1
analýza DNA, mutačná
fenotyp
kryptorchizmus
stenóza pulmonálnej chlopne
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * syndróm kardio-facio-kutánny * Legiusov syndróm * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * korelácia genotypovo-fenotypová Language Slovak, English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article