Search results
Title Od metabolickej poruchy k syndrómu: Kazuistika 2: Čo sa skrývalo za potologickou hodnotou glykozaminoglykánov v moči? Author info Kušíková K. ... [et al.] Co-authors Kušíková Katarína
Šalingová Anna
Pančík F.
Pakanová Zuzana
Hlavatá Anna
Kolníková Miriam
Corporation Pediatrické dni. Kongres 63., 2023, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 63. pediatrické dni : 4. - 5. máj 2023, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S1 (2023), s. 42 MeSH Subject hypotónia svalová
symptómy neurologické
diagnostika diferenciálna
testovanie genetické
myopatie štrukturálne vrodené
kodón nezmyslený
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings myopatia myotubulárna X-viazaná * mutácia génu MTM1 * mutácia c.1318C>T * mutácia p.(Gln440*) * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article