Title | Late onset form of Pompe disease
|
---|
Author info | Mattosova S ... [et al.]
|
---|
Title | Pompeho choroba s neskorým nástupom
|
---|
Co-authors | Mattošová Slavomíra Hlavatá Anna Špalek Peter Kotysová Lívia Maceková Danka Chandoga Ján 1950-
|
---|
|
|
---|
Sign. | C 526
|
---|
Source |
Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015
. - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 502-505
: ilustr., fareb. grafy, obr., tab.
|
---|
Language | English
|
---|
Country | Slovak Republic
|
---|
Note | Bibliogr. odkazy. - Res. angl.
|
---|
MeSH Subject | glykogenóza, typ II : diagnostika : genetika techniky molekulárnej diagnostiky : metódy analýza DNA, mutačná : metódy alfa-glukozidázy : analýza
|
---|
Subj. Headings | Pompeho choroba - adultná forma * gén GAA * mutácia c.-32-13T>G * mutácia A486P
|
---|
Document kind | Rozpis článkov z periodík
|
---|
Database | ARTICLES
|
---|
Citations | [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139.
|
---|
| [4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - KUCHÁRIKOVÁ, Lucia - HANÁČKOVÁ, Eva - CHANDOGA, Ján (1950-) - HLAVATÁ, Anna. Chronická hepatopatia ako mylná diagnóza adultnej formy Pompeho choroby. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2017. ISSN 1336-4790, 2017, roč. 14, č. 5, s. 254-258.
|
---|
| [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-930X, 2018, roč. 15, č. S2, s. 14-17.
|
---|
| [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax : [suplement]. - Bratislava : SOLEN, 2019. ISSN 1337-4451, 2019, roč. 20, č. S2, s. 22-24 a 26.
|
---|
| [1] JURÍČKOVÁ, Katarína - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - ŠALINGOVÁ, Anna - JUNGOVÁ, Petra - BRENNEROVÁ, Katarína - KOLNÍKOVÁ, Miriam - KOŠŤÁLOVÁ, Ľudmila (1953-) - HLAVATÁ, Anna. Lyzozómové choroby – vývoj diagnostiky a liečby na Slovensku. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2018. ISSN 0069-2328, 2018, roč. 73, č. 6, s. 408-416.
|
---|
| [4] KUPČOVÁ, Viera (1951-) - BULAS, Jozef - SIROTIAKOVÁ, Jana - RAŠLOVÁ, Katarína - SKLADANÝ, Ľubomír (1964-) - TURECKÝ, Ladislav. Nové možnosti v diagnostike a liečbe deficitu lyzozómovej kyslej lipázy. In Trendy v hepatológii. - Bratislava : Pharmedcons, 2019. ISSN 1337-9836, 2019, roč. 11, č. 1, s. 25-39.
|
---|
| [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89.
|
---|
| [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - BALI HUDÁK, Marián - MARTINKA, Ivan. Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 4, s. 278-282 a 284.
|
---|
| [4] ŠPALEK, Peter - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Adultná forma Pompeho choroby v SR. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1336-930X, 2022, roč. 19, č. S1, s. 26-28.
|
---|