Search results

Records found: 13  
Your query: MeSH Keywords = "makroglosia"
  1. TitleBeckwith-Wiedemann syndróm - kazuistika
    Author infoPaučinová I. ... [et al.]
    Co-authors Paučinová Ivana
    Cisárik František
    Petrovič Robert
    Paučin Ján
    Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 38
    MeSH Subject Beckwithov-Wiedemannov syndróm : genetika : diagnostika
    chromozómy ľudské, pár 11
    príznaky a symptómy
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings kazuistika
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleBeckwith-Wiedemannov syndróm u monozygotných dvojčiat
    Author infoLopáčková V.
    Author Lopáčková V.
    Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 46
    MeSH Subject Beckwithov-Wiedemannov syndróm
    dvojčatá jednovaječné
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitleBeckwithov-Wiedemanov syndróm [BWS] - zriedkavá imprintingová choroba
    Par.titleBeckwith-Wiedemann syndrome [BWS] - a rare imprinting disease
    Author infoDarina Ďurovčíková ... [et al.]
    Co-authors Ďurovčíková Darina
    Machalová Slávka
    Lohajová Behúlová Regína
    Závodná Katarína
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 480
    Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 438-442  : ilustr., fotogr., obr., sch., tab.
    MeSH Subject Beckwithov-Wiedemannov syndróm : diagnostika : genetika : terapia
    imprinting genómový
    testovanie genetické
    stavy patologické, príznaky a symptómy
    patológia molekulárna
    diagnostika diferenciálna
    prevalencia
    manažment starostlivosti o pacienta
    Headings Geogr. Slovensko : epidemiológia
    Subj. Headings gén 11p15.5 * algoritmus genetického testovania
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  4. TitleBilaterálny nefroblastóm u pacientky s Beckwithovým-Wiedermannovým syndrómom
    Author infoI. Jenčo, I. Oravkinová
    Author Jenčo Igor
    Co-authors Oravkinová Irina
    Corporation Český pediatrický kongres. S mezinárodní účastí 3., september 1998, Brno, Česko
    Sign.C 236
    Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 53, suppl. 1 (1998), s. S80
    systematics616.61-006-053.2:061.3
    MeSH Subject kongresy ako téma
    Beckwithov-Wiedemannov syndróm : diagnostika : dieťa
    Wilmsov nádor : diagnostika : dieťa
    Wilmsov nádor : diagnostika : dieťa
    kazuistiky
    LanguageSlovak
    CountryCzech Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  5. TitleEpigenetické poruchy ako patomechanizmus genetických ochorení, príklad Beckwith-Wiedemann syndrómu
    Par.titleEpigenetic alterations as a pathomechanism of genetic disease, example of Beckwith-Wiedemann syndrom
    Author infoGencik-Guillier Z., Genčík A.
    Author Gencik-Guillier Z.
    Co-authors Genčík Andrej
    Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 19-20
    MeSH Subject Beckwithov-Wiedemannov syndróm : etiológia
    procesy epigenetické
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    LanguageEnglish, Slovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  6. TitleGenetické syndromy spojené s nadměrným vzrůstem
    Author infoDana Novotná, Renata Gaillyová
    Author Novotná Dana
    Co-authors Gaillyová Renata
    Issue datailustr., fareb. obr.
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. čes.
    Sign.C 3161
    Source i-med [elektronický zdroj] : internetový odborný časopis pre sústavné vzdelávanie lekárov. - ISSN 1338-4392. - Bratislava : Slovenská lekárska komora , 2016 . - Roč. 6, č. 4 (2016), 1 elektronický optický disk, 224183.pdf, s. 1-60  : ilustr., fareb. obr.
    Chapters, articles
    MeSH Subject choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika : diagnostika
    poruchy rastu : etiológia
    stavy patologické, príznaky a symptómy
    aberácie chromozómové
    Klinefelterov syndróm
    syndróm fragilného chromozómu X
    Marfanov syndróm
    homocystinúria
    Sotosov syndróm
    Beckwithov-Wiedemannov syndróm
    Proteov syndróm
    Subj. Headings overgrowth syndrómy * syndrómy genetické spojené s nadmerným vzrastom * karyotyp 47,XYY * karyotyp 47,XXX * Pallisterov-Killianov syndróm * Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm * Weaverov syndróm * Perlmanov syndróm * Marshallov-Smithov syndróm * Bannayanov-Rileyov-Ruvalcabaov syndróm * Phelanov-McDermidov syndróm * CLOVES syndróm * HHML syndróm (hemihyperplasia multiple lipomatosis syndrome)
    LanguageCzech
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z elektronických zdrojov
    DatabaseELECTRONIC RESOURCES
    article

    article

  7. TitleHereditary tumors
    Author infoedit. M. L. Brandi, R. White
    TitleDedičné nádory
    Another authors Brandi M. L. (Editor)
    White R. (Editor)
    ISBN0-88167-784-1
    Issue dataNew York : Raven Press , 1991. - xii, 218 s. : il.
    Edition Serono symposia publications from Raven Press ; vol. 83
    Chapters, articles
    systematics616-006:575.1
    MeSH Subject syndrómy nádorové dedičné
    syndrómy nádorové dedičné
    neurofibromatóza 1 : genetika
    Beckwithov-Wiedemannov syndróm
    Beckwithov-Wiedemannov syndróm
    neoplázia endokrinná mnohopočetná : genetika
    onkogény
    polypóza črevná adenomatózna
    polypóza črevná adenomatózna
    retinoblastóm
    gény supresorové nádorové
    LanguageEnglish
    CountryUnited States of America
    Copy count3, currently available 3
    Document kindSeriálové monografie
    DatabaseBOOKS
    book

    book

                               
    Call numberLocationSublocationInfo
    K 45326
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 45327
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
    K 45328
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  8. TitleMolekulovo-genetická podstata a diagnostika epigenetických ochorení s poruchou imprintingu
    Par.titleEpigenetic disorders with imprinting abnormality - overview and molecular genetic diagnostics
    Author infoRobert Petrovič ... [et al.]
    Co-authors Petrovič Robert
    Chandoga Ján 1950-
    Kotysová Lívia
    Fischerová Mária
    Böhmer Daniel
    Ďurovčíková Darina
    Pastoráková Andrea
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 480
    Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2015 . - Roč. 64, č. 11 (2015), s. 428-433  : ilustr., obr., tab.
    MeSH Subject epigenomika
    imprinting genómový
    choroby genetické, vrodené : etiológia : genetika : diagnostika
    stavy patologické, príznaky a symptómy
    reakcia polymerázová reťazová
    Praderovej-Williho syndróm
    Angelmanov syndróm
    Beckwithov-Wiedemannov syndróm
    Silverov-Russellov syndróm
    pseudohypoparatyreóza
    Subj. Headings poruchy epigenetické primárne * poruchy epigenetické sekundárne
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  9. TitleNáhlé příhody břišní u dětí
    Subtitlevčasná diagnostika
    Author infoVáclav Vojtěch Tošovský
    Author Tošovský Václav 1912-2007
    ISBN80-7169-094-5
    Issue9. přeprac. a dopl. vyd.
    Issue dataPraha : Grada Publishing , 1996. - 302 s. : fotogr., obr.
    Chapters, articles
    systematics616.33/.34-083.9-053.2
    MeSH Subject brucho akútne : dieťa
    pylorostenóza : dieťa
    ductus choledochus, cysta : dieťa
    Beckwithov-Wiedemannov syndróm : dieťa
    poranenia brucha : dieťa
    apendicitída : dieťa
    Crohnova choroba : dieťa
    enterokolitída : dieťa
    bezoáry : dieťa
    gastritída : dieťa
    obštrukcia čreva : dieťa
    slezina : poranenia
    pylorostenóza
    bezoáry
    LanguageCzech
    CountryCzech Republic
    Copy count1, currently available 1
    Document kindMonografie
    DatabaseBOOKS
    book

    book

                               
    Call numberLocationSublocationInfo
    K 46202
    sklad Rovinka - monografické dokumenty
  10.                            
    Call numberLocationSublocationInfo
    K 46415
    sklad Rovinka - monografické dokumenty

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.