Search results

Records found: 9  
Your query: Subject (keywords) = "mutácie transtyretínového génu"
  1. TitleFamiliárna amyloidná polyneuropatia - epidemiologické a genetické aspekty
    Author infoTurčáni P.
    Author Turčáni Peter
    Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 22
    MeSH Subject neuropatie amyloidné familiárne : genetika : diagnostika
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings transtyretín * mutácie transtyretínového génu
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  2. TitleFamiliárna amyloidná polyneuropatia - klinický obraz, diagnostika a aktuálne trendy v liečbe
    Author infoŠpalek P.
    Author Špalek Peter
    Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 6., 2013, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty: VI. neuromuskulárny kongres : XIV. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 24. neuromuskulární symposium : 25. - 26. apríl, Hotel Tatra, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S2 (2013), s. 22-23
    MeSH Subject neuropatie amyloidné familiárne : diagnostika : terapia
    mutácia
    transplantácia pečene
    farmakoterapia
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings transtyretín * mutácie transtyretínového génu * obraz klinický * štádiá choroby * tafamidis
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitleGenetické a biochemické aspekty patogenézy transtyretínovej amyloidózy
    Par.titleGenetic and biochemical aspects of transthyretin amyloidosis pathogenesis
    Author infoJán Chandoga
    Author Chandoga Ján 1950-
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2020 . - Roč. 15, č. 1 (2020), s. 5-14  : ilustr., fareb. obr., schémy
    MeSH Subject amyloidóza familiárna : patofyziológia : diagnostika : terapia
    prealbumín : genetika : fyziológia
    mutácia
    konformácia proteínov
    amyloid : biosyntéza
    terapeutika : metódy
    Subj. Headings amyloidóza transtyretínová * transtyretín * gén TTR * mutácie transtyretínového génu
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  4. TitleGenetické a metabolické aspekty patogenézy transtyretínovej amyloidózy
    Author infoJ. Chandoga, R. Petrovič, P. Špalek
    Author Chandoga Ján 1950-
    Co-authors Petrovič Robert
    Špalek Peter
    Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
    Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
    Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 18 a 20-21
    MeSH Subject amyloidóza familiárna : etiológia
    prealbumín : genetika
    amyloid
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings amyloidóza transtyretínová - patogenéza * transtyretín * gén TTR * mutácie transtyretínového génu
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  5. TitleHereditary transthyretin amyloidosis - clinical forms, diagnostics and treatment
    Author infoP. Špalek
    TitleDedičná transtyretínová amyloidóza - klinické formy, diagnostika a liečba
    Author Špalek Peter
    Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 10., 2017, Bratislava, Slovensko
    Konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 17., 2017, Bratislava, Slovensko
    Neuromuskulární symposium 28., 2017, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . Slovenský a český X. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVII. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach : 28. neuromuskulární symposium : 27. - 28. apríl 2017, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2017 . - Roč. 18, č. S2 (2017), s. 21-22
    MeSH Subject neuropatie amyloidné familiárne : diagnostika : terapia
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings polyneuropatia transtyretínová familiárna amyloidná * mutácie transtyretínového génu * obraz klinický * tafamidis * amyloidóza okuloleptomeningeálna
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  6. TitleKazuistika transtyretínovej amyloidnej polyneuropatie a možnosti jej liečby
    Author infoŠpalek P., Oliverius M.
    Author Špalek Peter
    Co-authors Oliverius Martin
    Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 5., 2016, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3028
    Source Via practica. Suplement . 5. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 10. november 2016, Bratislava : odoborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 13, supl. S2 (2016), s. 18-19
    MeSH Subject neuropatie amyloidné familiárne : diagnostika : farmakoterapia : terapia
    transplantácia pečene
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings transtyretín * mutácie transtyretínového génu * tafamidis
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  7. TitleProjekt vyhľadávania pacientov s transtyretínovou amyloidnou polyneuropatiou v SR
    Author infoPeter Špalek, Ján Chandoga
    Author Špalek Peter
    Co-authors Chandoga Ján 1950-
    NoteBibliogr. odkazy
    Sign.C 3076
    Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 3 (2018), s. 146-147  : ilustr., obr.
    MeSH Subject neuropatie amyloidné familiárne : klasifikácia : farmakoterapia : diagnostika
    metóda suchej kvapky krvi
    prealbumín
    mutácia
    Headings Geogr. Slovensko
    Subj. Headings polyneuropatia transtyretínová familiárna amyloidná * mutácie transtyretínového génu * tafamidis * testy skríningové
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  8. TitleTafamidis a hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: mechanizmus účinku, klinické indikácie a výsledky liečby
    Par.titleTafamidis in hereditary amyloid transthyretin polyneuropathy - mechanism of action, clinical application and treatment results
    Author infoPeter Špalek, Ivan Martinka, Ján Chandoga
    Author Špalek Peter
    Co-authors Martinka Ivan
    Chandoga Ján 1950-
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3076
    Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2021 . - Roč. 16, č. 1 (2021), s. 5-10  : ilustr., tab.
    MeSH Subject neuropatie amyloidné familiárne : genetika : klasifikácia : farmakoterapia
    mutácia : účinky liekov
    prealbumín : antagonisty a inhibítory : účinky liekov
    stupeň závažnosti ochorenia
    výsledok liečby
    Subj. Headings polyneuropatia hereditárna amyloidná transtyretínová (hATTR-PN) - farmakoterapia * tafamidis - farmakológia, použitie terapeutické * mutácia génu TTR Val71Ala * mutácie transtyretínového génu * polyneuropatia hereditárna amyloidná transtyretínová (hATTR-PN), early-onset forma * kazuistika
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  9. TitleTranstyretínová amyloidóza s multisystémovým postihnutím - kazuistika
    Author infoKothaj J. ... [et al.]
    Co-authors Kothaj Ján
    Fischerová Mária
    Donáth Vladimír 1949-
    Špalek Peter
    Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 8., 2015, Bratislava, Slovensko
    Sign.CP 3034
    Source Neurológia pre prax : [suplement] . VIII.Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : XVI. konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach 26. neuromuskulární syposium : 16. - 17. apríl 2015, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2015 . - Roč. 16, č. S1 (2015), s. 47-48
    MeSH Subject amyloidóza : diagnostika
    stavy patologické, príznaky a symptómy
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings amyloidóza transtyretínová * mutácie transtyretínového génu * kazuistika
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article



  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.