Search results

Records found: 1  
Your query: Subject (keywords) = "mutácia génu COL2A1 variant c 1069G A p Gly357Ser"
  1. TitleSkeletálna dysplázia podmienená mutáciou v géne COL2A1
    Author infoOravcová L. ... [et al.]
    Co-authors Oravcová Lucia
    Skalická Katarína
    Košťálová Ľudmila 1953-
    Podracká Ľudmila
    Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 20
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject choroby kostí, vývinové : genetika : diagnostika
    sekvenovanie exómové
    mutácia
    dieťa
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings dysplázie skeletálne * mutácia génu COL2A1 - variant c.1069G>A (p.Gly357Ser) * kazuistika
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.