Search results
Title Huntingtonské fenokopie dospělého věku Par.title Adult-onset huntington disease phenocopies Author info Martin Kucharík, Jiří Klempíř, Jan Roth Author Kucharík Martin
Co-authors Klempíř Jiří
Roth Jan 1961-
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 3 (2009), s. 166-169 : ilustr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject Huntingtonova choroba : diagnostika : genetika : patológia
príznaky a symptómy
chorea : diagnostika : patológia : vrodené
neuroakantocytóza
Friedreichova ataxia
ataxie spinocerebelárne : patológia
Subj. Headings fenokópia Huntigtonova * McLeodov syndróm * atrofia dentato-rubro-pallido-luysianská (DRPLA) * neuroferritinopatia * HDL-1 atrofia * HDL-2 atrofia autozomálna dedičná * HDL-3 atrofia Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title NBIA - neurodegenerace s akumulací železa Par.title NBIA - neurodegeneration with brain iron accumulation Author info Lenka Hvizdošová ... [et al.] Co-authors Hvizdošová Lenka
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 17, č. 5 (2016), s. 285-288 : ilustr., obr., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Videozáznam ku kazuistike nájdete na www.neurologiapreprax.sk. - Článok je prevzatý z Neurologie pro praxi, roč. 17, č. 5 (2016), s. 328-332. - Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject choroby neurodegeneratívne : genetika
preťaženie železom
gangliá bazálne
neurodegenerácia asociovaná s pantotenátkinázou
Subj. Headings NBIA (neurodegeneration with brain iron accumulation) * PKAN (pantothenate kinase-associated neurodegeneration) * PLAN (phospholipase A2 associated neurodegeneration ) * MPAN (mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration) * BPAN (beta-propeller protein-associated neurodegeneration) * FAHN (fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration) * CoPAN (CoA synthase protein-associated neurodegeneration) * Kufor Rakeb syndrome * Woodhouse-Sakati syndrome * neuroferritinopatia * aceruloplazminémia * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Parkinsonský syndrom a extrapyramidové projevy u neurodegenerativních onemocnění vázaných na poruchy metabolizmu železa Par.title Parkinsonian syndrome and extrapyramidal symptoms in neurodegenerative diseases associated with disorders of iron metabolism Author info Petra Bártová Author Bártová Petra
Sign. C 3034 Source Neurológia pre prax. - ISSN 1335-9592. - Bratislava : SOLEN , 2012 . - Roč. 13, č. 3 (2012), s. 142-147 : ilustr., obr., sch., tab. Language Czech Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., čes. MeSH Subject poruchy nervového systému, heredodegeneratívne : klasifikácia : patofyziológia : diagnostika
poruchy metabolizmu železa
poruchy parkinsonské
choroby bazálnych ganglií
neurodegenerácia asociovaná s pantotenátkinázou
hemochromatóza
Subj. Headings neurodegenerácia spojená s akumuláciou železa - klasifikácia * poruchy extrapyramídové * "tygrie oči" pri MRI * neurodegenerácia spojená s fosfolipázou A2 * aceruloplazminémia * neuroferritinopatia Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article