Search results
Title Identifikácia génu zodpovedného za syndróm MEHMO Author info Gašperíková, D. ... [et al.] Co-authors Gašperíková Daniela
Škopková Martina
Staníková Daniela
Ukropec Jozef
Kurdiová Timea
Ukropcová Barbara
Tichá Ľubica
Staník Juraj
Klimeš Iwar 1951-2022
Corporation Slovenské obezitologické dni s medzinárodnou účasťou 13., 2015, Trnava, Slovensko
Sign. C 3020 Source Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. - ISSN 1335-8383. - Martin : Slovenská diabetologická spoločnosť , 2015 . - Roč. 15, č. 30 (2015), s. 115-116 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
syndróm : dieťa
analýza DNA, mutačná
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * mutácia génu EIF2S3 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Identifikácia génu zodpovedného za syndróm MEHMO Author info Staník J. ... [et al.] Co-authors Staník Juraj
Škopková Martina
Staníková Daniela
Ukropec Jozef
Daniš Daniel
Kurdiová Timea
Ukropcová Barbara
Tichá Ľubica
Klimeš Iwar 1951-2022
Gašperíková Daniela
Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou 37., 2014, Žilina, Slovensko
Kongres Slovenskej lekárskej spoločnosti 18., 2014, Žilina, Slovensko
Sign. C 3021 Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . <XXXVII. endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou a XVIII. kongres Slovenskej lekárskej poločnosti : 9. - 11. október 2014, Žilina : abstrakty prednášok. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 14, č. S [kongr.] (2014), s. 21 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X : genetika
syndróm
analýza DNA, sekvenčná
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * mutácia génu EIF2S3 * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Syndróm MEHMO z klinicko-geneticko-etického aspektu Author info Podmanická Z. ... [et al.] Co-authors Podmanická Zuzana
Okáľová Katarína
Lysinová Miroslava
Petrík Oliver
Králinský Karol 1960-
Nikolinyová Jana
Kantarská Dana
Barák Ľubomír
Višňovská K.
Menšíková Jana
Ducár Mojmír
Staník Juraj
Corporation Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou 13., 2019, Banská Bystrica, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 13. Slovenský pediatrický kongres s medzinárodnou účasťou : 6. - 8. jún 2019, Banská Bystrica : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - Roč. 14, č. S2 (2019), s. 72-73 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject choroby genetické, viazané na chromozóm X : diagnostika : genetika : dieťa predškolského veku
syndróm
dieťa predškolského veku
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings syndróm MEHMO (mentálna retardácia, epilepsia, hypogonadizmus a hypogenitalizmus, mikrocefália, obezita) * mutácia génu EIF2S3 * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article