Search results
Title Analýza organických kyselín v moči Author info Jozefína Škodová ... [et al.] Co-authors Škodová Jozefína
Schich Behúlová Darina
Perečková Jana
Ponec Jozef
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 7., 2006, Bratislava
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 11, č. 1-2 (2006), s. 102 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-008.9-056.7 * 616.633 * 061.3 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : moč
vyšetrenie moču : metódy : využitie
Canavanovej choroba : moč
leucinóza : moč
kyselina metylmalónová : moč
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kyseliny organické v moči * acidúrie organické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Deficit vitamínu B12 Par.title Vitamin B12 deficiency Author info Katarína Juríčková ... [et al.] Co-authors Juríčková Katarína
Hrčková Gabriela
Kuková Zuzana
Hlavatá Anna
Kovács László 1950-2017
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 211-214 : ilustr., fareb. obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject deficit vitamínu B12 : diagnostika : terapia : dojča
poruchy psychomotorické : etiológia
pancytopénia : etiológia
strava, stravovanie a diéty
vitamín B12 : metabolizmus : krv : použitie terapeutické
biomarkery : krv : moč
hemoglobíny
transkobalamíny
kyselina metylmalónová : moč
hyperhomocysteinémia : krv
laktátdehydrogenázy : krv
matky
anémia
tyreoiditída autoimunitná
dojča
Subj. Headings organomegália * gén TCN2 * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] CHOVANCOVÁ, Zuzana - KUCHTA, Milan. Význam vitamínu B12 v detskom veku. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2023. ISSN 1336-863X, 2023, roč. 18, č. 4, s. 174-176. article
Title Klinicky a MR dokumentovaná funikulární myelóza u pacientky s deficiencí vitamínu B12 při jeho normálních sérových hladinách - kazuistika Author info David Goldemund Author Goldemund David
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : Solen . - Roč. 5, č. 2 (2004), s. 114-115 Language Czech Country Slovak Republic Note Lorenzi S., Vogeser M., Müller-Schunk S., Pfister H.W.: Clinically and MRI documented funicular myelosis in a patient with metabolical vitamin B12 deficiency but normal vitamin B12 serum level; J. Neurol. 2003; 250, 1010-1011 systematics 577.164.1:616.832 MeSH Subject deficit vitamínu B12
homocysteín : použitie diagnostické
kyselina metylmalónová : použitie diagnostické
choroby miechy : diagnostika : terapia
vitamín B12 : aplikácia a dávkovanie
MRI
Form, Genre abstrakty
Subj. Headings myelóza funikulárna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Megaloblastové anémie Par.title Vitamin B12 and folate deficiency anemia Author info Viera Fábryová Author Fábryová Viera 1951-
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 17, č. 3 (2017), s. 51-56 : ilustr., obr., sch., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject anémia megaloblastická : etiológia : diagnostika : terapia
deficit vitamínu B12 : patofyziológia : diagnostika : terapia
deficit kyseliny listovej : patofyziológia : diagnostika : terapia
deficit vitamínu B6
príznaky a symptómy
vitamín B12 : metabolizmus : použitie terapeutické
kyselina listová : metabolizmus : použitie terapeutické
anémia perniciózna : etiológia : patofyziológia : diagnostika
faktor vnútorný : deficit
kyselina metylmalónová : moč
homocysteín : krv
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Metabolické komplikace a neurologické projevy při deficitu vitaminu B12 u dětí vegetariánských matek Par.title Metabolic complications and neurological symptoms of vitamin B12 deficiency in infants of vegetarian mothers Author info Vratislav Smolka ... [et al.] Co-authors Smolka Vratislav
Another authors Bekárek Vojtěch (Author)
Hlídková E. (Author)
Bučil Jiří (Author)
Mayerová D. (Author)
Škopková Z. (Author)
Adam T. (Author)
Hrubá Eva (Author)
Kožich Viktor (Author)
Buriánková L. (Author)
Šaligová Jana (Author)
Buncová M. (Author)
Zeman Jiří 1950- (Author)
Sign. C 536 Source Časopis lékařů českých. - ISSN 0008-7335 . - Roč. 140, č. 23 (2001), s. 732-735 : Obr. Language Czech Country Czech Republic Note Res. angl., čes.. - Bibliogr. odkazy systematics 613.261:577.164.1:616.83-053.3 MeSH Subject deficit vitamínu B12 : etiológia : komplikácie : dieťa
diéta vegetariánska : účinky nežiaduce : gravidita : dieťa
kyselina metylmalónová : moč : dieťa
homocystinúria : etiológia : dieťa
mikrocefália : etiológia : dieťa
systém nervový centrálny : patofyziológia : dieťa
kazuistiky : dieťa
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Možnosti prenatálnej genetickej diagnostiky organických acidúrií Par.title The possibilities of prenatal diagnosis of organic aciduria Author info M. Gažo ... [et al.] Co-authors Gažo Martin
Chandoga Ján 1950-
Štencl Peter 1951-
Maršík Ladislav
Greksová Katarína
Sysák Rastislav
Ďurechová Andrea
Oravec Jozef
Sign. C 2869 Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : SAP , 2008 . - Roč. 15, č. 4 (2008), s. 145-148 : ilustr., grafy, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : terapia
kyseliny : analýza : moč
diagnostika prenatálna
voda plodová
kyselina metylmalónová : analýza : moč
glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
Canavanovej choroba : diagnostika : terapia : novorodenec
Subj. Headings acidúrie organické * acidúria glutarová * acidúria metylmalónová * acidúria fumarová Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Organické acidúrie diagnostikované v Centre dedičných metabolických porúch v DFNsP Bratislava Author info Perečková J. ... [et al.] Co-authors Perečková Jana
Ostrožlíková Mária
Holešová Darina
Šebová Claudia
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 32-33 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : moč : diagnostika
acidóza : moč : diagnostika : novorodenec
incidencia
skríning novorodenecký
kyselina metylmalónová : analýza : moč
Canavanovej choroba : diagnostika : moč
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidúrie organické * acidúria metylmalónová * acidúria 3-metyl-krotonylglycínová * acidúria 3-metylglutakónová Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Poruchy metabolizmu vitamínu B12 u detí Author info K. Fabriciová ... [et al.] Co-authors Fabriciová Katarína
Kolníková Miriam
Hornová Jarmila
Cmorejová Alena
Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Corporation Konferencia 1. Detskej kliniky LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PhD., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Konferencia 1. Detskej klininy LF UK a DFNsP venovaná 90. výročiu založenia LF UK a životnému jubileu doc. MUDr. Oľgy Červeňovej, PHD. : 15. október 2009, Bratislava. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI . - Roč. 4, č. S2 (2009), s. 18S-19S Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby metabolické : etiológia : diagnostika : dieťa
deficit vitamínu B12 : dieťa
vitamín B12 : použitie terapeutické
homocysteín
kyselina metylmalónová
anémia megaloblastická
symptómy neurologické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Poznajú pediatri včasné symptómy organických acidúrií? Par.title What do paediatricians know about the early symptoms of organic acidurias? Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Schich Behúlová Darina
Fabriciová Katarína
Šaligová Jana
Šalingová Anna
Škodová Jozefína
Holešová Darina
Brucknerová Ingrid
Potočňáková Ľudmila
Hálová Katarína
Gregová Elena
Ponec Jozef
Sign. C 3072 Source Pediatria : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2007 . - Roč. 2, č. 4 (2007), s. 209-211 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. systematics 616-008.9-056.7-053.31-07 * 547.461.3 * 547.293 MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : diagnostika : novorodenec : dojča
acidóza : diagnostika : novorodenec : dojča
diagnostika včasná
príznaky a symptómy : novorodenec : dojča
kyselina metylmalónová
propionáty
novorodenec
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings acidúrie organické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title The heart and Fabry disease: Current knowledge Author info A. Linhart ... [et al.] Title Srdce a Fabryho choroba: Moderné poznatky Co-authors Linhart Aleš
Karetová Debora 1958-
Paleček Tomáš
Bultas Jan 1948-
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 330 Language English Country Slovak Republic systematics 616-056.7:616.12:575.113:061.3 MeSH Subject Fabryho choroba : diagnostika : etiológia : genetika
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : diagnostika : etiológia : genetika
acidóza : klasifikácia : enzymológia : etiológia
kyselina metylmalónová : metabolizmus
galaktozidázy : analýza : použitie diagnostické
kardiomyopatia hypertrofická : komplikácie : enzymológia : genetika
choroby srdcových chlopní : vrodené : etiológia : genetika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article