Search results

Records found: 23  
Your query: MeSH Keywords = "poruchy chromozómové"
  1. TitleDefinícia hraničného rizika ("šedej zóny") pri biochemickom skríningu a návrh následného manažmentu
    Par.titleGray zone in biochemical screenings - definition of borderline risk intervals and recommendations for following pregnancy management
    Author infoRóbert Dankovčík ... [et al.]
    Co-authors Dankovčík Róbert
    Muránska Stela
    Urdzík Peter
    Grešová Andrea
    Plichtová Anna
    Dudáš Marek
    Sign.C 3052
    Source Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis . Téma čísla: sledovanie stavu plodu v druhej polovici tehotnosti. - ISSN 1336-3425. - Bratislava : SAMEDI , 2008 . - Roč. 6, č. 3 (2008), s. 145-149  : ilustr., obr.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    systematics616-007-07
    MeSH Subject diagnostika prenatálna : metódy
    poruchy chromozómové : diagnostika : ultrasonografia
    Downov syndróm : diagnostika : ultrasonografia
    hodnotenie rizika
    testovanie genetické
    amniocentéza
    echokardiografia
    Subj. Headings abnormality plodu, chromozómové * skríning biochemický * echokardiografia fetálna * riziko hraničné * zóna šedá * sonogram genetický
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    Citations[4] KORŇANOVÁ, Eva - ŠTENCL, Peter (1951-) - ORAVEC, Jozef - SYSÁK, Rastislav - FILKÁSZOVÁ, Alexandra - HAMMEROVÁ, Ľubica. Interpretácia výsledku skríningu vrodených vývojových chýb vo vzťahu ku genetickému testovaniu plodu. In Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. - Bratislava : A-medi management, 2017. ISSN 1335-0862, 2017, roč. 24, č. 4, s. 177-181.
    article

    article

  2. TitleDisseminovaná BCG infekcia
    Par.titleDisseminated BCG infection
    Author infoK. Frecerová ... [et al.]
    Co-authors Frecerová Klára
    Another authors Michaličková Júlia 1940-2023 (Author)
    Nevická Eva 1933- (Author)
    Casanova J.L. (Author)
    Ulrichs T. (Author)
    Švejnochová Mária 1944- (Author)
    Brabencová E. (Author)
    Pastorek Jaromír (Author)
    Brezina Martin (Author)
    Sign.C 2659
    Source Klinická imunológia a alergológia. - ISSN 1335-0013. - Bratislava : Bonus . - Roč. 13, č. 1 (2003), s. 28-29  : Obr.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteRes. angl., slov.
    systematics616-002.556-036.23-097
    MeSH Subject BCG vakcína : účinky nežiaduce : analýza : použitie diagnostické
    infekcie : klasifikácia : etiológia : patofyziológia
    testy imunologické : metódy : využitie
    poruchy chromozómové : klasifikácia : diagnostika : imunológia
    interleukín-12 : analýza : deficit : genetika
    interleukín-18 : deficit : genetika : imunológia
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  3. TitleDownov syndróm - sonografické markery v I. a II. trimestri
    Author infoAnton Čunderlík
    Author Čunderlík Anton
    Sign.C 3052
    Source Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3425. - Bratislava : Solen . - Roč. 1, č. 1 (2003), s. 55-56  : Grafy, obr., tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy
    systematics618.33:616.899.65
    MeSH Subject Downov syndróm : etiológia : patológia
    poruchy chromozómové : diagnostika : etiológia
    trimestre gravidity
    ultrasonografia : využitie
    kosť nosová : abnormality
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  4. TitleEfficacy of high-resolution comparative genomic hybridization (HR-CGH) in detection of chromosomal abnormalities in children with acute leukaemia
    Author infoV. Vranova ... [et al.]
    TitleÚčinnosť vysoko-rozlišovacej porovnávacej genómovej hybridizácie (HR-CGH) pri zisťovaní chromozomálnych abnormalít u detí s akútnou leukémiou
    Co-authors Vránová Vladimíra
    Mentzlová D.
    Oltová A.
    Linková V.
    Zezulková D.
    Filková H.
    Mendelová Denisa
    Štěrba Jaroslav 1962-
    Kuglík Petr
    Sign.C 720
    Source Neoplasma : journal of experimental and clinical oncology. - ISSN 0028-2685. - Bratislava : AEPress , 2008 . - Vol. 55, no. 1 (2008), s. 23-30  : ilustr., tab.
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl.
    systematics616.155.392-053.2-07 * 575.113
    MeSH Subject leukémia : diagnostika : genetika : dieťa
    choroba akútna
    aberácie chromozómové : dieťa
    poruchy chromozómové : diagnostika : genetika : dieťa
    hybridizácia nukleových kyselín : metódy
    hybridizácia in situ, fluorescenčná
    analýza cytogenetická : metódy : využitie
    Subj. Headings FISH (fluorescence in situ hybridization) * hybridizácia genómová
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  5. TitleEndoscopic cure of cerebellar hemangioblastoma
    Author infoZ. Novák
    TitleEndoskopická liečba cerebelárneho hemangioblastómu
    Author Novák Zdeněk 1948-
    Sign.C 526
    Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : Slovak Academic Press . - Vol. 105, no. 1 (2004), s. 8-10  : Obr.
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    NoteRes. angl.. - Bibliogr. odkazy
    systematics616.9-07-08
    MeSH Subject von Hippelova-Lindauova choroba : diagnostika : farmakoterapia
    hemangióm centrálneho nervového systému, kavernózny : patológia : diagnostika
    endoskopia : metódy
    poruchy chromozómové
    ataxia : patofyziológia
    MRI : metódy
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  6. TitleChýbajúca nosová kosť ako ultrasonografický marker chromozómových abnormalít v prvom trimestri - štúdia v neselektovanej populácii
    Par.titleAbsence of nasal bone as the first trimester ultrasonographic marker of chromosomal abmormalities - an observational study in unselected population
    Author infoRóbert Dankovčík, Alexander Ostró, Radomír Hredzák
    Author Dankovčík Róbert
    Co-authors Ostró Alexander
    Hredzák Radomír
    Sign.C 3052
    Source Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - ISSN 1336-3425. - Bratislava : Solen . - Roč. 3, č. 3 (2005), s. 157-160  : Obr.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteRes. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy
    systematics618.32-07:616.212.2-007-056.7-073
    MeSH Subject diagnostika prenatálna
    ultrasonografia prenatálna : metódy
    kosť nosová : abnormality
    poruchy chromozómové : diagnostika
    Downov syndróm : diagnostika
    gravidita, prvý trimester
    Subj. Headings vizualizácia fetálneho profilu * skríning Downovho syndómu * detekcia prítomnosti nosovej kosti
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    Citations[4] KRIŽKO, Marián ml. - FERIANEC, Vladimír - PAPCUN, Peter - HARBUĽÁK, P. Aktuálne miesto 3D/4D sonografie v prenatálnej diagnostike - naše klinické skúsenosti a prehľad literatúry. In Slovenská gynekológia a pôrodníctvo : časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti. ISSN 1335-0862, 2007, roč. 14, č. 4, s. 160-169.
    [4] JÁNOŠOVÁ, Svetlana - DANKOVČÍK, Róbert - KOIPISH, Tatiana - HATIAR, Kamil - VAŠKOVÁ, Andrea. Faciálne markery chromozómových abnormalít v prvom a druhom trimestri. In Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-3425, 2018, roč. 16, č. 3, s. 138-143.
    article

    article

  7. TitleIndikácia genetického prenatálneho testovania
    Author infoPeter Križan ... [et al.]
    Co-authors Križan Peter
    Geryková-Bujalková Mária
    Hojsíková Ivana
    Schenková Katarína
    Plavinová Veronika
    Sign.C 3151
    Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2013 . - Č. 1 (2013), s. 36-45  : ilustr., tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy
    MeSH Subject testovanie genetické
    diagnostika prenatálna
    poradenstvo genetické
    choroby genetické, vrodené
    abnormality vrodené
    poruchy chromozómové
    gravidita
    Subj. Headings indikácie pre genetické prenatálne testovanie * nálezy patologické
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  8. TitleKBG syndróm
    Author infoOlívia Hamidová, Gabriela Hrčková, Samuel Kunzo
    Author Hamidová Olívia
    Co-authors Hrčková Gabriela
    Kunzo Samuel
    Sign.C 3070
    Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 2 (2022), s. 82-83
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy
    MeSH Subject poruchy chromozómové
    príznaky a symptómy
    chromozómy ľudské, pár 16
    Subj. Headings KBG syndróm - etiológia, diagnostika * kritériá diagnostické * gén ANKRD11
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  9. TitleLouis-Barové syndrom (ataxia teleangiectasia) v konsanguinní rodině
    Par.titleLouis-Bar syndrome of ataxia telangiectasia in consanguinous family
    Author infoE. Seemanová, N. Mišovicová, D. Schindler
    Author Seemanová Eva
    Co-authors Mišovicová Nadežda
    Schindler D.
    Sign.C 236
    Source Česko-slovenská pediatrie. - ISSN 0069-2328. - Praha : Česká lékařská společnost J. Ev. Purkyně . - Roč. 61, č. 11 (2006), s. 666-668  : Obr.
    LanguageCzech
    CountryCzech Republic
    NoteRes. angl., slov.. - Bibliogr. odkazy
    systematics575:616.831-009.26+616.16-007.64:616.5+617.711
    MeSH Subject ataxia teleangiektázia : diagnostika : genetika : dieťa
    nestabilita chromozómová
    konsangvinita
    poruchy chromozómové
    chromozómy ľudské, pár 11 : genetika
    diagnostika prenatálna
    Form, Genre kazuistiky
    Subj. Headings Louis-Barovej syndróm * dedičnosť autozomálne recesívna * ATM gén v regióne 11q23
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

  10. TitleNové stratégie skríningu chromozómových abnormalít
    Par.titleNew strategies in chromosomal anomalies screening
    Author infoRóbert Dankovčík, Silvia Tkáčová
    Author Dankovčík Róbert
    Co-authors Tkáčová Silvia
    Sign.C 480
    Source Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - ISSN 0457-4214. - Bratislava : HERBA , 2012 . - Roč. 61, č. 2-3 (2012), s. 79-86  : ilustr., fotogr., schéma, tab.
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    MeSH Subject poruchy chromozómové : diagnostika : ultrasonografia
    Downov syndróm : diagnostika
    diagnostika prenatálna : história : metódy
    ultrasonografia prenatálna
    meranie nuchálnej translucencie
    kosť nosová : abnormality : ultrasonografia
    tepna pečeňová : ultrasonografia
    pečeň : ultrasonografia
    Subj. Headings absencia nosovej kosti * ductus venosus * regurgitácia trikuspidálna * uhol frontomaxilárny zväčšený * prietok arteria hepatica * objem pečene zväčšený
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    Citations[2] KORŇANOVÁ, Eva - MAĽOVÁ, Andrea - SCHENKOVÁ, Katarína - REDECHA, Martin (1953-) - SYSÁK, Rastislav - BOROVSKÝ, Miroslav (1952-). Má zmysel vyšetrovať šijové prejasnenie v prvom trimestri? In Lekársky obzor : odborný časopis Slovenskej zdravotníckej univerzity v Bratislave. - Bratislava : HERBA, 2018. ISSN 0457-4214, 2018, roč. 67, č. 1, s. 12-18.
    article

    article


  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.