Search results
Title Acrodermatitis enteropathica a metabolické ochorenia sprevádzané podobnými kožnými zmenami Par.title Acrodermatitis enteropathica and metabolic disorders that resemble its cutaneous features Author info Zuzana Kardošová, Dušan Buchvald Author Kardošová Zuzana
Co-authors Buchvald Dušan
Sign. C 3084 Source Dermatológia pre prax. - ISSN 1337-1746. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 13, č. 2 (2019), s. 62-64 : ilustr. fareb. obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject zinok : deficit
akrodermatitída : diagnostika : dojča
choroby metabolické : diagnostika : dojča
diagnostika diferenciálna
biotín : deficit
kyseliny mastné esenciálne : deficit
fibróza cystická
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
leucinóza
metylmalonyl-CoA-mutáza : deficit
acidémia propiónová
acidúria arginínjantárová
dojča
Subj. Headings acidúrie organické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] KOZÁROVÁ, Andrea - KOZÁR, Marek. Využitie zinku v dermatológii. In Dermatológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1337-1746, 2022, roč. 16, č. 2, s. 56-58 a 60-61. [4] KOZÁROVÁ, Andrea - KOZÁR, Marek. Využitie zinku v dermatológii. In Praktické lekárnictvo. - Bratislava : SOLEN, 2023. ISSN 1338-3132, 2023, roč. 13, č. 2, s. 46-50. 
article
Title Analýza organických kyselín v moči Author info Jozefína Škodová ... [et al.] Co-authors Škodová Jozefína
Schich Behúlová Darina
Perečková Jana
Ponec Jozef
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 7., 2006, Bratislava
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 11, č. 1-2 (2006), s. 102 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616-008.9-056.7 * 616.633 * 061.3 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : moč
vyšetrenie moču : metódy : využitie
Canavanovej choroba : moč
leucinóza : moč
kyselina metylmalónová : moč
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kyseliny organické v moči * acidúrie organické Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diétna liečba dedičných porúch metabolizmu aminokyselín Par.title Dietary treatment of inborn errors of amino acid metabolism Diättherapie vererbbarer Störungen des Aminosäurenmetabolismus Author info Viera Klčová ... [et al.] Co-authors Klčová Viera
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hornová Jarmila
Schich Behúlová Darina
Sign. C 2599 Source Slovenský lekár. - ISSN 1335-0234. - Senica : Prognóza . - Roč. 13, č. 3-4 (2003), s. 96-98 : Tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., nem., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616-008.9:613.24 MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : dietoterapia
dietoterapia
homocystinúria
hyperargininémia
leucinóza
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Modern dietary therapy of maple syrup urine disease Author info Z. Lelovics Title Moderná dietoterapia choroby javorového sirupu Author Lelovics Z.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 330 Language English Country Slovak Republic systematics 616-056.7-053.2:613.2:061.3 MeSH Subject leucinóza : diagnostika : etiológia : genetika
strava, stravovanie a diéty : klasifikácia : metódy
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : dietoterapia : diagnostika : genetika
diéta nízkoproteínová : metódy
aberácie chromozómové
vracanie : komplikácie : diagnostika
epilepsia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Vybrané aspekty novorodeneckého skríningu dedičných porúch metabolizmu vo východoslovenskom regióne za roky 2013 - 2015 Par.title Selected aspects of newborn screening for inborn errors of metabolism in east Slovakia region in years 2013 - 2015 Author info Michala Balunová ... [et al.] Co-authors Balunová Michala
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Kuchta Milan
Schusterová Ingrid
Sádová Eva
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 5 (2015), s. 237-243 : ilustr., aj fareb., grafy, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject skríning novorodenecký : metódy : využitie
poruchy metabolizmu, vrodené : epidemiológia
metóda suchej kvapky krvi
spektrometria hmotnostná tandemová
fenylketonúrie : epidemiológia
leucinóza
acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom : deficit
príznaky a symptómy
Rómovia
dieťa
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Subj. Headings región východoslovenský * poruchy metabolické dedičné * acidúrie organické * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín - terapia * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění Author info Pešková K. ... [et al.] Co-authors Pešková K.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 14-15 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject analýza sekvenčná : využitie
mutácia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
poruchy močovinového cyklu, vrodené
hyperamonémia
kyselina orotová
hyperhomocysteinémia
deficit vitamínu B12
glykogenóza
leucinóza
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article