Search results
Title Geneticky podmienené epilepsie spojené s poruchou funkcie mitochondrií Author info P. Drenčáková ... [et al.] Co-authors Drenčáková P.
Giertlová Mária
Potočňáková Ľudmila
Šaligová Jana
Zemjarová-Mezenská Renáta
Nosková L.
Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Okáľová Katarína
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 23-24 MeSH Subject mitochondriopatie : genetika
symptómy neurologické
testovanie genetické
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Hereditárne motorické axonopatie a neuronopatie Author info Ľubomír Lisý Author Lisý Ľubomír 1940-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. 2 (2006), s. 75-78 : obr., tab. systematics 616.8-009-056.7:575:612.822 MeSH Subject choroba motorických neurónov : etiológia : genetika
mitochondriopatie : genetika
stres oxidačný
membrány mitochondriálne : patológia
transport axónový : genetika
RNA : genetika
paraplégia spastická dedičná : etiológia : genetika
Subj. Headings axonopatie hereditárne motorické * neuronopatie hereditárne motorické * Charcotova-Marieho-Toothova choroba * skleróza amyotrofická laterálna * atrofia svalová spinálna Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Monogénne príčiny ischemických cievnych mozgových príhod: ochorenia postihujúce veľké aj malé cievy, protrombotické a mitochondriálne ochorenia Par.title Monogenic causes of ischaemic stroke: diseases affecting small and large vessels, protrombotic and mitochondrial disorders Author info Stanislav Šutovský ... [et al.] Co-authors Šutovský Stanislav
Blaho Andrej
Kollár Branislav
Šiarnik Pavel
Turčáni Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. 2 (2013), s. 63-69 : ilustr., obr., sch. MeSH Subject infarkt cerebrálny : etiológia
Fabryho choroba : genetika : terapia
homocystinúria : patofyziológia : diagnostika : terapia
anémia kosáčikovitá : genetika : patofyziológia : terapia
mitochondriopatie : genetika : terapia
MELAS syndróm : genetika : patológia : terapia
trombofília : genetika
mutácia
protrombín
faktor V
fibrinogén
Form, Genre prehľad
Subj. Headings homocystinúria I a II * ochorenia malých a veľkých mozgových ciev Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Najčastejšia príčina deficitu ATP syntázy Author info Bzdúch V. ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Schich Behúlová Darina
Skokňová Martina
Ostrožlíková Mária
Lobotková Denisa
Prídavok Matúš
Petrovič Robert
Šebová Claudia
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 28-29 MeSH Subject ATPázy translokujúce protóny, mitochondriálne : deficit
mutácia
mitochondriopatie : genetika : diagnostika : novorodenec
dieťa
novorodenec
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit ATP syntázy * mutácia génu TMEM70 * mutácia c.317-2A>G Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article