Search results
Title 22q11.2 deletion syndrome - the Oslo experience Author info Øverland T. Title Syndróm delécie 22q11.2, skúsenosť z Osla Author Øverland T.
Corporation Sympózium o primárnych imunodeficienciách 6., 2016, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . VI. sympózium o primárnych imunodeficienciách : 27. apríl 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. S2 (2016), s. 10 Language English Country Slovak Republic MeSH Subject DiGeorgeov syndróm
delécia chromozómová
Headings Geogr. Nórsko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm delécie 22q11.2 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 23rd international symposium on growth hormone and growth factors in endocrinology and metabolism, workshop on IUGR/SGA (intrauterine growth retardation/small for gestational age): basic and clinical update Subtitle proceedings of meetings held in France, April 1997 Author info edit. C. Camacho-Hübner ... [et al.] Title 23. medzinárodné sympózium o rastovom hormóne a rastových faktoroch v endokrinológii a metabolizme, seminár o IUGR/SGA (spomalený vnútromaternicový rast/malý vzhľadom na gestačný vek): najnovšie poznatky vo výskume a klinickej praxi. Správy zo seminárov konaných vo Francúzsku v apríli 1997 Another authors Camacho-Hübner C. (Editor)
Issue data Oslo : Scandinavian University Press , 1997. - 217 s. Edition Acta Paediatrica : an international journal of paediatrics ; Suppl. 423, ISSN 0803-5326
Language English Country Norway systematics 616.432-007.21:616-053.2:577.175.3(061.3) MeSH Subject hormón rastový : sekrécia
hormón rastový : deficit
látky rastové
nanizmus
faktory transkripčné
hormón uvoľňujúci rastový hormón
retardácia rastu plodu
somatomedíny
Praderovej-Williho syndróm
hormóny hypofýzy : imunológia
inzulínu podobný rastový faktor I
NK bunky
vývin kostí
Turnerov syndróm
novorodenec malý vzhľadom na gestačný vek
hormón rastový : abstrakty
kongresy ako téma : Francúzsko
hormóny hypotalamické
Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Year, No. Vol. 86 Suppl. 423 (1997) Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info C 853 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title 25th international symposium on growth hormone and growth factors in endocrinology and metabolism. 3rd international workshop on growth hormone insensitivity Subtitle proceedings of meetings held in Istanbul, Turkey, April 1998 Author info edit. Olcay Neyzi... [et al.] Title 25. medzinárodné sympózium o rastovom hormóne a rastových faktoroch v endokrinológii a metabolizme. Tretie medzinárodné pracovné stretnutie o insenzitivite rastového hormónu Another authors Neyzi O. (Editor)
Kappy M. (Editor)
Savage M. (Editor)
Rosenfeld Ron G. (Editor)
Lippe B. (Editor)
Gunnarsson R. (Editor)
Issue data Oslo : Scandinavian University Press , 1999. - 210 s. : il. Edition Acta Paediatrica : an international journal of paediatrics ; Suppl. 428, ISSN 0803-5326
Language English Country Norway systematics 616.43-053.2-08:612.64/.65:612.433'65:575 MeSH Subject hormón rastový : metabolizmus
proteíny viažuce inzulínu podobný rastový faktor : chémia
obezita : etiológia : genetika
regulácia apetítu
choroby endokrinného systému : dieťa
hormón rastový : použitie terapeutické
rast
kvalita života
pediatria
Turnerov syndróm
poruchy rastu : genetika
receptory somatotropínové : deficit
receptory somatotropínové : genetika
somatomedíny : použitie terapeutické
inzulínu podobný rastový faktor I
proteín 3 viažuci inzulínu podobný rastový faktor
kongresy ako téma : Turecko
Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Year, No. Vol. 88 Suppl. 428 (1999) Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info C 853 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title 27th international symposium on growth hormone and growth factors in endocrinology and metabolism Subtitle proceedings of a meeting held in Nice, France, 16-17 April 1999 Author info edited by W. Kiess, P. Saenger, B. Lippe Title 27. medzinárodné sympózium o rastovom hormóne a rastových faktoroch v endokrinológii a metabolizme. Zborník zo sympózia konaného 16.-17. apríla 1999 v Nice, vo Francúzsku Another authors Kiess W. (Editor)
Saenger P. (Editor)
Lippe B. (Editor)
Issue data Oslo : Scandinavian University Press , 1999. - vi, 170 s. Edition Acta Paediatrica ; Suppl. 433, ISSN 0803-5326
Language English Country Norway systematics 616-006-053.2-06:616.43(061.3) MeSH Subject nádory
preživší
systém endokrinný : patológia
nanizmus hypofýzový
ožarovanie lebky : účinky nežiaduce : dieťa
ožarovanie celotelové : účinky nežiaduce : dieťa
prionózy
mutácia
nanizmus hypofýzový : genetika
choroby kôry nadobličiek
hyperandrogenizmus : dieťa
puberta predčasná
metabolizmus : adolescent
Praderovej-Williho syndróm
Turnerov syndróm : farmakoterapia
kongresy ako téma : Francúzsko
Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Extended Title Twentyseventh international symposium on growth hormone and growth factors in endocrinology and metabolism Year, No. Vol. 88 Suppl. 433 (1999) Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info C 853 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Aberácie chromozómu 11 u pacientky s akútnou myeloidnou leukémiou - kazuistika Par.title Aberrations of chromosome 11 in patient with acute myeloid leukemia - case report Author info Andrea Blahová Author Blahová Andrea
Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 117-120 : ilustr., grafy, obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject leukémia myeloidná akútna : genetika : diagnostika
testovanie genetické
analýza cytogenetická
aberácie chromozómové
translokácia genetická
transplantácia hematopoetických kmeňových buniek
recidíva
delécia chromozómová
Subj. Headings prestavba génu KMT2A (MLL) * analýza molekulárna * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Ako môže prispieť pediater k rozhodovaniu o riešení gravidity s prenatálne zisteným karyotypom XO a XXY Author info Pribilincová Z., Košťálová Ľ. Author Pribilincová Zuzana
Co-authors Košťálová Ľudmila 1953-
Corporation Pediatrické dni 54., 2014, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 54. pediatrické dni : 24. - 25. apríl 2014, Hotel Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. S1 (2014), s. 13-14 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Turnerov syndróm
Klinefelterov syndróm
príznaky a symptómy : dieťa
diagnostika prenatálna
poradenstvo
pediatria
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Angelmanov syndróm - neurobehaviorálny fenotyp Par.title Angelman syndrome - neurobehavioral phenotype Author info Darina Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Halásová Edita
Černáková Iveta
Činčurová Elena
Sign. C 480 Source Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva Slovenskej republiky a Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA . - Roč. 54, č. 6 (2005), s. 271-273 : Obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.899 MeSH Subject Angelmanov syndróm : klasifikácia : diagnostika : genetika
symptómy neurobehaviorálne : klasifikácia
mikrocefália
postihnutie intelektuálne
analýza cytogenetická
delécia chromozómová
dizómia uniparentálna
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina. Syndromologická diagnostika v klinicko-genetickej praxi. In Revue medicíny v praxi : odborný zdravotnícky časopis. ISSN 1336-202X, 2006, roč. 4, č. 3, s. 10-12. [4] BOROŇOVÁ, Iveta - BERNASOVSKÝ, Ivan - BERNASOVSKÁ, J. - SOTÁK, M. - PETREJČÍKOVÁ, E. - BÔŽIKOVÁ, A. - ŠELIGA, Peter. Súčasné možnosti diagnostiky Prader-Willi a Angelman syndrómu. In Molisa 4 : medicínsko-ošetrovateľské listy Šariša. - Prešov ; Prešov ; Košice : Prešovská univerzita : FNsP J. A. Reimana v Prešove : Falck Záchranná a.s., 2007, 2007, 2007. ISBN 978-80-8068-622-2, s. 12-15. article
Title Angelmanov syndróm: príčina epilepsie včasného veku Par.title Angelman syndrome, cause of epilepsy in infants Author info Pavol Sýkora ... [et al.] Co-authors Sýkora Pavol 1948-2020
Bláhová-Vicenová Alžbeta
Švecová Lucia
Kolníková Miriam
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2014 . - Roč. 15, č. 6 (2014), s. 253-254 : ilustr. (fareb.), obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject epilepsia : etiológia : dojča
Angelmanov syndróm : diagnostika
elektroencefalografia
symptómy neurobehaviorálne
smiech
postihnutie intelektuálne
delécia chromozómová
mutácia
dieťa
Subj. Headings gén UBE3A * záchvaty epileptické * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Asociácia Turnerovho syndrómu a autoimunitných tyreopatií v dospelosti Author info Juraj Hrnčiar, Mária Hrnčiarová, Viera Kiková Author Hrnčiar Juraj 1928-2015
Co-authors Hrnčiarová Mária 1931-
Kiková Viera
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : Solen . - Roč. 3, č. 4 (2003), s. 246-251 : Tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.441-008.61-053.8 MeSH Subject choroby autoimunitné : klasifikácia : etiológia
tyreoiditída : diagnostika : etiológia
Turnerov syndróm : diagnostika : etiológia
dospelý
chromozómy pohlavné : genetika : patológia : dospelý
kazuistiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] HRNČIAR, Juraj (1928-). Rezistencia na androgény u identických dvojičiek a ich brata. In Slovenský lekár. ISSN 1335-0234, 2008, roč. 18/32, č. 7-8, s. 140-144. article
Title Autoimunitné polyglandulárne endokrinné syndrómy typu I-III (APES I-III). Existuje IV. typ APES? Author info M. Hrnčiarová, Juraj Hrnčiar Author Hrnčiarová Mária
Co-authors Hrnčiar Juraj 1928-2015
Corporation Zjazd slovenských a českých alergológov a klinických imunológov 20., 2003, Banská Bystrica, Slovensko
Kongres slovenskej a českej imunologickej spoločnosti 10., 2003, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 2659 Source Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : Bonus . - Roč. 13, č. 3 (2003), s. 15 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 612.43:575.113:061.3 MeSH Subject polyendokrinopatie autoimunitné : komplikácie : imunológia : genetika
mutácia : genetika : imunológia
chromozómy ľudské, pár 21 : genetika : imunológia
Klinefelterov syndróm : diagnostika : genetika : imunológia
Turnerov syndróm : genetika : imunológia
Downov syndróm : genetika : imunológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article