Search results
Title Acrodermatitis enteropathica a metabolické ochorenia sprevádzané podobnými kožnými zmenami Par.title Acrodermatitis enteropathica and metabolic disorders that resemble its cutaneous features Author info Zuzana Kardošová, Dušan Buchvald Author Kardošová Zuzana
Co-authors Buchvald Dušan
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3084 Source Dermatológia pre prax. - ISSN 1337-1746. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 13, č. 2 (2019), s. 62-64 : ilustr. fareb. obr., tab. MeSH Subject zinok : deficit
akrodermatitída : diagnostika : dojča
choroby metabolické : diagnostika : dojča
diagnostika diferenciálna
biotín : deficit
kyseliny mastné esenciálne : deficit
fibróza cystická
poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené
leucinóza
metylmalonyl-CoA-mutáza : deficit
acidémia propiónová
acidúria arginínjantárová
dojča
Subj. Headings acidúrie organické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Analýza organických kyselín v moči Author info Jozefína Škodová ... [et al.] Co-authors Škodová Jozefína
Schich Behúlová Darina
Perečková Jana
Ponec Jozef
Corporation Slovenská spoločnosť klinickej biochémie. Zjazd 7., 2006, Bratislava
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644 . - Roč. 11, č. 1-2 (2006), s. 102 systematics 616-008.9-056.7 * 616.633 * 061.3 MeSH Subject poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : moč
vyšetrenie moču : metódy : využitie
Canavanovej choroba : moč
leucinóza : moč
kyselina metylmalónová : moč
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kyseliny organické v moči * acidúrie organické Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Diétna liečba dedičných porúch metabolizmu aminokyselín Par.title Dietary treatment of inborn errors of amino acid metabolism Diättherapie vererbbarer Störungen des Aminosäurenmetabolismus Author info Viera Klčová ... [et al.] Co-authors Klčová Viera
Bzdúch Vladimír
Fabriciová Katarína
Hornová Jarmila
Schich Behúlová Darina
Note Res. angl., nem., slov.. - Bibliogr. odkazy Sign. C 2599 Source Slovenský lekár. - ISSN 1335-0234. - Senica : Prognóza . - Roč. 13, č. 3-4 (2003), s. 96-98 : Tab. systematics 616-008.9:613.24 MeSH Subject poruchy metabolizmu aminokyselín, vrodené : dietoterapia
dietoterapia
homocystinúria
hyperargininémia
leucinóza
choroba z deficitu ornitíntranskarbamoylázy
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Modern dietary therapy of maple syrup urine disease Author info Z. Lelovics Title Moderná dietoterapia choroby javorového sirupu Author Lelovics Z.
Corporation Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách. AEWIEM 9., 2004, Stará Lesná, Slovensko
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 9 (2004), s. 330 systematics 616-056.7-053.2:613.2:061.3 MeSH Subject leucinóza : diagnostika : etiológia : genetika
strava, stravovanie a diéty : klasifikácia : metódy
choroby a abnormality novorodenecké, vrodené a dedičné : dietoterapia : diagnostika : genetika
diéta nízkoproteínová : metódy
aberácie chromozómové
vracanie : komplikácie : diagnostika
epilepsia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Vybrané aspekty novorodeneckého skríningu dedičných porúch metabolizmu vo východoslovenskom regióne za roky 2013 - 2015 Par.title Selected aspects of newborn screening for inborn errors of metabolism in east Slovakia region in years 2013 - 2015 Author info Michala Balunová ... [et al.] Co-authors Balunová Michala
Šaligová Jana
Potočňáková Ľudmila
Kuchta Milan
Schusterová Ingrid
Sádová Eva
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 5 (2015), s. 237-243 : ilustr., aj fareb., grafy, tab. MeSH Subject skríning novorodenecký : metódy : využitie
poruchy metabolizmu, vrodené : epidemiológia
metóda suchej kvapky krvi
spektrometria hmotnostná tandemová
fenylketonúrie : epidemiológia
leucinóza
acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom : deficit
príznaky a symptómy
Rómovia
dieťa
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Subj. Headings región východoslovenský * poruchy metabolické dedičné * acidúrie organické * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín - terapia * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění Author info Pešková K. ... [et al.] Co-authors Pešková K.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 14-15 MeSH Subject analýza sekvenčná : využitie
mutácia
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika : genetika
poruchy močovinového cyklu, vrodené
hyperamonémia
kyselina orotová
hyperhomocysteinémia
deficit vitamínu B12
glykogenóza
leucinóza
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES