Search results
Title Deficit peroxizómového D-bifunkčného enzýmu Author info Krivošíková K. ... [et al.] Co-authors Krivošíková Katarína
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Hlavatá Anna
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 6., 2017, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 6. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 14, č. S2 (2017), s. 24-25 MeSH Subject enzým peroxizómový bifunkčný : deficit
poruchy metabolizmu, vrodené : diagnostika
choroby zriedkavé : diagnostika
príznaky a symptómy : novorodenec : dojča
hypotónia svalová
poruchy sluchového vnímania
epilepsia
nystagmus patologický
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings mutácia génu HSD17B4 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Ťažký hypotonus a kŕče u novorodenca Author info Krivošíková K. ... [et al.] Co-authors Krivošíková Katarína
Brennerová Katarína
Petrovič Robert
Hlavatá Anna
Corporation Pediatrické dni. Kongres 58., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 58. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S1 (2018), s. 28-29 MeSH Subject enzým peroxizómový bifunkčný : deficit
hypotónia svalová
poruchy sluchu
epilepsia
testovanie genetické
mutácia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings poruchy metabolické dedičné * deficit D-bifunkčného enzýmu * mutácia génu HSD17B4 Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article