Search results
Title Zriedkavé lyzozómové ochorenie - Niemannova-Pickova choroba typ C Par.title A rare lysosomal disease - Niemann-Pick disease type C Author info Miriam Kolníková, Pavol Sýkora, Ivan Chalupa Author Kolníková Miriam
Co-authors Sýkora Pavol 1948-2020
Chalupa Ivan
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 6 (2009), s. 377-378 Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl., slov. MeSH Subject choroby lyzozómové : patofyziológia : diagnostika : terapia
Niemannova-Pickova choroba, typ C : genetika : diagnostika : farmakoterapia
mutácia
cholesterol
dieťa
adolescent
Subj. Headings mutácia génu NPC1 * mutácia génu NPC2 * liečba redukujúca substrát * miglustat * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] DONÁTH, Vladimír (1949-). Diferenciálna diagnostika a epileptických záchvatov. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2015. ISSN 1335-9592, 2015, roč. 16, č. 2, s. 81-84. [4] BZDÚCH, Vladimír. 25 rokov liečby Gaucherovej choroby I. typu - úspechy a nové výzvy. In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2016. ISSN 1336-863X, 2016, roč. 11, č. 2, s. 88-91. 
article