Search results
Title Ciliopatie a polycystická choroba obličiek Author info Nagyová G. ... [et al.] Co-authors Nagyová Gabriela
Jankó Viktor
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Corporation Pediatrické dni. Konferencia 52., 2012, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax 52. pediatrické dni : 19. - 20. apríl 2012, Hotel Holiday Inn, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. S2 (2012), s. 25-26 MeSH Subject choroby obličiek, polycystické : epidemiológia : diagnostika : komplikácie
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou
obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
riasinky : patológia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings cíliopatie * nefronoftíza Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Ciliopatie a polycystická choroba obličiek Par.title Ciliopathies and polycystic kidney disease Author info Gabriela Nagyová ... [et al.] Co-authors Nagyová Gabriela
Krajčiová Adriána
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 4 (2012), s. 152-155 : ilustr. (fareb.), obr. MeSH Subject riasinky : ultraštruktúra : fyziológia
dyskinéza ciliárna : patofyziológia : epidemiológia : dieťa
choroby obličiek, polycystické : genetika : patológia : diagnostika
príznaky a symptómy
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou
obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou
Bardetov-Biedlov syndróm
Alstromov syndróm
Form, Genre prehľad
Subj. Headings syndrómy spojené s nefronoftízou * nefronoftíza * choroba medulárna cystická * cíliopatie Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Cíliopatie v detskom veku Par.title Ciliopathies in pediatric population Author info Lucia Marušiaková ... [et al.] Co-authors Marušiaková Lucia
Ďurdík Peter 1978-
Jošková Marta
Kuchta Milan
Buchanec Ján 1936-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2015 . - Roč. 10, č. 4 (2015), s. 199-205 : ilustr., obr., sch., tab. MeSH Subject riasinky : ultraštruktúra : patológia : klasifikácia
dyskinéza ciliárna : genetika
Kartagenerov syndróm : genetika
obličky polycystické, s autozomálne dominantnou dedičnosťou : genetika
obličky polycystické, s autozomálne recesívnou dedičnosťou : genetika
príznaky a symptómy
gény
Subj. Headings cíliopatie motorické * cíliopatie senzorické * cíliopatie skeletálne * nefronoftíza * syndrómy spojené s nefronoftízou Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Hepatálne postihnutie pri TMEM67 asociovaných fenotypoch Author info Hrčková G., Skalická K., Podracká Ľ. Author Hrčková Gabriela
Co-authors Skalická Katarína
Podracká Ľudmila
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 32 MeSH Subject choroby obličiek : genetika : dieťa
ciliopatie : genetika : dieťa
cirhóza pečene : genetika : dieťa
mutácia
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings nefronoftíza * fibróza pečene * mutácia génu TMEM67 - variant c.2239C>G (p.Gln747Glu) * mutácia génu TMEM67 - variant c.1843T>C (p.Cys615Arg) * kazuistiky Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Nefronoftíza Par.title Nephronophthisis Author info Miroslav Šašinka, Katarína Furková Author Šašinka Miroslav 1935-2019
Co-authors Furková Katarína 1948-
Note Bibliogr. odkazy. - Skratky. - Res. angl., slov. Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2014 . - Roč. 9, č. 5 (2014), s. 245-251 : ilustr. (aj fareb.), obr., sch., tab. MeSH Subject choroby obličiek, cystické
incidencia
stavy patologické, príznaky a symptómy
nálezy patologicko-anatomické
diagnostika
terapeutika
komorbidita
dieťa
adolescent
Subj. Headings nefronoftíza familiárna juvenilná * nefronoftíza infantilná * gény NPHP Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Od retardace růstu k transplantaci ledniny Par.title From growth retardation to kidney transplantation Author info Zuzana Konenčná, Zdeněk Doležel, Dana Dostálková Author Konenčná Zuzana
Co-authors Doležel Zdeněk 1952-
Dostálková Dana
Note Článok je prevzatý z Pediatrie pro praxi, roč. 18, č. 3 (2017), s. 182-185. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 2 (2018), s. 77-80 : ilustr., fareb. grafy, sch., tab. MeSH Subject choroby obličiek, cystické
ciliopatie
insuficiencia renálna chronická
zlyhanie obličiek, chronické
poruchy rastu
techniky a postupy diagnostické
terapeutika
dialýza peritoneálna
transplantácia obličky
adolescent
Subj. Headings nefronoftíza * kazuistika Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article