Search results
Title Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu Par.title Late-onset Pompe disease imitating myotonic dystrophy Author info Ivana Urminská ... [et al.] Co-authors Urminská Ivana
Mečiarová Iveta
Mattošová Slavomíra
Hergottová Andrea
Radvánszky Ján
Špalek Peter
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 1 (2015), s. 31 a 33-35 : ilustr. (fareb.), obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : farmakoterapia : dospelý
dystrofia myotonická : diagnostika
alfa-glukozidázy : deficit : použitie terapeutické
metóda suchej kvapky krvi
biopsia
DNA : genetika
dospelý
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] ŠPALEK, Peter. 10 rokov projektu vyhľadávania pacientov s Pompeho chorobou v SR. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1336-8621, 2017, roč. 12, č. 3, s. 135-139. 
article
Title Achondrogenéza Par.title Achondrogenesis Author info M. Praslička Author Praslička Milan
Sign. C 2869 Source Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - ISSN 1335-0862. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Roč. 11, č. 4 (2004), s. 199-202 : Obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Res. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy systematics 618.3-06:616.71-007-053.31 MeSH Subject osteochondrodysplázie : etiológia : vrodené : novorodenec
gravidita, druhý trimester
diagnostika diferenciálna
Form, Genre kazuistiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Autoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika Par.title Autoimmune thyroiditis, polymyositis, pericarditis and thymoma coexisting with myotonic dystrophy type 1 - case report Author info Ivan Martinka ... [et al.] Co-authors Martinka Ivan
Špalek Peter
Mečiarová Iveta
Lučenič Martin
Radvánszky Ján
Hergottová Andrea
Akubžanová Eva
Sign. C 3076 Source Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-8621. - Bratislava : A-medi management , 2018 . - Roč. 13, č. 3 (2018), s. 129-132 : ilustr., fareb. obr. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject tymóm
komorbidita
dystrofia myotonická
choroby autoimunitné
syndrómy paraneoplastické
tyreoiditída autoimunitná
polymyozitída
perikarditída
imunosupresíva
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 1 * choroby autoimunitné paraneoplastické * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES Citations [4] MARTINKA, Ivan - RADVÁNSZKY, Ján - JUNGOVÁ, Petra - ŠPALEK, Peter. Kombinácia myotonickej dystrofie typu 1 a 2 u jedného pacienta - kazuistika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 3, s. 171-174. article
Title Bolestivé stavy pri myotonia congenita Author info H. Jakubíková Author Jakubíková Hedviga
Corporation Slovenský a český neurologický zjazd 20., 2006, Košice, Slovensko
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : MEDUCA . - Roč. 7, č. S2, abstrakty (2006), s. 45 Language Slovak Country Slovak Republic systematics 616.74-009.1-056.7:061.3 MeSH Subject myotónia kongenitálna
relaxácia svalová
bolesť
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings porucha chloridových kanálov * abnormality membrán kostrových svalov Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Author info Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Author Kádaši Ľudevít 1952-
Co-authors Radvánszky Ján
Issue 1. vyd. Issue data Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Headings Geogr. Slovensko
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Copy count 3, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyborrowed (until *20.06.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Diagnosis of bone and joint disorders Document part Vol. 5. Traumatic, iatrogenic, and neurogenic diseases, Osteonecrosis and osteochondrosis, Congenital diseases Author info Donald Resnick, Gen Niwayama Title Diagnóza chorôb kostí a kĺbov. Zv. 5. Traumatické, iatrogénne choroby osteonekróza a kongenitálne choroby Author Resnick Donald
Co-authors Niwayama Gen
Issue 2nd ed. Issue data Philadelphia : Saunders , 1988. - s. 22, 2756-3600, 181 Language English Country United States of America systematics 616.71-007.155/.157+616.71-001-002.4-073+616.72-007.17-056.7 MeSH Subject osteochondritída : diagnostika
choroby kĺbov : diagnostika
osteochondrodysplázie
ISBN 0-7216-1482-5 Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 38407 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Dystrofická dysplázia u novorodenca - kazuistiky dvoch pacientov Author info Dimitrios Paouris, Andrea Jovankovičová, Irina Šebová Author Paouris Dimitrios
Co-authors Jovankovičová Andrea
Šebová Irina
Corporation Jakubíkovej deň. Sympózium kazuistík 3., 2020, Bratislava, Slovensko
Sign. C 2879 Source Monitor medicíny SLS. - ISSN 1338-2551. - Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť , 2020 . - Vol. 10, č. 3-4 (2020), s. 40-41 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject osteochondrodysplázie
choroby genetické, vrodené
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
kazuistiky
Subj. Headings dysplázia diastrofická - príznaky, chirurgia * opuchy ušníc fluktujúce Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Erbliche neuromuskuläre Erkrankungen beim Kind Subtitle medizinische, psychosoziale und genetische Aspekte Author info Hrsg. Hans Moser ... [et al.] Title Dedičné neuromuskulárne ochorenia u detí Another authors Moser Hans (Editor)
Issue data Jena : Fischer , 1992. - 159 s. : il. Language German Country DB systematics 616.74:616.8-009.1-07-08 MeSH Subject choroby neuromuskulárne : dieťa
dystrofie svalové : genetika
atrofia svalová
myotónia kongenitálna
neuropatie dedičné senzorické a autonómne
neuropatie dedičné senzorické a motorické
fyzioterapia (špecializácia)
psychológia sociálna
neuropatie dedičné senzorické a motorické
ISBN 3-437-11401-8 Copy count 1, currently available 1 Document kind Monografie Database BOOKS book
Call number Location Sublocation Info K 44128 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Esophageal dysfunction in a female patient with diabetes mellitus and achalasia Author info M. Loveček ... [et al.] Title Ezofagálna dysfunkcia u žien s diabetes mellitus a achaláziou Co-authors Loveček Martin
Gryga Adolf
Herman Jiří
Švach Ivan
Duda Miloslav 1941-
Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 3 (2004), p. 101-103 : Obr. Language English Country Slovak Republic Note Res. angl.. - Bibliogr. odkazy systematics 616.379-008.64 MeSH Subject diabetes mellitus : komplikácie : diagnostika
achalázia ezofágu : komplikácie : diagnostika : farmakoterapia
poruchy motility, ezofágové : komplikácie : diagnostika : terapia
laparoskopia : metódy
diagnostika
dystrofia myotonická : komplikácie : etiológia : chirurgia
Form, Genre kazuistiky
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Exprese RNA a proteinu ZNF9 v lymfocytech pacientů s DM2 - možnosti diagnostiky DM2 z periferní krve Author info Z. Lukáš ... [et al.] Co-authors Lukáš Zdeněk 1934-2012
Voháňka Stanislav
Falková I.
Falk M.
Feit Josef
Hrabálková R.
Zaorálková J.
Corporation Neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou 4., 2011, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . Abstrakty : IV. neuromuskulárny kongres : 22. neuromuskulární symposium : XII. konferencia o neuromuskulánych ochoreniach : 5.- 6. máj 2011, City Hotel Bratislava, Bratislava. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN . - Roč. 12, č. S2 (2011), s. 30-31 Language Czech Country Slovak Republic MeSH Subject dystrofia myotonická : genetika : diagnostika
expanzia repetícií DNA
techniky genetické
hybridizácia in situ, fluorescenčná : využitie
lymfocyty
expresia génu
motívy zinkových prstov
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings dystrofia myotonická, typ 2 * expresia proteínu ZNF9 * expresia mRNA (s expandovanou repetíciou CCUG) * analýza distribúcie mRNA ZNF9 * FISH (fluorescence in situ hybridization) * proteín MBNL1 - použitie diagnostické * krv periférna Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article