Search results

Records found: 3  
Your query: Subject (keywords) = "mutácia génu RPE65"
  1. TitleDedičné dystrofie sietnice - genetická diagnostika a génová terapia
    Author infoBušányová B. ... [et al.]
    Co-authors Bušányová Beáta
    Gerinec Anton 1947-
    Tomčíková Dana
    Hrčková Gabriela
    Hamidová Olívia
    Skalická Katarína
    Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3070
    Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 35-36
    MeSH Subject dystrofie sietnice : genetika : diagnostika : terapia
    choroby očné dedičné : genetika : diagnostika : terapia
    retinitis pigmentosa
    Leberova kongenitálna amauróza
    sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné
    terapia génová
    dieťa
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings mutácia génu RPE65 * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * voretigén neparvovec
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleKlinický pohľad na génovú terapiu v oftalmológii
    Author infoBušányová B., Tomčíková D., Gerinec A.
    Author Bušányová Beáta
    Co-authors Tomčíková Dana
    Gerinec Anton 1947-
    Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3070
    Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 5 (2021), s. 223
    MeSH Subject dystrofie sietnice : terapia
    choroby očné dedičné
    terapia génová : metódy
    spolupráca medzinárodná
    výsledok liečby
    dieťa
    Headings Geogr. Slovensko
    Chorvátsko
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings mutácia génu RPE65 * voretigén neparvovec - použitie terapeutické, aplikácia a dávkovanie
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitleSúčasné trendy v diagnostike a liečbe dedičných dystrofií sietnice
    Author infoBušányová B., Tomčíková D., Gerinec A.
    Author Bušányová Beáta
    Co-authors Tomčíková Dana
    Gerinec Anton 1947-
    Corporation Sympózium detskej oftalmológie s medzinárodnou účasťou 14., 2019, Bratislava, Slovensko
    Sign.Z 2146, Z 2147
    Source XIV. Sympózium detskej oftalmológie s medzinárodnou účasťou : 31. 5. - 1. 6. 2019, Holiday Inn, Bratislava : zborník abstraktov. - [Bratislava : A-medi management] , 2019 . - ISBN 978-80-89797-47-9 . - S. 9
    MeSH Subject dystrofie sietnice : vrodené : diagnostika : terapia
    choroby genetické, vrodené
    analýza DNA, sekvenčná
    terapia génová
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * mutácia génu RPE65 * voretigén neparvovec
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov zo zborníkov
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.