Search results
Title Ceroidlipofuscinóza - kazuistiky Author info Vasil M. ... [et al.] Co-authors Vasiľ Miroslav
Mažeriková Zuzana
Vasovčák Peter
Barnová Martina
Corporation Getlíkov deň. Celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou k nedožitým 100. narodeninám prof. Getlíka 26., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . XXVI. Getlíkov deň - novinky v pediatrii : jubilejná celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou : 10. marec 2016, Bratislava : abstrakty z podujatia. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 11, č. N1 (2016), s. 38 MeSH Subject lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Genetics and epilepsy Subtitle European Epilepsy Academy (EUREPA) teaching course, 3rd European congress of epileptology, Warsaw, Poland, May 24, 1998 Author info Guest Editors Martin J. Brodie ... [et al.] Title Genetika a epilepsia. Školenie Európskej akadémie pre epilepsiu (EUREPA). 3. európsky kongres epileptológie, Varšava, Poľsko, 24. mája 1998 Another authors Brodie Martin J. (Editor)
Year, No. Vol. 40 Suppl. 3 (1999) Issue data Hagerstown : Lippincott Williams and Wilkins , 1999. - 40 s. Edition Epilepsia : journal of the interantional league against epilepsy ; Suppl. 3, ISSN 0013-9580
Chapters, articles systematics 616.853:575(061.3) MeSH Subject epilepsia : genetika
nerovnováha väzbová
modely chorôb u zvierat
epilepsie myoklonické : genetika
biológia molekulárna
lipofuscinózy ceroidné neuronálne
mutácia
mitochondrie : genetika
kongresy ako téma : Poľsko
Language English Country United States of America Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info C 2010 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Intracerebrální enzymové terapie u neuronální ceroidlipofuscinózy typ 2 v ČR Author info Magner M. Author Magner Martin
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 60 MeSH Subject lipofuscinózy ceroidné neuronálne : terapia
príznaky a symptómy
terapia enzýmová substitučná
tripeptidyl-peptidáza 1 : použitie terapeutické
Headings Geogr. Česká republika
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings ceroidlipofuscinóza neuronálna typ 2 * terapia intracerebrálna Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lyzozómové ochorenia Par.title Lysosomal diseases Author info Anna Pavlíková Author Pavlíková Anna
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 6 (2020), s. 369-377 : ilustr., prevažne fareb., fotogr., obr., tab. MeSH Subject choroby lyzozómové : klasifikácia : diagnostika : terapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
glykogenóza, typ II
choroba z ukladania esterov cholesterolu
lipofuscinózy ceroidné neuronálne
mukopolysacharidózy
alfa-manozidóza
Niemannova-Pickova choroba, typ C
cystinóza
Subj. Headings deficit kyslej lyzozómovej lipázy Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neuronálna ceroid lipofuscinóza typ 2 - diagnostika a liečba Author info Kolníková M., Hlavatá A. Author Kolníková Miriam
Co-authors Hlavatá Anna
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 43 MeSH Subject lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : terapia
stavy patologické, príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings ceroid lipofuscinóza neuronálna typ 2 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neuronálna ceroidna [i.e. ceroidná] lipofuscinóza s progresívnou psychomotorickou deterioráciou - pohľad pediatra Author info Šimurka, P. ... [et al.] Co-authors Šimurka Pavol
Juračková Lenka
Valachová A.
Kolníková Miriam
Corporation Festival kazuistík z pediatrie. Kongres 10., 2017, Žilina, Slovensko
Sign. Z 1992 Source Zborník abstraktov Festival kazuistík® z pediatrie 2017 : 24. - 25. marec 2017, Žilina, Slovensko. - [Kysucké Nové Mesto : Pamida International] , 2017 . - ISBN 978-80-89589-15-9 . - S. 40 MeSH Subject lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : genetika : dieťa
epilepsia
ataxia
poruchy psychomotorické
testovanie genetické
mutácia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu TPP1 * tripeptidyl-peptidáza 1 (TPP1) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Neuronálna ceroidná lipofuscinóza typ 2 - kazuistika Author info Okáľová K. Author Okáľová Katarína
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 29-30 MeSH Subject lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
dipeptidylpeptidázy a tripeptidylpeptidázy
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings lipofuscinóza ceroidná neurónová typ 2 * tripeptidyl-peptidáza 1 (TPP1) * cerliponáza alfa Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Progresívna psychomotorická deteriorácia pri neuronálnej ceroidnej lipofuscinóze - pohľad pediatra Author info Šimurka P. ... [et al.] Co-authors Šimurka Pavol
Juračková Lenka
Valachová Alica
Kolníková Miriam
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 20-21 MeSH Subject lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : genetika
epilepsia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Progresívne myoklonické epilepsie Par.title Progressive myoclonus epilepsies Author info Gabriela Timárová, Jaroslav Meluš, Eva Pakosová Author Timárová Gabriela
Co-authors Meluš Jaroslav
Pakosová Eva
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2023 . - Roč. 18, č. 2 (2023), s. 83-88 : ilustr., fareb. obr., tab. MeSH Subject epilepsie myoklonické progresívne : genetika : klasifikácia : diagnostika
epilepsie myoklonické progresívne : etiológia : terapia : úmrtnosť
choroby lyzozómové, nervového systému : etiológia : genetika
lipofuscinózy ceroidné neuronálne
mukolipidózy
Gaucherova choroba
myopatie mitochondriálne
symptómy neurologické
Subj. Headings atrofia dentato-rubro-pallido-luysianská (DRPLA) * epilepsia myoklonická s ragged-red vláknami (MERRF) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article