Search results
Your query:
MeSH Keywords = "lipofuscinózy ceroidné neuronálne diagnostika genetika"
Title Neuronálna ceroidna [i.e. ceroidná] lipofuscinóza s progresívnou psychomotorickou deterioráciou - pohľad pediatra Author info Šimurka, P. ... [et al.] Co-authors Šimurka Pavol
Juračková Lenka
Valachová A.
Kolníková Miriam
Corporation Festival kazuistík z pediatrie. Kongres 10., 2017, Žilina, Slovensko
Sign. Z 1992 Source Zborník abstraktov Festival kazuistík® z pediatrie 2017 : 24. - 25. marec 2017, Žilina, Slovensko. - [Kysucké Nové Mesto : Pamida International] , 2017 . - ISBN 978-80-89589-15-9 . - S. 40 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : genetika : dieťa
epilepsia
ataxia
poruchy psychomotorické
testovanie genetické
mutácia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu TPP1 * tripeptidyl-peptidáza 1 (TPP1) * kazuistika Document kind Rozpis článkov zo zborníkov Database ARTICLES 
article
Title Progresívna psychomotorická deteriorácia pri neuronálnej ceroidnej lipofuscinóze - pohľad pediatra Author info Šimurka P. ... [et al.] Co-authors Šimurka Pavol
Juračková Lenka
Valachová Alica
Kolníková Miriam
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 20-21 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject lipofuscinózy ceroidné neuronálne : diagnostika : genetika
epilepsia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article