Search results
Title Atlas chorôb parodontu a slizníc ústnej dutiny Par.title Atlas of parodont and mouth cavity diseases Author info Tomáš Siebert Author Siebert Tomáš
Sign. C 2642 Source Stomatológ : časopis Slovenskej komory zubných lekárov. - ISSN 1335-0005. - Bratislava : Slovenská komora zubných lekárov . - Roč. 15, č. 4 (2005), s. 27 : Obr. systematics 613.311 MeSH Subject neurofibromatóza 1
lichen planus
ilustrácie lekárske
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Centrum komplexnej starostlivosti o deti s neurofibromatózou v Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou (DFNsP) v Bratislave Author info Bolčeková A. ... [et al.] Co-authors Bolčeková A.
Hlavatá Anna
Némethová M.
Ilenčíková Denisa
Holobradá Mariana
Sýkora Pavol 1948-2020
Gerinec Anton 1947-
Kokavec Milan 1965-
Závodná Mária
Košnárová Elena
Husáková Kristína
Čižmár Andrej
Haviar Dušan
Ďurovčíková Darina
Zaťková Andrea
Kovács László 1950-2017
Corporation Slovenská konferencia zriedkavých chorôb 2., 2013, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . II. slovenská konferencia zriedkavých chorôb : 24. apríl 2013, Hoter Saffron, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Roč. 14, č. S1 (2013), s. 14-15 Corporation keywords Národný ústav detských chorôb. Bratislava, Slovensko MeSH Subject neurofibromatóza 1 : diagnostika
starostlivosť o pacienta
zariadenia zdravotnícke
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Clustering of mutations in the 5' tertile of the NF1 gene in Slovakia patients with optic pathway glioma Author info A. Bolcekova ... [et al.] Title Identifikovanie mutácií v 5'tercile NF1 génu u slovenských pacientov s gliómom optického nervu Co-authors Bolčeková A.
Némethová Martina
Zaťková Andrea
Hlinková Katarína
Požgayová Slávka
Hlavatá Anna
Kádaši Ľudevít 1952-
Ďurovčíková Darina
Gerinec Anton 1947-
Husáková Kristína
Pavlovičová Zlatica
Holobradá Mariana
Kovács László 1950-2017
Ilenčíková Denisa
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 720 Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2013 . - Vol. 60, no. 6 (2013), s. 655-665 : ilustr., obr., sch., tab. MeSH Subject glióm zrakového nervu : diagnostika : genetika : terapia
glióm zrakového nervu : klasifikácia : patológia
neurofibromatóza 1 : genetika
gény neurofibromatózy 1
mutácia
genotyp
fenotyp
prognóza
Headings Geogr. Slovensko
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Časté monogénne dedičné ochorenia na Slovensku Author info Ľudevít Kádaši, Ján Radvánszky a kol. Author Kádaši Ľudevít 1952-
Co-authors Radvánszky Ján
ISBN 978-80-224-1363-3 (viaz.) Issue 1. vyd. Issue data Bratislava : VEDA, vydavateľstvo Slovenskej akadémie vied , 2014. - 655 s. : ilustr., grafy, obr., tab., 24 cm Note Bibliogr. odkazy. - Register. - Publikácia môže slúžiť aj ako študijný text pre študentov medicíny, molekulárnej biológie človeka, ale aj ako pomôcka lekárom v každodennej klinickej praxi Chapters, articles Ochorenia Charcot-Marie-Tooth typu 1A a hereditárna neuropatia s náchylnosťou na tlakovú obrnu
MeSH Subject choroby genetické, vrodené : genetika : diagnostika : terapia
terapia génová
techniky molekulárnej diagnostiky
fibróza cystická
atrofia svalová spinálna
fenylketonúrie
hemofília A
alkaptonúria
Duchenneova svalová dystrofia
glaukóm
Huntingtonova choroba
neurofibromatóza 1
dystrofia myotonická
Charcotova-Marieho-Toothova choroba
syndróm fragilného chromozómu X
Rettov syndróm
degenerácia hepatolentikulárna
deficit alfa 1-antitrypsínu
degenerácia sietnice
Headings Geogr. Slovensko
Annotation Monografia je zosumarizovaním výsledkov výskumnej práce Laboratória genetiky človeka, spoločného pracoviska Ústavu molekulárnej fyziológie a genetiky SAV a Katedry molekulárnej biológie Prírodovedeckej fakulty UK. Autori sa zamerali predovšetkým na ochorenia, ktoré predstavujú významný medicínsky aj spoločenský problém a sú časté v populácii Slovenska. Ich cieľom bolo pokryť čo najširšiu škálu ochorení a získať potrebné poznatky na ich čo najrýchlejšiu aplikáciu v oblasti diagnostiky, liečby a prevencie. V monografii sú prezentované výsledky analýz 17-tich takýchto ochorení u slovenských pacientov. Výsledky genetickej analýzy jednotlivých ochorení sú prezentované historicky, od prvých molekulárno genetických výsledkov až po súčasný stav poznatkov, doplnené získanými výsledkami u slovenských pacientov. Okrem kapitol, venovaných jednotlivým ochoreniam, monografia obsahuje aj kapitoly o genetike monogénne dedičných ochorení, o metódach využívaných v molekulárnej diagnostike, ako aj o podstate a súčasnom stave génovej terapie Language Slovak Country Slovak Republic Copy count 3, currently available 2 Document kind Monografie Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info K 57766 sklad Rovinka - monografické dokumentyborrowed (until 20.06.2024) K 57767 sklad Rovinka - monografické dokumentyK 57768 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Dedičné ochorenia a syndrómy detí s vysokou dispozíciou k vzniku onkologických ochorení Author info Tirpáková M. Author Tirpáková Michaela
Corporation Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou 45., 2013, Martin, Slovensko
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis . 45. Celoslovenská pediatrická konferencia s mediznárodnou účasťou : Galandove dni : 21. - 22. november 2013, Martin. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : SAMEDI , 2013 . - Roč. 8, č. S [konf.] (2013), s. 29S MeSH Subject predispozícia k chorobe, genetická : dieťa
syndrómy nádorové dedičné : dieťa
syndrómy neurokutánne : dieťa
neurofibromatóza 1
neurofibromatóza 2
skleróza tuberózna
von Hippelova-Lindauova choroba
xeroderma pigmentosum
syndróm bazocelulárneho névu
polypóza črevná adenomatózna
syndróm mnohopočetného hamartómu
Downov syndróm
Klinefelterov syndróm
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Die Veränderungen der Kiefer und der Zahnstellung bei Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen) Author info Manfred Giese Title Zmeny čeľustí a postavenia zubov pri neurofibromatóze typ 1 (Morbus Recklinghausen) Author Giese Manfred
Issue data Hamburg : Universität , 1995. - 163 s. : fotogr., tab. Note Dátum obhájenia 23.01.1996 Chapters, articles systematics 616.833-006.327/.38:616.716.1/.4-007:616.314-007(043.3) MeSH Subject neurofibromatóza 1
abnormality čeľustí
abnormality zubov
dizertácie vedecké ako téma
Language German Country DB Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 30230 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle Diferenciálna diagnostika café-au-lait makúl Par.title Differential diagnoses of café-au-lait spots Author info Zuzana Novaresio, Anna Hlavatá Author Novaresio Zuzana
Co-authors Hlavatá Anna
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. 3 (2018), s. 96-99 : ilustr., fareb., obr., tab. MeSH Subject café-au-lait škvrny : diagnostika
diagnostika diferenciálna
neurofibromatózy
poruchy pigmentácie
hyperpigmentácia
neurofibromatóza 1
dieťa
Subj. Headings RASopatie Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dlhodobé komplexné sledovanie detí s neurofibromatózou v detskom veku Par.title Long term complex follow up of children with neurofibromatosis Author info Anna Hlavatá ... [et al.] Co-authors Hlavatá Anna
Rybárová Anna
Košťálová Ľudmila 1953-
Holobradá Mariana
Hricáková Jarmila
Sýkora Pavol 1948-2020
Elízová Iveta
Gerinec Anton 1947-
Košnárová Elena
Kokavec Milan 1965-
Jakubíková Janka 1952-2012
Závodná Mária
Husáková Kristína
Čižmár Andrej
Haviar Dušan
Ďurovčíková Darina
Zaťková Andrea
Ilenčíková Denisa
Kovács László 1950-2017
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2009 . - Roč. 10, č. 2 (2009), s. 75-76 a 78-80 : ilustr. (fareb.), fotogr., tab. MeSH Subject neurofibromatóza 1 : diagnostika : genetika : patológia
neurofibromatóza 1 : komplikácie : terapia : dieťa
café-au-lait škvrny
symptómy kožné
symptómy očné
diagnostika diferenciálna
neurofibróm
starostlivosť zdravotná komplexná
Subj. Headings Lischove noduly * zmeny kostné * glióm zrakového nervu * neurofibrosarkóm Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dlouhodobé sledování pacientů s diagnózami neurofibromatóza typ 1 (NF1) a juvenilní myelomonocytární leukémie (JMML) Author info Žáková A. ... [et al.] Co-authors Žáková A.
Corporation Slovensko-české dni detskej neurológie 56., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie 32., 2023, Tatranská Lomnica, Slovensko
Sign. CP 3034 Source Neurológia pre prax : [suplement] . 56. slovensko-české dni detskej neurológie : XXXII. bratislavské postgraduálne dni detskej neurológie : 17. - 19. máj 2023, Tatranská Lomnica : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4451. - Bratislava : SOLEN , 2023 . - Roč. 24, č. S2 (2023), s. 51-52 MeSH Subject neurofibromatóza 1 : patológia
leukémia myelomonocytová juvenilná : patológia
komorbidita
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
book
Call number Location Sublocation Info K 46019 sklad Rovinka - monografické dokumenty