Search results
Title Kongenitálna myopatia asociovaná s mutáciou v géne RYR1 Par.title Congenital myopathy associated with RYR1 gene mutation (case report) Author info Patrícia Balážová, Karin Viestová, Miriam Kolníková Author Balážová Patrícia
Co-authors Viestová Karin
Kolníková Miriam
Note Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 22, č. 3 (2021), s. 242-247. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 3 (2021), s. 202-205 : ilustr., tab. MeSH Subject myopatie štrukturálne vrodené : klasifikácia : diagnostika : terapia
receptory ryanodínové, vápnik uvoľňujúcich kanálov
príznaky a symptómy
choroby neuromuskulárne
Subj. Headings myopatie kongenitálne * mutácia génu RYR1 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Kongenitálne RYR1-asociované myopatie (kazuistika) Author info P. Balážová, K. Viestová, M. Kolníková Author Balážová Patrícia
Co-authors Viestová Karin
Kolníková Miriam
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 32-33 MeSH Subject choroby svalov : vrodené : diagnostika : genetika
príznaky a symptómy
progresia choroby
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings myopatie kongenitálne * mutácia génu RYR1 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article