Search results
Title Možnosti prenatálnej genetickej diagnostiky organických acidúrií Par.title The possibilities of prenatal diagnosis of organic aciduria Author info M. Gažo ... [et al.] Co-authors Gažo Martin
Chandoga Ján 1950-
Štencl Peter 1951-
Maršík Ladislav
Greksová Katarína
Sysák Rastislav
Ďurechová Andrea
Oravec Jozef
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 2869 Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : SAP , 2008 . - Roč. 15, č. 4 (2008), s. 145-148 : ilustr., grafy, tab. MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : patológia : terapia
kyseliny : analýza : moč
diagnostika prenatálna
voda plodová
kyselina metylmalónová : analýza : moč
glutaryl-CoA-dehydrogenáza : deficit
Canavanovej choroba : diagnostika : terapia : novorodenec
Subj. Headings acidúrie organické * acidúria glutarová * acidúria metylmalónová * acidúria fumarová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Organické acidúrie diagnostikované v Centre dedičných metabolických porúch v DFNsP Bratislava Author info Perečková J. ... [et al.] Co-authors Perečková Jana
Ostrožlíková Mária
Holešová Darina
Šebová Claudia
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 32-33 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : moč : diagnostika
acidóza : moč : diagnostika : novorodenec
incidencia
skríning novorodenecký
kyselina metylmalónová : analýza : moč
Canavanovej choroba : diagnostika : moč
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidúrie organické * acidúria metylmalónová * acidúria 3-metyl-krotonylglycínová * acidúria 3-metylglutakónová Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article