Search results
Title Ceroidlipofuscinóza - kazuistiky Author info Vasil M. ... [et al.] Co-authors Vasiľ Miroslav
Mažeriková Zuzana
Vasovčák Peter
Barnová Martina
Corporation Getlíkov deň. Celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou k nedožitým 100. narodeninám prof. Getlíka 26., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . XXVI. Getlíkov deň - novinky v pediatrii : jubilejná celoslovenská pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou : 10. marec 2016, Bratislava : abstrakty z podujatia. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 11, č. N1 (2016), s. 38 MeSH Subject lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika
reakcia polymerázová reťazová
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Neuronálna ceroid lipofuscinóza typ 2 - diagnostika a liečba Author info Kolníková M., Hlavatá A. Author Kolníková Miriam
Co-authors Hlavatá Anna
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 43 MeSH Subject lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : terapia
stavy patologické, príznaky a symptómy
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings ceroid lipofuscinóza neuronálna typ 2 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Neuronálna ceroidna [i.e. ceroidná] lipofuscinóza s progresívnou psychomotorickou deterioráciou - pohľad pediatra Author info Šimurka, P. ... [et al.] Co-authors Šimurka Pavol
Juračková Lenka
Valachová A.
Kolníková Miriam
Corporation Festival kazuistík z pediatrie. Kongres 10., 2017, Žilina, Slovensko
Sign. Z 1992 Source Zborník abstraktov Festival kazuistík® z pediatrie 2017 : 24. - 25. marec 2017, Žilina, Slovensko. - [Kysucké Nové Mesto : Pamida International] , 2017 . - ISBN 978-80-89589-15-9 . - S. 40 MeSH Subject lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : genetika : dieťa
epilepsia
ataxia
poruchy psychomotorické
testovanie genetické
mutácia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu TPP1 * tripeptidyl-peptidáza 1 (TPP1) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES article
Title Neuronálna ceroidná lipofuscinóza typ 2 - kazuistika Author info Okáľová K. Author Okáľová Katarína
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 29-30 MeSH Subject lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
dipeptidylpeptidázy a tripeptidylpeptidázy
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings lipofuscinóza ceroidná neurónová typ 2 * tripeptidyl-peptidáza 1 (TPP1) * cerliponáza alfa Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Progresívna psychomotorická deteriorácia pri neuronálnej ceroidnej lipofuscinóze - pohľad pediatra Author info Šimurka P. ... [et al.] Co-authors Šimurka Pavol
Juračková Lenka
Valachová Alica
Kolníková Miriam
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 20-21 MeSH Subject lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : genetika
epilepsia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article