Search results
Title Genetické ochorenia kostnej fragility u detí s opakovanými zlomeninami Author info Skalická K. ... [et al.] Co-authors Skalická Katarína
Oravcová Lenka
Tichá Ľubica
Pribilincová Zuzana
Podracká Ľudmila
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 19 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject osteogenesis imperfecta : genetika : diagnostika : dieťa
mutácia
sekvenovanie exómové
fraktúry kostí
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings fragilita kostí * mutácia génu TMEM38B * mutácia génu MBTPS2 * mutácia génu COMP * mutácia génu CA2 Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Title Osteogenesis imperfecta Par.title Osteogenesis imperfecta Author info Zuzana Nudzajová ... [et al.] Co-authors Nudzajová Zuzana
Bánovčin Peter 1954-
Kršiaková Jana
Pribilincová Zuzana
Zibolen Mirko 1961-
Marec Jozef
Bartošová Jana
Sign. C 3072 Source Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-863X. - Bratislava : A-medi management , 2017 . - Roč. 12, č. 5 (2017), s. 244-247 : ilustr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject osteogenesis imperfecta : etiológia : patofyziológia : klasifikácia
osteogenesis imperfecta : genetika : diagnostika : terapia
kolagén typu I
bisfosfonáty
choroby genetické, vrodené
choroby zriedkavé
dieťa
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Zriedkavá príčina primárnej osteoporózy u detí Author info Tichá Ľ. ... [et al.] Co-authors Tichá Ľubica
Skalická Katarína
Čagalová Alžbeta
Podracká Ľudmila
Corporation Pediatrické dni. Kongres 61., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 61. pediatrické dni : 24. - 25. jún 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 22, č. S1 (2021), s. 19-20 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject osteoporóza : genetika : dieťa
osteogenesis imperfecta : genetika
proteín 5 príbuzný LDL-receptoru
mutácia
fraktúry kostí
dieťa
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings osteoporóza primárna * gén LRP5 (low-density lipoprotein receptor-related protein 5) * gén LRP5 variant c.3782C>T (p.Pro1261Leu) * gén LRP5 variant c.3107G=A (p.Arg1036Gln) * kazuistiky Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article