Search results
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku Author info Vaská A., Oravcová L., Skalická K. Author Vaská Anita
Co-authors Oravcová Lenka
Skalická Katarína
Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika
mutácia
analýza sekvenčná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title 6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku Author info A. Vaská, K. Skalická Author Vaská Anita
Co-authors Skalická Katarína
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika : dieťa
testovanie genetické
proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11
mutácia
leukémia myelomonocytová juvenilná
dieťa
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Age of obesity onset in MC4R mutation carriers Author info Staníková, D. ... [et al.] Title Vek nástupu obezity u nositeľov mutácie v MC4R Co-authors Staníková Daniela
Sůrová Martina
Škopková Martina
Tichá Ľubica
Petrášová Miroslava
Hučková Miroslava
Gabčová Dominika
Mokáň Marián 1952-
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 49, no. 3 (2015), s. 137-140 : ilustr., tab. Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject obezita morbídna : genetika
receptor melanokortínový, typ 4 : genetika
analýza DNA, mutačná : metódy
vek pri vypuknutí choroby : dieťa : dospelý
Subj. Headings obezita monogénová * mutácia génu pre melanokortínový receptor 4 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [1] STANÍKOVÁ, Daniela - SŮROVÁ, Martina - TICHÁ, Ľubica - LOBOTKOVÁ, Denisa - GABČOVÁ, Dominika - ŠKOPKOVÁ, M. - KLIMEŠ, Iwar (1951-) - STANÍK, Juraj - GAŠPERÍKOVÁ, Daniela. Monogénová obezita u detí na Slovensku. In Česko-slovenská pediatrie. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně, 2017. ISSN 0069-2328, 2017, roč. 72, č. 5, s. 293-300. article
Title Aldosterone synthase deficiency type II: an unusual presentation of the first Greek case reported with confirmed genetic analysis Author info Stayroula Papailiou ... [et al.] Co-authors Papailiou Stayroula
Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2020 . - Vol. 54, no. 3 (2020), s. 227-229 Language English Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. MeSH Subject cytochróm P-450 CYP11B2 : deficit : genetika : novorodenec
mutácia
príznaky a symptómy
diagnostika diferenciálna
farmakoterapia
novorodenec
Subj. Headings deficiencia aldosterónsyntázy typ II * mutácia génu CYP11B2 - variant c.554C>T (p.T185I) * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Alpelisib + fulvestrant v porovnaní so štandardnou liečbou u chorých s karcinómom prsníka s mutáciou IK3CA [i.e. PIK3CA] Author info Jana Fabiánová Author Fabiánová Jana
Sign. C 3171 Source Farmakoterapia. - ISSN 1805-1529. - Praha : Farmakon Press , 20211215 . - Roč. 11, č. 2 (2021), s. 104-105 : ilustr., fareb. grafy Language Slovak Country Czech Republic Note Bibliogr. odkazy MeSH Subject nádory prsníka : farmakoterapia
farmakoterapia kombinovaná
fulvestrant : použitie terapeutické
prežívanie bez progresie
Subj. Headings karcinóm prsníka lokálne pokročilý/metastázujúci HR pozitívny HER2 negatívny * mutácia génu PIK3CA * kombinácia alpelisib a fulvestrant Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Alternující hemiplegie dětského věku Par.title Alternating hemiplegia of childhood Author info Iva Příhodová, Soňa Nevšímalová Author Příhodová Iva
Co-authors Nevšímalová Soňa 1940-
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. 4 (2023), s. 232-236 : ilustr., fareb., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Článok je prevzatý z: Neurol. praxi. 2023, 24(4): 258-262. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject hemiplégia : etiológia : epidemiológia : genetika
hemiplégia : diagnostika : terapia
choroby genetické, vrodené
príznaky a symptómy
dieťa
Subj. Headings kazuistiky * hemiplégia detského veku alternujúca * kritériá diagnostické * mutácia génu ATP1A3 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Alternující hemiplegie v dětství - korelace fenotypu a genotypu Author info Nevšímalová S. ... [et al.] Co-authors Nevšímalová Soňa 1940-
Kolníková Miriam
Sýkora Pavol 1948-2020
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 52., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 28., 2018, Starý Smokovec, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . 52. slovensko-české dni detsej neurológie : XXVIII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 31. máj - 2 jún 2018, Starý Smokovec : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 41-42 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject hemiplégia : diagnostika : genetika
testovanie genetické
mutácia
prognóza
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings hemiplégia alternujúca * mutácia génu ATP1A3 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Asociácia reaktívnej artritídy so zriedkavým trombofilným stavom Par.title Association of the reactive arthritis with a rare thrombophilic state Author info D. Mozolová ... [et al.] Co-authors Mozolová Dagmar 1939-
Birčák Ján 1923-2011
Kadrliaková Agáta
Staníková Alena
Schich Behúlová Darina
Haviar Dušan
Šimko Juraj
Sign. C 2510 Source Rheumatologia : časopis pre otázky pohybového ústrojenstva a spojiva. - ISSN 1210-1931. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2008 . - Roč. 22, č. 1 (2008), s. 27-30 : ilustr., obr., schéma, tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. systematics 616.322-002.3-053.2-089-06 * 616-005.6-053.2-02 * 616.72-002-053.2-02 * 575.224.2 MeSH Subject tonzilektómia : adolescent
artritída reaktívna : etiológia : komplikácie : genetika
trombofília : diagnostika : etiológia : adolescent
metyléntetrahydrofolátreduktáza (NADPH2) : krv : genetika
mutácia : adolescent
hyperhomocysteinémia : adolescent
kyselina listová : použitie terapeutické
Form, Genre kazuistiky
Subj. Headings metyléntetrahydrofolátreduktáza (MTHFR) * mutácia génu Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Autozomálne dominantná epilepsia temporálneho laloka asociovaná s mutáciou v RELN géne: využitie MRI 3T s pokročilými neurozobrazovacími metódami Author info Česká K., Aulická Š., Ošlejšková H. Author Česká Katarína
Co-authors Aulická Štefánia
Ošlejšková Hana 1956-
Corporation Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie. Webinár zo záznamu, online, 2021
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . XXX. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 22. január 2021 : webinár zo záznamu, online : odborný program a abstrakty. - ISSN 2729-773X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1e (2021), s. 30-31 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject epilepsia spánkového laloka : genetika : diagnostika : zobrazovanie diagnostické
mutácia
MRI
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings epilepsia temporálneho laloka autozomálne dominantná * mutácia génu RELN * 3T MRI Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Axiální myopatie Author info S. Voháňka, B. Adamová Author Voháňka Stanislav
Co-authors Adamová Blanka
Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 12., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S2 (2019), s. 35 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject choroby svalov : etiológia
mutácia
glykogenóza, typ II : dospelý
Subj. Headings myopatie axiálne * mutácia génu SEPN1 * kaptokormia Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article