Search results

Records found: 135  
Your query: Subject (keywords) = "mutácie"
  1. Title6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými rasopatiami na Slovensku
    Author infoVaská A., Oravcová L., Skalická K.
    Author Vaská Anita
    Co-authors Oravcová Lenka
    Skalická Katarína
    Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia - virtuálna, [2020]
    Sign.C 3070
    Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. 2 (2021), s. 85
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika
    mutácia
    analýza sekvenčná
    dieťa
    Headings Geogr. Slovensko
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. Title6-ročné skúsenosti s Noonanovej syndrómom a inými Rasopatiami na Slovensku
    Author infoA. Vaská, K. Skalická
    Author Vaská Anita
    Co-authors Skalická Katarína
    Corporation Endokrinologické dni s medzinárodnou účasťou. Kongres 43., 2020, Horný Smokovec, Vysoké Tatry
    Sign.C 3021
    Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 20, č. 10 (2020), s. 451
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject Noonanovej syndróm : genetika : dieťa
    testovanie genetické
    proteín tyrozín fosfatáza nereceptorová, typ 11
    mutácia
    leukémia myelomonocytová juvenilná
    dieťa
    Headings Geogr. Slovensko
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings RASopatie * mutácie v RAS/MAPK signálnej dráhe * mutácia génu PTPN11 * vyhodnotenie súboru detí
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitleA comparative study of EGFR mutation screening methods in non-small cell carcinoma of lung
    Author infoGombos Z. ... [et al.]
    TitlePorovnávacia štúdia skríningových metód mutácie EGFR pri nemalobunkovom karcinóme pľúc
    Co-authors Gombos Z.
    Danihel Ľudovít 1950-
    Puttaswamy K.
    Brose M.
    Sign.C 526
    Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press , 2010 . - Vol. 111, no. 7 (2010), s. 365-368  : ilustr., grafy, tab.
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    MeSH Subject karcinóm pľúc, nemalobunkový : diagnostika : genetika : patológia
    receptory erbB
    mutácia
    expresia génu
    analýza DNA, mutačná
    reakcia polymerázová reťazová
    Subj. Headings adenokarcinóm pľúc * mutácie EGFR * expresia EGFR * analýza molekulárna
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  4. TitleAfatinib prináša bezprecedentnú účinnosť u pacientov s karcinómom pľúc s pozitívnou mutáciou receptora epidemálneho rastového faktora (EGFR)
    Corporation Redakcia Onkológia
    Sign.C 3069
    Source Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 7, č. 3 (2012), s. 192
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteAfatinib je skúmaný liek. Jeho bezpečnosť a účinnosť neboli doteraz plne preukázané
    MeSH Subject nádory pľúc : farmakoterapia
    karcinóm
    receptory erbB : antagonisty a inhibítory : farmakológia : použitie terapeutické
    výsledok liečby
    skúšanie klinické, fáza III, ako téma
    lieky skúšané
    priemysel farmaceutický
    Subj. Headings afatinib * štúdia LUX-Lung 3 * mutácie EGFR
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    URLwww.boehringer-ingelheim.com www.thewhiteroom.info
    article

    article

  5. TitleAfatinib* potvrdzuje vyššiu účinnosť v porovnaní s referenčnou liečbou chemoterapiou u pacientov s pokročilým pľúcnym karcinómom s pozitívnou mutáciou EGFR v ďaľšej štúdii fázy III
    Corporation Redakcia Onkológia
    Sign.C 3069
    Source Onkológia. - ISSN 1336-8176. - Bratislava : SOLEN , 20130926 . - Roč. 8, č. 4 (2013), s. 254
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy
    MeSH Subject karcinóm pľúc, nemalobunkový : farmakoterapia
    receptory erbB : antagonisty a inhibítory : použitie terapeutické : účinky nežiaduce
    výsledok liečby
    skúšanie klinické, fáza III, ako téma
    Subj. Headings afatinib * štúdia LUX-Lung 6 * mutácie EGFR
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  6. TitleAfibrinogenemia and hypofibrinogenemia - our experience
    Author infoT. Simurda ... [et al.]
    Co-authors Šimurda Tomáš
    Žolková Jana
    Sňahničanová Zuzana
    Loderer Dušan
    Hudeček Ján
    Staško Ján
    Lasabová Zora
    Casini Alessandro
    Vilar R.
    Neerman-Arbez M.
    Kubisz Peter 1942-2022
    Corporation Slovensko-česká konferencia o hemostáze a trombóze s medzinárodnou účasťou 25., 2018, Martin, Slovensko
    Sign.CP 3098
    Source Vaskulárna medicína. Suplement . XXV. Slovensko - Česká konferencia o hemostáze a trombóze s medzinárodnou účasťou : Martin, 24. - 26. máj, 2018 : program a abstrakty. - ISSN 1338-0214. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 10, č. S1 (2018), s. 30-31
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    MeSH Subject afibrinogenémia
    mutácia
    analýza sekvenčná
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings poruchy fibrinogénu vrodené * hypofibrinogenémia * reťazec fibrinogénu B beta * mutácie FGB génu homozygotné
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  7. TitleAko testovať génové fúzie NTRK pri malígnych nádoroch v ére precíznej medicíny a cielená liečba pacientov inhibítormi TRK
    Par.titleHow to test NTRK gene fusions in malignant tumors in the era of precision medicine and targeted treatment of patients with TRK inhibitors
    Author infoAlena Skálová
    Author Skálová Alena 1952-
    Sign.C 3171
    Source Farmakoterapia. - ISSN 1805-1529. - Praha : Farmakon Press , 2020 . - Roč. 10, č. 1 (2020), s. 9-12  : ilustr., fareb., obr., tab.
    LanguageSlovak
    CountryCzech Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject medicína personalizovaná
    nádory : diagnostika : farmakoterapia
    fúzia génov
    receptor trkA
    receptor trkB
    receptor trkC
    testovanie genetické
    analýza sekvenčná
    receptory pre rastový nervový faktor
    Subj. Headings mutácie génu NTRK1 * mutácie génu NTRK2 * mutácie génu NTRK3 * inhibítory TRK * larotrektinib
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  8. TitleAktuálna WHO klasifikácia nádorov centrálneho nervového systému
    Par.titleLast WHO classification of tumors of the central nervous system
    Author infoBoris Rychlý, Magdaléna Puchertová, Marián Švajdler
    Author Rychlý Boris
    Co-authors Puchertová Magdaléna
    Švajdler Marián
    Sign.C 3076
    Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 3 (2017), s. 101-[105]  : ilustr., tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject nádory centrálneho nervového systému : klasifikácia
    klasifikácia : metódy
    mutácia
    izocitrátdehydrogenáza : genetika
    glióm
    glioblastóm
    astrocytóm
    oligodendroglióm
    meduloblastóm
    meningióm
    Subj. Headings WHO klasifikácia 2016 * markery molekulárne * glioblastóm s IDH mutáciou * glioblastóm bez IDH mutácie * glióm difúzny stredočiarový s H3 K27M mutáciou * ependymóm s fúziou RELA * meduloblastóm s aktiváciou WNT a SHH * tumor embryonálny s mnohovrstvovými rozetami so zmenami na C19MC géne
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  9. TitleAktuálne trendy v profylaxii familiárneho medulárneho karcinómu štítnej žľazy
    Par.titleCurrent trends in prophylaxis of famillial medullary thyroid cancer
    Author infoJán Podoba ... [et al.]
    Co-authors Podoba Ján
    Podobová Mária
    Grigerová Marianna
    Weismanová Eva
    Závodná Katarína
    Sign.C 3021
    Source Interná medicína : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1335-8359. - Bratislava : SAMEDI , 2010 . - Roč. 10, č. 12 (2010), s. 580-583  : ilustr. (fareb.), obr., tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject nádory štítnej žľazy
    karcinóm medulárny : diagnostika : genetika : patológia
    neoplázia endokrinná mnohopočetná, typ 2a : diagnostika : prevencia a kontrola : terapia
    neoplázia endokrinná mnohopočetná, typ 2b : diagnostika : genetika : prevencia a kontrola
    proteíny protoonkogénové, c-ret
    testovanie genetické
    tyreoidektómia : využitie
    Subj. Headings karcinóm štítnej žľazy medulárny familiárny * mutácie rizikové * stupeň rizika * tyreoidektómia profylaktická
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  10. TitleAkútna myeloblastová leukémia s FLT3-ITD mutáciou a nepriaznivou prognózou
    Author infoDaniela Horváthová
    Author Horváthová Daniela
    Sign.C 3177
    Source Nové lieky : časopis o liekoch. - ISSN 1339-8091. - Bratislava : PraJa Media , 2021 . - Roč. 8, č. 3 (2021), s. 38-40  : ilustr., fareb. obr., tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy
    MeSH Subject leukémia myeloidná akútna : genetika : farmakoterapia : terapia
    mutácia
    tyrozínkináza 3 podobná fms : antagonisty a inhibítory
    farmakoterapia : metódy
    transplantácia kmeňových buniek z periférnej krvi
    Subj. Headings leukémia myeloblastová akútna s mutáciami FLT3 * mutácie génu FLT3 * FL3-ITD (interná tandemová duplikácia) * midostaurín * kazuistika
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article


  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.