Search results
Title Aktuálne možnosti diagnostiky a terapie mukopolysacharidóz Author info Hlavatá A. ... [et al.] Co-authors Hlavatá Anna
Kubina Michal
Schich Behúlová Darina
Chandoga Ján 1950-
Poupětová Helena 1956-
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 51., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 51. pediatrické dni : 14. - 15. apríl 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 28-29 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject mukopolysacharidózy : klasifikácia : diagnostika : terapia
diagnostika
terapia enzýmová substitučná
transplantácia kostnej drene
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings liečba redukujúca substrát Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Anestezie u dětí s mukopolysacharidózou (MPS) Author info Pavlíčková J. ... [et al.] Co-authors Pavlíčková Jaroslava
Corporation Slovensko-český kongres pediatrickej anestéziológie a intenzívnej medicíny 11., 2016, Štrbské Pleso, Vysoké Tatry, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 11. Slovensko-český kongres pediatrickej anestéziológie a intenzívnej medicíny : 21. - 22. október 2016 Štrbské pleso, Vysoké Tatry : abstrakty. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2016 . - Roč. 11, č. S2 (2016), s. 25-26 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject mukopolysacharidózy : dieťa
anestézia celková : dieťa
zabezpečenie dýchacích ciest
blokáda nervová
starostlivosť perioperačná
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Časté respiračné a pohybové ťažkosti môžu viesť k zriedkavej diagnóze? Author info Hlavatá A., Juríčková K. Author Hlavatá Anna
Co-authors Juríčková Katarína
Corporation Pediatrické dni. Kongres 57., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax : 57. pediatrické dni : 20. - 21. apríl 2017, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S1 (2017), s. 30 a 32 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject mukopolysacharidózy : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
terapia enzýmová substitučná
výsledok liečby : dieťa
mukopolysacharidóza II
diagnostika včasná
príznaky a symptómy
recidíva
infekcie dýchacích ciest
zápal ucha
prietrž slabinová
hepatomegália
splenomegália
kardiomyopatie
megalencefália
systém muskuloskeletárny : patológia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diferenciálna diagnostika a liečba mukopolysacharidózy Author info Hlavatá K. ... [et al.] Co-authors Hlavatá Katarína
Šalingová Anna
Chandoga Ján 1950-
Šaligová Jana
Poupětová Helena 1956-
Hlavatá Anna
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 15-16 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject mukopolysacharidózy : diagnostika : dieťa
diagnostika diferenciálna
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Klinicko-genetické skúsenosti s diagnostikou mukopolysacharidóz Par.title Clinical and genetic experience with the diagnosis of mucopolysaccharidoses Author info D. Ďurovčíková ... [et al.] Co-authors Ďurovčíková Darina
Another authors Hlavatá Anna (Author)
Kováčová V. (Author)
Poupětová Helena 1956- (Author)
Hrubá Eva (Author)
Kožich Viktor (Author)
Sign. C 236 Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328 . - Roč. 53, č. 7 (1998), s. 403-406 : Obr., tab. Language Slovak Country Czech Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 612.396:616.36-053.2:616-056.7 MeSH Subject mukopolysacharidózy : diagnostika : genetika : dieťa
stavy patologické, príznaky a symptómy : dieťa
choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : prevencia a kontrola
kazuistiky
dieťa
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] HLAVATÁ, Anna - KOVÁCS, László. Skúsenosti s enzýmovou substitučnou liečbou u mukopolysacharidózy. In Česko-slovenská pediatrie : časopis České a Slovenské pediatrické společnosti. ISSN 0069-2328, 2006, roč. 61, č. 10, s. 593-598. [4] ĎUROVČÍKOVÁ, Darina. Syndromologická diagnostika v klinicko-genetickej praxi. In Revue medicíny v praxi : odborný zdravotnícky časopis. ISSN 1336-202X, 2006, roč. 4, č. 3, s. 10-12. [1] JURÍČKOVÁ, Katarína - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ŠALINGOVÁ, Anna - JUNGOVÁ, Petra - BRENNEROVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam - KOŠŤÁLOVÁ, Ľudmila (1953-) - HLAVATÁ, Anna. Lyzozómové choroby – vývoj diagnostiky a liečby na Slovensku. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2018. ISSN 0069-2328, 2018, roč. 73, č. 6, s. 408-416. article
Title Leucodystrophies and poliodystrophies Author info edited by P. J. Vinken, G. W. Bruyn Title Leukodystrofie a poliodystrofie Another authors Vinken Pierre J. (Editor)
Bruyn George W. (Editor)
Issue data Amsterdam : North-Holland Publishing , New York : American Elsevier Publishing , 1970. - xiv, 699 s. : il. Edition Handbook of clinical neurology ; vol. 10
Language English Country Netherlands, United States of America Note Obsahuje bibliogr. odkazy a register systematics 616.8-008 MeSH Subject choroby lyzozómové, nervového systému
leukodystrofia metachromatická
leukodystrofia globoidocelulárna
Schilderova difúzna cerebrálna skleróza
sfingolipidózy : epidemiológia : genetika
lipidózy
mukopolysacharidózy
Tay-Sachsova choroba : patológia : metabolizmus : diagnostika
Niemannove-Pickove choroby
Gaucherova choroba
ISBN 0-7204-7210-5 (North-Holland)0-444-10059-8 (American Elsevier)0-7204-7200-8 (comlete set 30 volumes) Copy count 1, currently available 1 Document kind Seriálové monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info R 285 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Lysosomal diseases: natural course, pathology and therapy Subtitle natural history and ERT. Biomarkers in LSDs. New therapeutic developments. Genotype-phenotype correlations. 4th international symposium, Seville, April 2004 Title Lyzozómové choroby: priebeh, patológia a terapia, história a substitučná enzýmová terapia (ERT), biomarkery pri lyzozómových chorobách (LSD), nové trendy v terapii, vzťahy medzi genotypom a fenotypom. 4. medzinárodné sympózium, Sevila, apríl 2004 Corporation International symposium on Lysosomal Storage Diseases 4., 2004, Seville, Španielsko
Issue data Stockholm : Taylor & Francis , 2005. - 133 s. : il., obr., grafy, tab. Edition Acta Paediatrica : international journal of paediatrics ; suppl. 447, ISSN 0803-5326
Language English Country Sweden Note Obsahuje bibliografické odkazy systematics 616-008-053.2(063) MeSH Subject choroby lyzozómové : komplikácie : terapia : patológia
Fabryho choroba : história : patofyziológia : diagnostika
Fabryho choroba : komplikácie
biomarkery
Gaucherova choroba
mukopolysacharidózy : farmakoterapia
enzýmy : použitie terapeutické
genotyp
fenotyp
N-acetylgalaktozamín-4-sulfatáza : použitie terapeutické : farmakokinetika
Form, Genre kongres
ISSN 0803-5326 Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Year, No. Vol. 94 suppl. 447 (2005) Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info C 853 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Lysosomal diseases: natural course, pathology and therapy Subtitle understanding the biology of X-linked diseases. Reversibility of cellular/organ pathology in LSDs. CNS pathology in Fabry disease. 5th international symposium, Valencia, April 2005. Proceedings Author info guest eds. Michael Beck, Timothy M. Cox, Atul B. Mehta, Urs Widmer Title Lyzozómové choroby: priebeh, patológia a terapia, pochopenie biológie chorôb viazaných na chromozóm X. Reverzibilita bunkovej/orgánovej patológie pri lyzozómových chorobách (LDSs). Patológia CNS pri Fabryho chorobe Another authors Beck Michael (Editor)
Cox Timothy M. (Editor)
Mehta Atul B. (Editor)
Widmer Urs (Editor)
Corporation International symposium on Lysosomal Storage Diseases 5., 2005, Valencia, Španielsko
Issue data Stockholm : Taylor & Francis , 2006. - 144 s. : il., obr., grafy, tab. Edition Acta Paediatrica : international journal of paediatrics ; suppl. 451
Language English Country Sweden Note Obsahuje bibliogr. odkazy systematics 616-008-053.2(063) MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
choroby lyzozómové : patológia : terapia : genetika
inaktivácia chromozómu X
stupeň závažnosti ochorenia
Fabryho choroba : patológia : diagnostika : genetika
glykogenóza, typ II : patológia
nefropatie diabetické
enzýmy : použitie terapeutické
Gaucherova choroba : patofyziológia : genetika : diagnostika
chaperóny molekulárne : použitie terapeutické
mukopolysacharidózy
Form, Genre kongres
ISSN 0803-5326 Copy count 1, currently available 0, at library only 1 Year, No. Vol. 95 suppl. 451 (2006) Document kind Nepravé periodiká Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info C 853 sklad Rovinka - časopisyIn-Library Use Only Title Lysosomální onemocnění - současné možnosti diagnostiky a terapie (dokončení) Par.title Lysosomal storage diseases: current diagnostic and therapeutic options (continued) Author info Věra Malinová, Tomáš Honzík Author Malinová Věra
Co-authors Honzík Tomáš
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. 4 (2013), s. 148-151 : ilustr., fotogr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 14, č. 3 (2013), s. 157-160. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject choroby lyzozómové : diagnostika : terapia : dieťa
mukopolysacharidózy : diagnostika : farmakoterapia : dieťa
glykozaminoglykány
príznaky a symptómy
mukopolysacharidóza I
mukopolysacharidóza II
mukopolysacharidóza III
mukopolysacharidóza VI
terapia enzýmová substitučná
dieťa
Form, Genre prehľad
Subj. Headings terapia redukujúca substrát Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Lyzozómové ochorenia Par.title Lysosomal diseases Author info Anna Pavlíková Author Pavlíková Anna
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 6 (2020), s. 369-377 : ilustr., prevažne fareb., fotogr., obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject choroby lyzozómové : klasifikácia : diagnostika : terapia
terapia enzýmová substitučná
Gaucherova choroba
Fabryho choroba
glykogenóza, typ II
choroba z ukladania esterov cholesterolu
lipofuscinózy ceroidné neuronálne
mukopolysacharidózy
alfa-manozidóza
Niemannova-Pickova choroba, typ C
cystinóza
Subj. Headings deficit kyslej lyzozómovej lipázy Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article