Search results

Records found: 2  
Your query: Subject (keywords) = "mutácia génu SPINK5 variant c 1530C A p Cys510*"
  1. TitleNethertonov syndróm alebo čo sa môže skrývať za erytrodermiou novorodenca
    Author infoZeliesková M. ... [et al.]
    Co-authors Zeliesková Mária
    Jeseňák Miloš 1980-
    Oppová Dáša
    Kozár Marek
    Kozárová Andrea
    Bánovčin Peter 1954-
    Corporation Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou 50., 2018, Martin, Slovensko
    Sign.C 3072
    Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 50. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou : Galandove dni : 22. - 23. november 2018, Martin : abstrakty prednášok. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. S3 (2018), s. 33
    MeSH Subject Nethertonov syndróm : genetika : diagnostika : novorodenec
    erytroderma ichtyoziformná vrodená : novorodenec
    agamaglobulinémia
    ochlpenie a vlasy : patológia
    mutácia
    inhibítory serínových peptidáz Kazalovho typu 5
    novorodenec
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings trichorrhexis invaginata * mutácia génu SPINK5 - variant c.1530C>A (p.Cys510*) * kazuistika
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleNethertonov syndróm alebo čo sa môže skývať za erytrodermiou novoredenca
    Author infoMária Zeliesková ... [ et al.]
    Co-authors Zeliesková Mária
    Jeseňák Miloš 1980-
    Oppová Dáša
    Kozár Marek
    Kozárová Andrea
    Bánovčin Peter 1954-
    NoteBibliogr. odkazy
    Sign.Z 2153, Z 2154, Z 2165
    Source Diagnostika a terapia v pediatrii XVII. : recenzovaný zborník prác. - Bratislava : A-medi management , 2019 . - ISBN 978-80-89797-49-3 . - S. 56-58  : ilustr. tab.
    MeSH Subject Nethertonov syndróm : diagnostika : novorodenec
    erytroderma ichtyoziformná vrodená
    hypersenzitivita
    hypernatriémia
    infekcie dýchacích ciest
    mutácia
    inhibítory serínových peptidáz Kazalovho typu
    novorodenec
    Subj. Headings mutácia génu SPINK5 - variant c.1530C>A (p.Cys510*) * trichorrhexis invaginata * infekcie dýchacích ciest recidivujúce * kazuistika
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov zo zborníkov
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.