Search results
Title Cerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3 Par.title Pathogenic variants in CCM1 and CCM3 genes in patients with cerebral cavernous malformations Author info Miriama Juhosová ... [et al.] Co-authors Juhosová Miriama
Chandoga Ján 1950-
Ďurina Pavol
Gécová Dominika
Karlík Martin
Jezberová Michaela
Jurík M.
Štofko Juraj
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 2 (2020), s. 77-86 : ilustr., aj fareb., obr., tab. MeSH Subject hemangióm centrálneho nervového systému, kavernózny : genetika : diagnostika : terapia
testovanie genetické : metódy
gény : genetika
proteín KRIT1
analýza DNA, sekvenčná
reakcia polymerázová reťazová multiplexná
malformácie centrálneho nervového systému, cievne : etiológia : patofyziológia : zobrazovanie diagnostické
prevalencia
Subj. Headings malformácia familiárna cerebrálna kavernózna * diagnostika molekulárno-genetická * kazuistiky * delécia 5 exónov v géne CCM1 * mutácia génu CCM3 - variant c.103C>T (p.Arg35*) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Familiárna cerebrálna kavernózna malformácia: klinická kazuistika Par.title Familial cerebral cavernous malformation: clinical case Author info Jullia Travkina, Eva Gödöllová, Oto Petrík Author Travkina Jullia
Co-authors Gödöllová Eva
Petrík Oto
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 21, č. 3 (2020), s. 230-234. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 21, č. 3 (2020), s. 200-203 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject malformácie centrálneho nervového systému, cievne : zobrazovanie diagnostické : klasifikácia : terapia
epilepsia
bolesť hlavy
hemorágia intracerebrálna
mutácia
MRI
Subj. Headings malformácia familiárna cerebrálna kavernózna * Zabramskiho klasifikácia * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article