Search results
Title 25 rokov liečby Gaucherovej choroby I. typu - úspechy a nové výzvy Par.title Treatment of Gaucher disease type I - a 25 years of successes and new challenges Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 11, č. 2 (2016), s. 88-91 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject Gaucherova choroba : farmakoterapia
terapia enzýmová substitučná
glukozylceramidáza : deficit : použitie terapeutické
Subj. Headings agluceráza * imigluceráza * velagluceráza * taligluceráza * liečba redukujúca substrát * miglustat * eliglustat Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Gaucherova choroba - aktuálne možnosti diagnostiky a terapie Par.title Gaucher disease - current diagnostic and therapeutic approach Author info Eduard Veseliny, Peter Jarčuška, Jana Šaligová Author Veseliny Eduard
Co-authors Jarčuška Peter
Šaligová Jana
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2011 . - Roč. 11, č. 2 (2011), s. 61-67 : ilustr., diagr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject Gaucherova choroba : diagnostika : genetika : patofyziológia
Gaucherova choroba : farmakoterapia : terapia
príznaky a symptómy
splenomegália
diagnostika diferenciálna
terapia enzýmová substitučná : využitie : účinky nežiadúce
glukozylceramidáza : aplikácia a dávkovanie : použitie terapeutické
Subj. Headings Gaucherova choroba typ 1 * Gaucherova choroba typ 2 * Gaucherova choroba typ 3 * incidencia * algoritmus diagnostický * imigluceráza * liečba redukujúca substrát * miglustat Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Niemann-Pickova choroba typ C (NPC), klinická heterogenita a nové diagnostické možnosti Author info Kolníková M. ... [et al.] Co-authors Kolníková Miriam
Ramos Rivera Gonzalo Alonzo 1984-
Foltán Tomáš
Payerová Jaroslava
Corporation Sympózium praktickej neurológie 11., 2017, Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax - XI. ročník : 3. - 4. november 2017, Vysoké Tatry : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S3 (2017), s. 30 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Niemannova-Pickova choroba, typ C : diagnostika : farmakoterapia
príznaky a symptómy : novorodenec : dieťa : dospelý
metóda suchej kvapky krvi
biomarkery : krv
sfingomyelíny
oxysteroly
analýza DNA, mutačná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings lyso-SM-509 * miglustat Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nové možnosti liečby Gaucherovej choroby: enzým verzus malá molekula Author info Juríčková K., Hlavatá A. Author Juríčková Katarína
Co-authors Hlavatá Anna
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 35 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Gaucherova choroba : terapia
terapia enzýmová substitučná
glukozylceramidy : antagonisty a inhibítory
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings Gaucherova choroba typ 1 * imigluceráza * velagluceráza * taligluceráza * liečba redukujúca substrát * miglustat * eliglustat Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nutrition management of Niemann Pick disease type C: A case report Author info Rejane Viana dos Santos ... [et al.] Co-authors Viana dos Santos Rejane
Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2021 . - Vol. 55, no. 4 (2021), s. 238-241 : ilustr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject Niemannova-Pickova choroba, typ C : komplikácie : dietoterapia
príznaky a symptómy tráviace
dietoterapia : metódy
Subj. Headings miglustat - účinky nežiaduce * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C Par.title A rare lysosomal disease - Niemann-Pick disease type C Author info Miriam Kolníková, Pavol Sýkora, Ivan Chalupa Author Kolníková Miriam
Co-authors Sýkora Pavol 1948-2020
Chalupa Ivan
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 6 (2009), s. 377-378 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl., slov. MeSH Subject choroby lyzozómové : patofyziológia : diagnostika : terapia
Niemannova-Pickova choroba, typ C : genetika : diagnostika : farmakoterapia
mutácia
cholesterol
dieťa
adolescent
Subj. Headings mutácia génu NPC1 * mutácia génu NPC2 * liečba redukujúca substrát * miglustat * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] DONÁTH, Vladimír (1949-). Diferenciálna diagnostika a epileptických záchvatov. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2015. ISSN 1335-9592, 2015, roč. 16, č. 2, s. 81-84. [4] BZDÚCH, Vladimír. 25 rokov liečby Gaucherovej choroby I. typu - úspechy a nové výzvy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-863X, 2016, roč. 11, č. 2, s. 88-91. article