Search results
Title Deficit TMEM70 - kazuisitka Par.title A case report of TMEM70 deficiency Author info Vladimír Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Záhorec Martin
Petrovič Robert
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 2 (2015), s. 96-97 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika : dieťa
ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit : dieťa
príznaky a symptómy
Rómovia
dieťa
Subj. Headings kazuistika * deficit ATP syntázy * deficit TMEM70 * mutácia génu TMEM70 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] BZDÚCH, Vladimír. Deficit TMEM70 - mitochondriové ochorenie s častým výskytom v rómskej populácii. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-863X, 2021, roč. 16, č. 1, s. 41. 
article
Title Mitochondriopatie z pohľadu biochemického laboratória Author info Ostrožlíková M. ... [et al.] Co-authors Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Brennerová Katarína
Šaligová Jana
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 27-28 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika : dieťa
techniky klinické laboratórne
laktáty : mok mozgovomiechový
hyperlaktatémia
biomarkery
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings acidúria 3-metylglutakonová Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Možnosti diagnostiky mitochondriopatií na Slovensku Author info Brennerová K. ... [et al.] Co-authors Brennerová Katarína
Tárnoková Simona
Mičev Filip
Maceková Dana
Prídavok Matúš
Škopková Martina
Petrovič Robert
Jungová Petra
Skalická Katarína
Bzdúch Vladimír
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 26-27 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject mitochondriopatie : diagnostika : dieťa
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article