Search results

Records found: 4  
Your query: Subject (keywords) = "mutácia génu TTR Val71Ala"
  1. TitleHereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: klinické formy, diagnostika a liečba
    Par.titleHereditary amyloid transthyretin (hATTR) polyneuropathy - clinical forms, diagnostics and treatment
    Author infoPeter Špalek
    Author Špalek Peter
    Sign.C 3076
    Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 17-23  : ilustr., fareb. fotogr., tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject neuropatie amyloidné familiárne : klasifikácia : diagnostika : terapia
    prealbumín
    mutácia
    príznaky a symptómy
    stupeň závažnosti ochorenia
    Headings Geogr. Slovensko
    Subj. Headings polyneuropatia hereditárna amyloidná transtyretínová (hATTR-PN) * transtyretín * polyneuropatia hereditárna amyloidná transtyretínová, early-onset forma * mutácia génu TTR Val71Ala * polyneuropatia hereditárna amyloidná transtyretínová, late-onset forma * mutácia génu TTR Val30Met * mutácia génu TTR Ile127Val * tafamidis
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    Citations[4] ŠPALEK, Peter - MARTINKA, Ivan - CHANDOGA, Ján (1950-). Tafamidis a hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: mechanizmus účinku, klinické indikácie a výsledky liečby. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 1, s. 5-10.
    [4] ŠPALEK, Peter. Orphan drugs v liečbe zriedkavých neuromuskulárnych chorôb. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1335-9592, 2021, roč. 22, č. 2, s. 83-89.
    [4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Neobjasnené faktory a skryté záhady ovplyvňujúce výsledky liečby a prognózu pacientov s hereditárnou amyloidnou transtyretínovou polyneuropatiou. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1336-930X, 2021, roč. 18, č. S1, s. 33-35.
    [4] BAUER, Tomáš. Rodina s hereditární transthyretinovou amyloidózou - kazuistika. In Neurológia pre prax. - Bratislava : SOLEN, 2022. ISSN 1335-9592, 2022, roč. 23, č. 5, s. 351-356.
    article

    article

  2. TitleNaše skúsenosti s diagnostikou a liečbou hereditárnej amyloidnej transtyretínovej polyneuropatie
    Author infoP. Špalek, J. Chandoga, I. Martinka
    Author Špalek Peter
    Co-authors Chandoga Ján 1950-
    Martinka Ivan
    Corporation Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou. Online live stream 14., 2021
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český XIV. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 29. - 30. apríl 2021, online live stream : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S3 (2021), s. 16 a 18
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject neuropatie amyloidné familiárne : farmakoterapia
    prealbumín
    výsledok liečby
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings polyneuropatia hereditárna amyloidná transtyretínová (hATTR-PN) * stabilizátor transtyretínu * tafamidis - použitie terapeutické, aplikácia a dávkovanie * kazuistika * polyneuropatia hereditárna amyloidná transtyretínová, early-onset forma * mutácia génu TTR Val71Ala
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitleNeobjasnené faktory a skryté záhady ovplyvňujúce výsledky liečby a prognózu pacientov s hereditárnou amyloidnou transtyretínovou polyneuropatiou
    Author infoŠpalek P., Chandoga J.
    Author Špalek Peter
    Co-authors Chandoga Ján 1950-
    Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 33-35
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy
    MeSH Subject neuropatie amyloidné familiárne : genetika : farmakoterapia
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings polyneuropatia hereditárna amyloidná transtyretínová (hATTR-PN) * mutácia génu TTR Val71Ala
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  4. TitleTafamidis a hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: mechanizmus účinku, klinické indikácie a výsledky liečby
    Par.titleTafamidis in hereditary amyloid transthyretin polyneuropathy - mechanism of action, clinical application and treatment results
    Author infoPeter Špalek, Ivan Martinka, Ján Chandoga
    Author Špalek Peter
    Co-authors Martinka Ivan
    Chandoga Ján 1950-
    Sign.C 3076
    Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 1 (2021), s. 5-10  : ilustr., tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject neuropatie amyloidné familiárne : genetika : klasifikácia : farmakoterapia
    mutácia : účinky liekov
    prealbumín : antagonisty a inhibítory : účinky liekov
    stupeň závažnosti ochorenia
    výsledok liečby
    Subj. Headings polyneuropatia hereditárna amyloidná transtyretínová (hATTR-PN) - farmakoterapia * tafamidis - farmakológia, použitie terapeutické * mutácia génu TTR Val71Ala * mutácie transtyretínového génu * polyneuropatia hereditárna amyloidná transtyretínová (hATTR-PN), early-onset forma * kazuistika
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    Citations[4] ŠPALEK, Peter - CHANDOGA, Ján (1950-). Neobjasnené faktory a skryté záhady ovplyvňujúce výsledky liečby a prognózu pacientov s hereditárnou amyloidnou transtyretínovou polyneuropatiou. In Via practica. Suplement. - Bratislava : SOLEN, 2021. ISSN 1336-930X, 2021, roč. 18, č. S1, s. 33-35.
    [4] ŠPALEK, Peter. Neuromuskulárne ochorenia - súčasné možnosti diagnostiky a aktuálne trendy v liečbe. In Všeobecný lekár : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2023. ISSN 2729-9848, 2023, roč. 2, č. 1, s. 19-[25].
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.