Search results
Title Analytik der Lipoproteine und der Sialylierung von Apolipoproteinen bei Patienten mit Ichthyosen und mit Carbohydrate-deficient Glycoprotein Syndrome Author info Mirko Pelzer Title Analýza lipoproteínov a sializácia apolipoproteínov u pacientov s ichtyózou a s glykoproteínovým syndrómom s deficitom karbohydrátov Author Pelzer Mirko
Issue data Marburg : Philipps-Universität , 1999. - 114 s. : il. Language German Country Germany Note Bibliogr. odkazy. - Dátum obhájenia 04.11.1999 systematics 577.112.856:57.088.6:616.5-003.871:616-008.9(043.3) MeSH Subject ichtyóza : diagnostika
poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
techniky klinické laboratórne
lipoproteíny : krv
apolipoproteíny : krv
izoformy proteínov
fokusácia izoelektrická : využitie
elektroforéza gélová polyakrylamidová : využitie
glykoproteíny : krv
dizertácie vedecké ako téma
Copy count 1, currently available 1 Document kind Dizertačné práce atestačné (zahraničné) Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info D 31188 sklad Rovinka - monografické dokumentyTitle CDG syndrom Author info Wlachowská L. ... [et al.] Co-authors Wlachovská Luďka
Franková Eva
Bzdúch Vladimír
Laluhová-Striežencová Zuzana
Corporation Martinské neonatologické dni 4., 2009, Martin, Slovensko
Sign. CP 2959 Source Neonatológia pre prax [elektronický zdroj]. - Nové Zámky : NNPS . - 5 (2009), 1 elektronický optický disk, 27.pdf, s. 1-12 : ilustr. (fareb.), grafy Issue data ilustr. (fareb.), grafy Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika : etiológia : patológia
diagnostika diferenciálna
faktory hemokoagulačné
skríning novorodenecký
novorodenec
Document kind Rozpis článkov z elektronických zdrojov Database ELECTRONIC RESOURCES 
article
Title Diagnostika porúch glykozylácie na Slovensku - súčasný stav Author info Hrabovská, M. ... [et al.] Co-authors Hrabovská M.
Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Barath Peter
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Sign. C 2974 Source Laboratórna diagnostika : časopis pre pracovníkov diagnostických laboratórií. - ISSN 1335-2644. - Bratislava : Slovenská spoločnosť klinickej biochémie , 2018 . - Roč. 23, č. 1 (2018), s. 88 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
Subj. Headings metódy skríningové Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Kongenitálne poruchy glykozylácie a ich diagnostika na Slovensku Par.title Congenital disorders of glycosylation and their diagnostics in Slovakia Author info Zuzana Pakanová ... [et al.] Co-authors Pakanová Zuzana
Ziburová Jana
Šalingová Anna
Schich Behúlová Darina
Hlavatá Anna
Mucha Ján
Sign. C 3151 Source Newslab : časopis laboratórnej medicíny. - ISSN 1338-9661. - Bratislava : SOLEN , 2016 . - Roč. 7, č. 2 (2016), s. 89-92 : ilustr., grafy, obr., tab. Language Slovak Country Slovak Republic Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
stavy patologické, príznaky a symptómy
techniky klinické laboratórne : metódy
fokusácia izoelektrická
analýza sekvenčná
Subj. Headings fokusácia sérového transferínu izoelektrická * analýza N-viazaných glykánov štruktúrna * analýza O-viazaných glykánov štruktúrna * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Poruchy glykozylácie na Slovensku Author info Hrabovská M. ... [et al.] Co-authors Hrabovská M.
Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Ziburová Jana
Mucha Ján
Barath Peter
Šebová Claudia
Ostrožlíková Mária
Corporation Medicína detského veku - veda a prax. Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou 4., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3070 Source Pediatria pre prax : [suplement] . Medicína detského veku - veda a prax : 4. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 7. december 2018, Bratislava : abstrakty. - ISSN 1337-4443. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 19, č. S3 (2018), s. 16-17 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
fokusácia izoelektrická
transferín
spektrometria hmotnostná
poruchy metabolizmu, vrodené
novorodenec
Headings Geogr. Slovensko
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG Author info V. Bzdúch ... [et al.] Co-authors Bzdúch Vladimír
Brennerová Katarína
Hansíková Hana
Šalingová Anna
Babál Pavel 1955-
Brucknerová Ingrid
Hrčková Gabriela
Mucha Ján
Engel T.
Marquardt T.
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 11., 2022, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 11. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 19, č. S1 (2022), s. 37-38 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika : genetika : novorodenec
novorodenec nezrelý
príznaky a symptómy
mutácia
novorodenec
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings gén SLC37A4 * mutácia de novo c.1267C>T * mutácia p.R423* * kazuistika Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Title Využitie metód hmotnostnej spektrometrie v diagnostike dedičných porúch glykozylácie Author info Kodríková R. ... [et al.] Co-authors Kodríková Rebeka
Krchňák Maroš
Šalingová Anna
Nemčovič Marek
Mucha Ján
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 10., 2021, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2021 . - Roč. 18, č. S1 (2021), s. 43-44 Language Slovak Country Slovak Republic MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika
príznaky a symptómy
spektrometria hmotnostná laserová matrixová, desorpčno-ionizačná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article