Search results
Title Analytik der Lipoproteine und der Sialylierung von Apolipoproteinen bei Patienten mit Ichthyosen und mit Carbohydrate-deficient Glycoprotein Syndrome Author info Mirko Pelzer Title Analýza lipoproteínov a sializácia apolipoproteínov u pacientov s ichtyózou a s glykoproteínovým syndrómom s deficitom karbohydrátov Author Pelzer Mirko
Issue data Marburg : Philipps-Universität , 1999. - 114 s. : il. Note Bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 04.11.1999 Chapters, articles systematics 577.112.856:57.088.6:616.5-003.871:616-008.9(043.3) MeSH Subject ichtyóza : diagnostika
poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
techniky klinické laboratórne
lipoproteíny : krv
apolipoproteíny : krv
izoformy proteínov
fokusácia izoelektrická : využitie
elektroforéza gélová polyakrylamidová : využitie
glykoproteíny : krv
dizertácie vedecké ako téma
Language German Country Germany Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 31188 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle CDG syndrom Author info Wlachowská L. ... [et al.] Co-authors Wlachovská Luďka
Franková Eva
Bzdúch Vladimír
Laluhová-Striežencová Zuzana
Corporation Martinské neonatologické dni 4., 2009, Martin, Slovensko
Issue data ilustr. (fareb.), grafy Sign. CP 2959 Source Neonatológia pre prax [elektronický zdroj]. - Nové Zámky : NNPS . - 5 (2009), 1 elektronický optický disk, 27.pdf, s. 1-12 : ilustr. (fareb.), grafy Chapters, articles MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika : etiológia : patológia
diagnostika diferenciálna
faktory hemokoagulačné
skríning novorodenecký
novorodenec
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z elektronických zdrojov Database ELECTRONIC RESOURCES 
article
Title Congenital disorders of glycosylation - an umbrella term for rapidly expanding group of rare genetic metabolic disorders - importance of physical investigation Author info Lekka D.E. ... [et al.] Co-authors Lekka D. E.
Brucknerová Jana
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Ziburová Jana
Nemčovič Marek
Šesták S.
Bellová Jana
Pakanová Zuzana
Siváková B.
Skokňová Martina
Bzdúch Vladimír
Mucha Ján
Barath Peter
Brucknerová Ingrid
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2021 . - Vol. 122, no. 3 (2021), s. 190-195 : ilustr., fareb. fotogr., schémy, tab. MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : patológia : diagnostika : terapia
príznaky a symptómy
deficit antitrombínu III
faktor IX
deficit faktora XI
diagnostika diferenciálna
novorodenec
Subj. Headings algoritmus diagnostický * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * kazuistika Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Dědičné poruchy glykosylace Author info Honzík T. ... [et al.] Co-authors Honzík Tomáš
Corporation Pediatrické dni. Kongres 59., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 16 MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : terapia
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings deficit fosfomanomutázy 2 * manóza-1-fosfát inkorporovaná do lipozómu * porucha glykozylácie fosfoglukomutázy 1 * D-galaktóza Language Czech Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Diagnostika porúch glykozylácie na Slovensku - súčasný stav Author info Hrabovská, M. ... [et al.] Co-authors Hrabovská M.
Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Barath Peter
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2018 . - Roč. 23, č. 1 (2018), s. 88 MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
Subj. Headings metódy skríningové Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Inherited metabolic disorders of glycoconjugate metabolism Author info Pakanova Z. ... [et al.] Co-authors Pakanová Zuzana
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Šalingová Anna
Šebová Claudia
Juríčková Katarína
Barath Peter
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2020 . - Vol. 121, no. 10 (2020), s. 760-766 : ilustr., obr., tab. MeSH Subject glykokonjugáty : metabolizmus
poruchy glykozylácie, vrodené
choroby lyzozómové
príznaky a symptómy
techniky a postupy diagnostické
terapeutika
Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca Author info Šalingová A. ... [et al.] Co-authors Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Pakanová Zuzana
Ziburová Jana
Skokňová Martina
Dolníková Dana
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Mucha Ján
Barath Peter
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 8., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. C 3028 Source Via practica. Suplement . 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 16, č. S2 (2019), s. 42-43 MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitálne poruchy glykozylácie a ich diagnostika na Slovensku Par.title Congenital disorders of glycosylation and their diagnostics in Slovakia Author info Zuzana Pakanová ... [et al.] Co-authors Pakanová Zuzana
Ziburová Jana
Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Hlavatá Anna
Mucha Ján
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 89-92 : ilustr., grafy, obr., tab. MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne : metódy
fokusácia izoelektrická
analýza sekvenčná
Subj. Headings fokusácia sérového transferínu izoelektrická * analýza N-viazaných glykánov štruktúrna * analýza O-viazaných glykánov štruktúrna * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Novorodenec s kongenitálnou poruchou glykozylácie ALG12-CDG (kazuistika) Author info Šalingová A. ... [et al.] Co-authors Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Skokňová Martina
Dolníková Dana
Ostrožlíková Mária
Šebová Claudia
Mucha Ján
Barath Peter
Corporation Pediatrické dni. Kongres 59., 2019, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Pediatria pre prax: 59. pediatrické dni : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. S1 (2019), s. 17-18 MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : etiológia : diagnostika : novorodenec
príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne
testovanie genetické
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Pediatria pre prax, 59. pediatrické dni s medzinárodnou účasťou, 25.-26. apríl 2019, Bratislava Author info Vladimír Bzdúch Author Bzdúch Vladimír
Sign. C 3070 Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 3 (2019), s. 138-139 : ilustr., fareb. fotogr. Event keywords Pediatrické dni. Kongres ( 59. : 2019 : Bratislava, Slovensko ) MeSH Subject kongresy ako téma
pediatria
poruchy glykozylácie, vrodené
oxygenácia mimotelová membránová
choroby obličiek : diagnostika
sliny
synbiotiká
skríning novorodenecký
choroby gastrointestinálne
dieťa
Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article