Search results

Records found: 5  
Your query: Subject (keywords) = "mutácia SCN1A génu"
  1. TitleDravetovej syndróm s mutáciou v SCN1A géne - klinické skúsenosti Kliniky dětské neurologie FN Brno
    Author infoČeská K. ... [et al.]
    Co-authors Česká Katarína
    Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
    Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 21
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject epilepsie myoklonické
    dieťa
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings Dravetovej syndróm * mutácia SCN1A génu * vyhodnotenie súboru pacientov
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleGenetické příčiny epilepsií
    Par.titleGenetic causes of epilepsy
    Author infoKatalin Štěrbová, Petra Laššuthová, Markéta Vlčková
    Author Štěrbová Katalin
    Co-authors Laššuthová Petra
    Vlčková Markéta
    Sign.C 3034
    Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 2 (2018), s. 89-92
    LanguageCzech
    CountrySlovak Republic
    NoteČlánok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 19, č. 2 (2018), s. 92-95. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes.
    MeSH Subject epilepsia : etiológia : genetika
    techniky genetické
    dieťa
    Subj. Headings epilepsie geneticky podmienené * príčiny epilepsie genetické * Dravetovej syndróm * mutácia SCN1A génu * mutácia SCN2A génu
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitleKlinické korelácie mutácií SCN1A génu
    Author infoP. Sýkora
    Author Sýkora Pavol 1948-2020
    Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie. Kongres 42., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
    Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Kongres 18., 2008, Nový Smokovec, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : 42. slovensko-české dni detskej neurológie : XVIII. Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. - 24. máj 2008, Nový Smokovec. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 9, č. S2 (2008), s. 16
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    systematics616.853-053.2 * 061.3
    MeSH Subject epilepsia : genetika : farmakoterapia : dieťa
    kŕče febrilné
    záchvaty
    mutácia
    epilepsie myoklonické
    epilepsia generalizovaná
    antikonvulzíva
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings mutácia SCN1A génu
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  4. TitlePhenotypic spectrum of the SCN1A mutation (from febrile seizures to Dravet syndrome)
    Author infoCeska Katarina ... [et al.]
    Co-authors Česká Katarína
    Sign.C 526
    Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2022 . - Vol. 123, no. 7 (2022), s. 483-486  : ilustr., fareb., obr., tab.
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    MeSH Subject epilepsie myoklonické : genetika
    kŕče febrilné
    kanál sodíkový, riadený napätím, typ Nav1.1
    Subj. Headings mutácia SCN1A génu * vyhodnotenie súboru pacientov retrospektívne
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  5. TitleSyndrom Dravetové - nové poznatky
    Author infoŠtěrbová K.
    Author Štěrbová Katalin
    Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
    Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 21-22
    LanguageCzech
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject epilepsie myoklonické
    dieťa
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings Dravetovej syndróm - genetika, komorbidity * mutácia SCN1A génu * mutácia PCHD19 génu
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.