Search results
Title Genetika dědičných svalových onemocnění Par.title Genetics of neuromuscular diseases Author info Jana Zídková, Lenka Fajkusová Author Zídková Jana
Co-authors Fajkusová Lenka
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 326-330 : ilustr., fareb., sch. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject choroby neuromuskulárne : diagnostika : genetika
dystrofie svalové
testovanie genetické
analýza sekvenčná
dystrofie svalové pletencové
dystrofia svalová facioskapulohumerálna
dystrofia myotonická
myopatie distálne
Subj. Headings choroby svalov dedičné * sekvenovanie masívne paralelné Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Miyoshiho myopatia/LGMD R2 s heterozygotnou mutáciou v géne pre dysferlín - prvý geneticky potvrdený prípad v SR u štyroch súrodencov Author info M. Turčanová Koprušáková ... [et al.] Co-authors Turčanová Koprušáková Monika
Mišovicová Nadežda
Kurča Egon 1964-
Špalek Peter
Mečiarová Iveta
Kolísek Martin
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. Webinár zo záznamu, online 9., 2020
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2020 . - Roč. 17, č. S1 (2020), s. 22-23 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject myopatie distálne
dystrofie svalové pletencové
dysferlín
mutácia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dysferlínopatie - diagnostika * Miyoshiho myopatia Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Title Nervosvalová onemocnění provázejíci revmatoidní artritidu Author info Karel Kalous Author Kalous Karel
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou časťou 2., 2009, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . II. neuromusculárny kongres s medzinárodnou účasťou : X. konferencia o neuromusckulárnych ochoreniach sekcie pre neuromuskulárne ochorenia SNS : 20. neuromuskulární sympózium sekce neuromuskulárních chorob ČNS : 23. - 24. apríl 2009, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 10, č. S1 (2009), s. 31 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject artritída reumatoidná : komplikácie
choroby neuromuskulárne : etiológia : patofyziológia
slabosť svalová
atrofia svalová
myopatie distálne
syndrómy kompresie nervov
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings neuropatia distálna senzomotorická * vaskulitída vasa nervorum * neuropatie kompresívne úžinové * lézia periférneho nervu Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES