Search results
Title Aldosterone synthase deficiency type II: an unusual presentation of the first Greek case reported with confirmed genetic analysis Author info Stayroula Papailiou ... [et al.] Co-authors Papailiou Stayroula
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology , 2020 . - Vol. 54, no. 3 (2020), s. 227-229 MeSH Subject cytochróm P-450 CYP11B2 : deficit : genetika : novorodenec
mutácia
príznaky a symptómy
diagnostika diferenciálna
farmakoterapia
novorodenec
Subj. Headings deficiencia aldosterónsyntázy typ II * mutácia génu CYP11B2 - variant c.554C>T (p.T185I) * kazuistika Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Salt-losing syndrome due to corticosterone methyloxidase deficiency type I Author info J. Solyom, M. Peter, J. Homoki Title Syndróm solných strát vo vzťahu k metyloxidázovej deficiencii typu 1 Author Solyom J.
Co-authors Peter M.
Homoki J.
Corporation Middle European Workshop of Paediatric Endocrinologists 6., 1999, Emmersdorf, Rakúsko
Note Abstrakta zo 6. Stredoeurópskej konferencie pediatrických endokrinológov. - The 6th Middle European Workshop of Paediatric Endocrinology /MEWPE 1999/,. - Emmersdorf, Austria, November, 19-21, 1999 Sign. C 1685 Source Endocrine regulations. - ISSN 1210-0668 . - ISSN 1336-0329 . - Roč. 34, č. 1 (2000), s. 48 systematics 616.453-008.61:575.224.2:575.171:061.3 MeSH Subject hyperplázia adrenálna vrodená : enzymológia : diagnostika : genetika
aldosterón : účinky nežiaduce : deficit : genetika
18-hydroxykortikosterón : metabolizmus : analýza
cytochróm P-450 CYP11B2 : analýza : genetika
kortikosteroidy : aplikácia a dávkovanie : použitie terapeutické
skúšanie klinické ako téma : trendy
kongresy ako téma
Subj. Headings syndróm solných strát * deficiencia kortikosterónmetyloxidázová * mutácia génu CYP11B2 * deficiencia aldosterónovej syntázy Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES